Histopatología Molecular: del Laboratorio a la Clínica
Código: 103638 Créditos ECTS: 3| Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2502442 Medicina | OT | 3 | 0 |
| 2502442 Medicina | OT | 4 | 0 |
| 2502442 Medicina | OT | 5 | 0 |
| 2502442 Medicina | OT | 6 | 0 |
Contacto
- Nombre:
- Carmen Blazquez Maña
- Correo electrónico:
- Carmen.Blazquez@uab.cat
Uso de idiomas
- Lengua vehicular mayoritaria:
- catalán (cat)
- Algún grupo íntegramente en inglés:
- No
- Algún grupo íntegramente en catalán:
- Sí
- Algún grupo íntegramente en español:
- No
Equipo docente
- Carmen Blazquez Maña
- Rubén Carrera Salas
Prerequisitos
Es necesario que el estudiante haya alcanzado unas competencias básicas en Bioquímica y Biología Molecular y también en Fisiología y Patología.
Objetivos y contextualización
La asignatura pretende introducir al alumno en las aplicaciones clínicas de la Patología Molecular, tanto desde el punto de vista diagnóstico, como en la detección de alteraciones moleculares de interés predictivo en tratamientos oncológicos personalizados.
Competencias
- Medicina
- Demostrar habilidades investigadoras a nivel básico.
- Demostrar que comprende la organización y las funciones del genoma, los mecanismos de transmisión y expresión de la información genética y las bases moleculares y celulares del análisis genético.
- Demostrar que comprende las ciencias básicas y los principios en los que se fundamentan.
- Demostrar que comprende los fundamentos de acción, indicaciones, eficacia y relación beneficio-riesgo de las intervenciones terapéuticas, basándose en la evidencia científica disponible.
- Demostrar que comprende los mecanismos de las alteraciones de la estructura y de la función de los aparatos y sistemas del organismo en situación de enfermedad.
- Indicar las técnicas y procedimientos básicos de diagnosis y analizar e interpretar los resultados para precisar mejor la naturaleza de los problemas.
- Redactar historias clínicas, informes médicos y otros registros médicos de forma comprensible a terceros.
Resultados de aprendizaje
- Analizar la información extraída de la secuenciación biológica.
- Demostrar habilidades investigadoras a nivel básico.
- Describir el diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
- Describir las indicaciones de las pruebas anatomo-patológicas.
- Describir los fundamentos moleculares de los mecanismos causantes de alteraciones anatomopatológicas de diversas enfermedades, fundamentalmente hereditarias y neoplásicas, en diferentes aparatos y sistemas.
- Identificar el concepto de bioinformática médica y la integración de bases de datos genéticas y clínicas.
- Identificar las pruebas más eficientes para la prevención, el diagnóstico y control de la terapéutica de las patologías humanas más frecuentes.
- Redactar adecuadamente informes del resultado de las pruebas de diferentes tipos (analíticas, genéticas).
- Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Contenido
Seminarios especializados (15 horas)
Sominario 1
Biología molecular aplicada (introducción a la estructura primaria de los ácidos nucleicos, estructuras superiores y condensación del DNA, ciclo celular y organización del genoma eucariótico, replicación y transcripción, código genético y mecanismos de regulación de la traducción).
Seminario 2
Patología molecular diagnóstica en neoplasias colorrectales y gástricas
Seminario 3
Patología molecular diagnóstica en neoplasias linfoides
Seminario 4
Patología molecular diagnóstica en neoplasias pulmonares
Seminario 5
Patología molecular diagnóstica en neoplasias ginecológicas y de la mama
Seminario 6
Introducción a las técnicas básicas
Seminario 7
Técnicas de hibridación: Bases.Tècniques de citogenética convencional.FISH (tipo de sondas, CEP / LSI / WCP, estrategias de hibridación: Dual-Color break- Aparte, Dual-Color Dual-Fusion; sondas amplificación). CISH. Sisho. CGH.
Seminario 8
Técnicas basadas en PCR (I). tipo
Seminario 9
Técnicas basadas en PCR (II)
Metodología
Para el curso 2015-2016, el profesor designado por el Departamento como responsables de la asignatura a nivel de Facultad es:
UDPT
Francisco Javier Andreu
xandreu@tauli.cat
(12 estudiantes)
Los alumnos, distribuidos en grupos de 3 ó 4 estudiantes, se enfrentarán a problemas clínicos reales que tendrán que desarrollar desde el material diagnóstico inicial (bloque de parafina), pasando por el método de extracción y cuantificación de ADN, PCR / hibridación, y secuenciación, hasta la emisión del informe de patología molecular.
Los casos seleccionados del archivo de Patología, podrán incluir estudio mutacional de cáncer de pulmón y colon, estudio de una familia con sospecha de HNPCC (síndrome de Lynch) o diagnóstico de proceso limfoproliferatiu, entre otros.
Excepcionalmente y según criterio del profesorado responsable, los recursos disponibles y la situación sanitaria de cada momento a las diferentes Unidades Docentes, parte de los contenidos correspondientes a las lecciones teóricas, prácticas y seminarios podrán ser impartidos de forma presencial o virtual.
Actividades
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Seminarios especializados (SESP) | 15 | 0,6 | |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Prácticum asistencial sin directrices | 15 | 0,6 | |
| Tipo: Autónomas | |||
| Estudio personal, consulta de bibliografía, resolución de problemas, realitzación de trabajos | 41 | 1,64 | 1, 2, 3, 5, 4, 6, 7, 8 |
Evaluación
El baremo para la calificación final de la asignatura será:
- La resolución de problemas en clase (30% de la nota final)
- La cumplimentación de un cuestionario tipo test (30% de la nota final) Para la valoración se tendrá en cuenta la calificación de la presentación y la actitud en clase. La no participación activa en la realización de la presentación correspondiente impedirá la calificación de esta parte de la asignatura.
- La evaluación del trabajo (40% de la nota final) El estudiante deberá realizar una presentación sobre el caso que deberá desarrollado durante la práctica intensiva.
Los estudiantes que no realicen las pruebas de evaluación tanto teórica como práctica serán considerados como no evaluados agotando los derechos a la matrícula de la asignatura.
Sistema de recuperación:
Para los estudiantes que no hayan superado la asignatura mediante las actividades de evaluación programades, podrán participar en una prueba de recuperación de tipo oral, según calendario de exámenes programados.
Actividades de evaluación
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Cuestionario tipo test escrito | 30% | 2 | 0,08 | 5, 4 |
| Entrega de trabajos/informes | 40 % | 1 | 0,04 | 1, 2, 3, 5, 4, 6 |
| Evaluación mediante casos prácticos y resolución de problemas en clase | 30% | 1 | 0,04 | 5, 4, 7, 8, 9 |
Bibliografía
Bibliografia
Bibliografia específica
Biología molecular e Ingenieria Genética. Luque J, Herráez A. Ed. Elsevier Science, Madrid, 2002.
Lliçons de Patologia Molecular. González Sastre F, Guinovart JJ. Ed. Springer-Verlag Ibérica, Barcelona, 2000.
Biologia Molecular del Gen (2006) Watson y otros. Editorial Panamericana.
Bibliografia de consulta
Molecular Biology of the Cell. Alberts B. Ed. Omega, Barcelona 2010.
Recursos d’Internet