2020/2021
Genómica Médica y Bioinformática
Código: 44344 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313802 Genética Avanzada / Advanced Genetics | OT | 0 | 1 |
La metodología docente y la evaluación propuestas en la guía pueden experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.
Contacto
- Nombre:
- Jordi Surrallés Calonge
- Correo electrónico:
- Jordi.Surralles@uab.cat
Uso de idiomas
- Lengua vehicular mayoritaria:
- inglés (eng)
Equipo docente
- Massimo Bogliolo
- Lidia Gonzalez Quereda
- Jordi Minguillon Pedreño
- Adriana Lasa Laborde
- Benjamin Rodriguez Santiago
Equipo docente externo a la UAB
- Clara Serra
Prerequisitos
Un grado en el campo de biociencias
Objetivos y contextualización
Competencias
- Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
- Diseñar y aplicar la metodología científica en la resolución de problemas.
- Dominar el análisis genético, como herramienta transversal aplicable a cualquier ámbito de la Genética.
- Identificar y proponer soluciones científicas a problemas relacionados con la investigación genética tanto a nivel molecular como de organismo y demostrar una comprensión de la complejidad de los seres vivos.
- Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
- Utilizar y gestionar información bibliográfica y otros recursos relacionados con la genética y campos afines.
Resultados de aprendizaje
- Aplicar la información bibliográfica sobre las normas y la Legislación en Materia de evaluación de riesgos.
- Aplicar las metodologías y conocimientos adquiridos sobre análisis bioinformático del genoma en la resolución de problemas prácticos en genómica médica.
- Demostrar responsabilidad en la gestión de información y conocimiento y en la dirección de grupos y / o proyectos en equipos multidisciplinarios.
- Demostrar un conocimiento del análisis genético aplicado a la genómica de casos clínicos.
- Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
- Escribir un informe que considera que el uso de la metodología utilizada en el módulo para resolver un problema específico.
- Identificar las metodologías bioinformáticas adecuadas a aplicar en el análisis genómico aplicado a la medicina personalizada.
- Identificar y comparar las diferentes metodologías de análisis molecular de la variabilidad genética y de la genómica médica.
- Preparar y hacer presentaciones en seminarios.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
Contenido
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica al diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variantes genètiques, bases de dades, filtratge de variantes
Bases del consell genètic
Terapias avançades pel tractament de malalties de base genètica
Metodología
clases teóricas Docencia basada en resolución de problemas Clases en el aula de bioinformática
Actividades
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Bioinformática en aula de informática | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| Clases teoricas | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Análisis bioinformático | 50 | 2 | 2, 7 |
| Tipo: Autónomas | |||
| trabajo escrito | 40 | 1,6 | 2, 4, 5, 8 |
Evaluación
Examen de la parte teórica, evaluación de resolución de problemas en el aula de bioinformática y trabajo escrito
Actividades de evaluación
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Resolución bioinformática de problemas aula informatica | 25% | 3 | 0,12 | 2, 4, 8, 7 |
| examen | 50% | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| trabajo escrito | 25% | 3 | 0,12 | 4, 5, 6, 7, 11 |
Bibliografía
Sera mostrada durante las classes