Risc Genètic
Codi: 42930 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313802 Genètica Avançada / Advanced Genetics | OT | 0 | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Susana Pastor Benito
- Correu electrònic:
- Susana.Pastor@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- anglès (eng)
Prerequisits
No hi ha pre-requisits especials en aquest mòdul.
Objectius
L'objectiu d'aquesta assignatura és adquirir coneixements sobre el concepte de risc genètic i utilitzar els estudis de biomonitorització per poder detectar poblacions en risc.
Competències
- Demostrar coneixement en la gestió de la informació i del coneixement.
- Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
- Dominar l'anàlisi genètica, com a eina transversal aplicable a qualsevol àmbit de la Genètica.
- Identificar i proposar solucions científiques a problemes relacionats amb la investigació genètica tant a nivell molecular com d'organisme i demostrar una comprensió de la complexitat dels éssers vius.
- Integrar els coneixements sobre les possibles alteracions en el DNA amb les seves conseqüències sobre els éssers vius.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relatius al seu camp d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar la informació bibliogràfica sobre les normes i la Legislació en matèria d'Avaluació de riscos.
- Demostrar les propietats mutagèniques dels agents en la seva relació amb els nivells de complexitat procariota i eucariota.
- Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
- Demostrar un coneixement actualitzat de les metodologies emprades en la determinació dels nivells de malbé genètic.
- Discriminar els diferents components del risc associat amb les alteracions del DNA i les seves modulacions per les característiques genètiques individuals.
- Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
- Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
- Integrar coneixements científics i legislatius que permetin a l'estudiant adquirir consciència del risc associat amb les alteracions induïdes en la molècula de DNA.
- Presentar resumen i conclusions en públic.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Continguts
Tema 1. Dany genètic
Conceptes bàsics. Dany al DNA vs mutació. Tipus de dany genètic. Conseqüències per la salut humana.
Tema 2. Risc genètic
Definicions. Components. Perill genètic. Potència genotòxica. Exposició. Avaluació del risc genètic. Gestió del risc.
Tema 3. Mètodes indirectes per mesurar el dany genètic
Classificació dels assaigs de curta durada. Estratègies d’avaluació. Concepte de batería. Organismes i assaigs utilitzats per estimar el potencial genotòxic.
Tema 4. Mètodes directes de mesurar el dany genètic
Concepte d’exposició. Evaluació de l’exposició. Exposició i risc genètic. Fonts d’exposició.
Tema 5. Biomonitorització humana
Concepte de biomonitorització humana. Mostreig. Ús de cèl.lules somàtiques i germinals.
Tema 6. Relació mutació-càncer
Carcinògens genotòxics. Carcinògens no genotòxics. Utilització de dades epidemiològiques per detectar agents amb activitat genotòxica.
Tema 7. Biomonitorització i dany primari al DNA
Mètodes per estimar el dany primary al DNA. L’assaig del Cometa. Dany oxidatiu al DNA. Paper del dany primari al DNA en el risc genètic.
Tema 8. Biomonitorització i dany cromosòmic
Mètodes per estimar el dany cromosòmic. L’assaig demicronuclis. Utilitat del FISH. Paper del dany cromosòmic en el risc genetic.
Tema 9. Biomonitorització i mutació gènica
Anàlisi molecular de les mutacions somàtiques: hprt i HLA. Epidemiologia molecular i biomarcadors de càncer ocupacional. Oncogens i les seves proteïnes. Gen ras i la proteina p21. p21 com a biomarcador de càncer.
Tema 10. Biomarcadors de sensibilitat individual
Biomarcadors de variació interindividual. Especificitat genetic i no genètica en càncer. Inestabilitat genòmica.
Tema 11. Factors moduladors del risc genètic
Factors endògens. Nivells basal de mutació. Altres factors. La dieta com a modulador.
Tema 12. Exemples d’estudis de biomonitorització
Risc i radiació ionitzant. Risc i exposició a metalls pesats. Risc d’exposició a pesticides.
Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d'aquests continguts.
Metodologia
Les classes magistrals constitueixen la part principal del curs.
Per cada tema, l'estudiant ha de preparar un petit escrit resumint els articles que s'han comentat a classe.
Alguns temes s'explicaran com a seminaris. Per això, els estudiants rebran el material per preparar el seu tema que serà exposat i discutit en classe.
La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes | 110 | 4,4 | |
| Tipus: Supervisades | |||
| Seminaris | 30 | 1,2 |
Avaluació
ELs estudiants han d'aprobar un examen final per demostrar que han assolit un grau acceptable de reconeixement en els diferents temes tractats en el mòdul. Les respostes escrites constituiran la proba del nivell assolit.
Els estudiants han de presentar i discutir els temes especials del mòdul amb la resta de la classe.
L'avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examens | 50 | 5 | 0,2 | 2, 4, 5, 8, 10 |
| Revisió d'articles | 30 | 4 | 0,16 | 1, 3, 7, 10, 11 |
| Seminaris | 20 | 1 | 0,04 | 3, 6, 9, 11 |
Bibliografia
The student will receive a list of references via Campus Virtual