Logo UAB
2020/2021

Histopatologia Molecular: del Laboratori a la Clínica

Codi: 103638 Crèdits: 3
Titulació Tipus Curs Semestre
2502442 Medicina OT 3 0
2502442 Medicina OT 4 0
2502442 Medicina OT 5 0
2502442 Medicina OT 6 0
La metodologia docent i l'avaluació proposades a la guia poden experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Professor/a de contacte

Nom:
Carmen Blazquez Maña
Correu electrònic:
Carmen.Blazquez@uab.cat

Utilització d'idiomes a l'assignatura

Llengua vehicular majoritària:
català (cat)
Grup íntegre en anglès:
No
Grup íntegre en català:
Grup íntegre en espanyol:
No

Equip docent

Carmen Blazquez Maña
Rubén Carrera Salas

Prerequisits

És necessari que l’estudiant hagi assolit unes competències bàsiques en Bioquímica i Biologia Molecular i també en Fisiologia i Patologia.

 

Objectius

L’assignatura pretén introduir a l’alumne en les aplicacions clíniques de la Patologia Molecular, tant des del punt de vista diagnòstic, com en la detecció d’alteracions moleculars d’interès predictiu a tractaments oncològics personalitzats.

 

Competències

    Medicina
  • Demostrar que comprèn els fonaments d'acció, indicacions, eficàcia i relació benefici-risc de les intervencions terapèutiques, basant-se en l'evidència científica disponible.
  • Demostrar que comprèn els mecanismes de les alteracions de l'estructura i de la funció dels aparells i sistemes de l'organisme en situació de malaltia.
  • Demostrar que comprèn l'organització i les funcions del genoma, els mecanismes de transmissió i expressió de la informació genètica i les bases moleculars i cel lulars de l'anàlisi genètica.
  • Demostrar que comprèn les ciències bàsiques i els principis en els que es fonamenten.
  • Demostrar un nivell bàsic d'habilitats de recerca.
  • Indicar les tècniques i procediments bàsics de diagnosi i analitzar i interpretar els resultats per precisar millor la naturalesa dels problemes.
  • Redactar històries clíniques, informes mèdics i altres registres mèdics de forma entenedora a tercers.

Resultats d'aprenentatge

  1. Analitzar la informació extreta de la seqüenciació biològica.
  2. Demostrar un nivell bàsic d'habilitats de recerca.
  3. Descriure el diagnòstic, el pronòstic, la prevenció i la teràpia de les patologies genètiques més freqüents en la població humana.
  4. Descriure els fonaments moleculars dels mecanismes causants d'alteracions anatomopatològiques de diverses malalties, fonamentalment hereditàries i neoplásiques en diferents aparells i sistemes.
  5. Descriure les indicacions de les proves anatomo-patològiques.
  6. Identificar el concepte de bioinformática mèdica i la integració de bases de dades genètiques i clíniques.
  7. Identificar les proves més eficients per a la prevenció, el diagnòstic i control de la terapèutica de les patologies humanes més freqüents.
  8. Redactar adequadament informes del resultat de les proves de diferents tipus (analítiques, genètiques).
  9. Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.

Continguts

Seminaris especialitzats (15 hores)

Sominari 1

Biologia molecular aplicada (introducció a la estructura primària dels àcids nucleïcs, estructures superiors i condensació del DNA, cicle cel·lular i organització del genoma eucariòtic, replicació i transcripció, codi genètic i mecanismes de regulació de la traducció).

Seminari 2

Patologia molecular diagnòstica en neoplàsies colorectals i gàstriques

Seminari 3

Patologia molecular diagnòstica en neoplàsies limfoides

Seminari 4

patologia molecular diagnòstica en neoplàsies pulmonars

Seminari 5

Patologia molecular diagnòstica en neoplàsies ginecològiques i de la mama

Seminari 6

Introducció a les  tècniques bàsiques

Seminari 7

Tècniques d'hibridació: Bases.Tècniques de citogenètica convencional.FISH (tipus de sondes,CEP/LSI/WCP, estratègies d’hibridació: Dual-Color Break- Apart, Dual-Color Dual-Fusion; sondes amplificació). CISH. SISH.

CGH.

Seminari 8

Tècniques basades en PCR (I). Tipus

Seminari 9

Tècniques basades en PCR(II)

 

Metodologia

Pel curs 2020-221, el professor designat pel Departament com a responsables de l'assignatura a

nivell de Facultat és:

 

UDPT

Carmen Blázquez Mañá

cmblazquez@tauli.cat

(12 estudiants)

 

Els alumnes, distribuïts en grups de 3 ó 4 estudiants, s’enfrontaran a problemes clínics reals que hauran de desenvolupar des del material diagnòstic inicial (bloc de parafina), passant pel mètode d’extracció i quantificació de DNA, PCR/hibridació, i seqüenciació, fins l’emissió de l’informe de patologia molecular.

Els casos seleccionats de l’arxiu de Patologia, podran incloure estudi mutacional de càncer de pulmó i còlon, estudi d’una família amb sospita de HNPCC (síndrome de Lynch) o diagnòstic de procés limfoproliferatiu, entre d’altres.

Excepcionalment i segons criteri del professorat responsable, els recursos disponibles i la situació sanitària de cada moment a les diferents Unitats Docents, part dels continguts corresponents a les lliçons teòriques, pràctiques i seminaris podran ser impartits de forma presencial o virtual.

 

Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Seminaris especialitzats (SESP) 15 0,6
Tipus: Supervisades      
Pràcticum assistencial sense directrius 15 0,6
Tipus: Autònomes      
Estudi personal, consulta de bibliografia, resolució de problemes, realització de treballs 41 1,64 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8

Avaluació

El barem per la qualificació final de l’assignatura serà:

-  La resolució de problemes a classe (30% de la nota final)

- La cumplimentació d'un qüestionari tipus test escrit (30% de la nota final) Per la valoració es tindrà en compte la qualificació de la presentació i  l’actitud a classe. La no participació activa en la realització de la presentació corresponent impedirà la qualificació d’aquesta part de l’assignatura.

- L’avaluació del treball (40% de la nota final) L’estudiant haurà de realitzar una presentació sobre el cas que haurà desenvolupat durant la pràctica intensiva.

 Els estudiants que no realitzin les proves d’avaluació tant teòrica com pràctica seran considerats com No avaluats exhaurint els drets a la matrícula de l’assignatura.

Sistema de recuperació:

Pels estudiants que no hi hagin superat l'assignatura a través de les activitats d'avaluació programades, podran participar en una prova de recuperació de tipus oral, segons calendari d'exàmens programats. 

Activitats d'avaluació

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Avaluació mitjançant casos pràctics i resolució de problemes a classe 30% 1 0,04 4, 5, 7, 8, 9
Lliurament de treballs/informes 40 % 1 0,04 1, 2, 3, 4, 5, 6
Qüestionari tipus test escrit 30% 2 0,08 4, 5

Bibliografia

Bibliografia específica

Biología molecular e Ingenieria Genética. Luque J, Herráez A. Ed. Elsevier Science, Madrid, 2002.

Lliçons de Patologia Molecular. González Sastre F, Guinovart JJ. Ed. Springer-Verlag Ibérica, Barcelona, 2000.    

Biologia Molecular del Gen (2006) Watson y otros. Editorial Panamericana.

Bibliografia de consulta

Molecular Biology of the Cell. Alberts B. Ed. Omega, Barcelona 2010.

Recursos d’Internet

http://www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/cosmic/

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

http://www.hgvs.org/mutnomen/