Titulación | Tipo | Curso |
---|---|---|
Genètica | OB | 3 |
Puede consultar esta información al final del documento.
Convendría haber superado y alcanzado las competencias correspondientes a las asignaturas: "Biología Celular e Histología", "Genética Humana", "Citogenética" y "Genética y Reproducción".
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Realizar la interpretación genética del diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
Conocer la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
Analizar desde un punto de vista genético la relación probandus-familia que facilite el ofrecimiento de consejo genético.
1. Principios generales: Actividad de autoaprendizaje
1.1. Introducción básica a las enfermedades genéticas
1.2. Concepto de predisposición o susceptibilidad genética
1.3. Consejo genético
2. Alteraciones cromosómicas
2.1. Trisomías autosómicas
2.2. Alteraciones de los cromosomas sexuales
2.3. Microdeleciones y microduplicacions cromosómicas
3. Enfermedades neuromusculares
3.1. Distrofias musculares: definición y clasificación
3.2. Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
3.3. Otras distrofias musculares
3.4. Distrofia miotónica
3.5. Atrofia muscular espinal
4. Enfermedades mentales y del comportamiento
4.1. Discapacidad Intelectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Frágil y enfermedades asociadas
4.3. Síndrome de Rett
4.4. Introducción a la genética de los transtornos del espectro Autista (TEA)
4.5. Introducción a la genética de la Esquizofrenia
5. Enfermedades del sistema nervioso central
5.1. Enfermedad de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumores primarios del sistema nervioso central
6. Enfermedades del tejido conectivo
6.1. Síndrome de Marfan
6.2. Osteogénesis imperfecta
6.3. Sarcoma
7. Enfermedades craneofaciales y esqueléticas
7.1. Craneosinostosis
7.2. Acondroplasia
8. Enfermedades dermatológicas
8.1. Albinismo
8.2. Cáncer de piel
9. Enfermedades oftalmológicas y sordera
9.1. Defectos de la visión de los colores
9.2. Sordera
10. Enfermedades cardiovasculares
10.1. Hipertensión
11. Enfermedades gastrointestinales
11.1. Celiaquía y enfermedad inflamatoria
11.2. Cáncer de colorrectal
12. Enfermedades respiratorias
12.1. Fibrosis quística
13. Enfermedades metabólicas
13.1. Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos: Intolerancia a la lactosa
13.2. Alteraciones en el metabolismo de los lípidos: Hipercolesterolemia
13.3. Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria
14. Enfermedades hematológicas
14.1. Hemoglobinopatías
14.2. Hemofilias
14.3. Leucemias y Linfomas
15. Enfermedades urogenitales
15.1. Riñones poliquísticos
15.2. Cáncer de riñón
15.3. Cáncer de vejiga
16. Enfermedades endocrinológicas
16.1. Cáncer de mama
16.2. Diabetes mellitus
17. Enfermades de la impronta genómica
17.1. Beckwith-Wiedemann i Silver-Russell
Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|
Tipo: Dirigidas | |||
Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 12 | 0,48 | 4, 5, 6, 7, 19 |
Clases magistrales | 34 | 1,36 | 5 |
Tipo: Supervisadas | |||
Elaboración de trabajos | 18 | 0,72 | 4, 5, 6, 7, 19 |
Tutorías presenciales y virtuales | 6 | 0,24 | 4, 5 |
Tipo: Autónomas | |||
Búsqueda de documentación | 17 | 0,68 | |
Estudio | 38 | 1,52 | 7 |
Evaluación | 6 | 0,24 | |
Lectura de textos | 19 | 0,76 | 7 |
Clases magistrales: Exposición sistematizada del temario de la asignatura, dando relevancia a los conceptos más importantes. El alumno adquiere los conocimientos científicos básicos de la asignatura en las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos.
Aprendizaje basado en problemas (ABP): Los alumnos trabajarán en grupos reducidos, y bajo la supervisión de un profesor, sobre problemas específicos a lo largo de 3 sesiones de 2 horas cada una para cada caso, y un total de 2 casos. Al final de cada caso, se expondrá el trabajo ante el resto de compañeros.
La plataforma de comunicación y de transferencia de material utilizada de manera general será Moodle.
"El profesorado deberá destinar aproximadamente unos 15 minutos de alguna clase a permitir que sus estudiantes puedan responder las encuestas de evaluación de la actuación docente y de evaluación de la asignatura o módulo"
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|---|
Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 12, 15, 16, 17, 7, 19 |
Exámenes | 75% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 13, 8, 10, 11, 9, 14, 16, 18 |
Esta asignatura no contempla el sistema de evaluación única
Las competencias de esta materia serán evaluadas mediante: exámenes, trabajos en grupo y presentaciones públicas.
El sistema de evaluación se organiza en dos módulos, cada uno de los cuales tendrá asignado un peso específico en la calificación final:
Actividades de evaluación |
Recuperable |
Valor |
1er parcial |
Si |
37,5% |
2ºparcial |
Si |
37,5% |
ABP caso 1 |
No |
12,5% |
ABP caso 2 |
No |
12,5 |
Total |
|
100% |
Requisitos para poder calcular la calificación global
La media ponderada de las puntuaciones se aplicará a partir de calificaciones iguales o superiores a 4 en cada uno de los exámenes parciales.
Para poder hacer promedio entre los exámenes parciales y las ABPs y, consecuentemente, poder aprobar la asignatura, será necesario obtener una calificación promedio igual o superior a 5 de la parte correspondiente a los exámenes paricales.
La calificación de "No evaluable" se obtendrá si el número de actividades de evaluación realizadas ha sido inferior al 50% de las programadas por la asignatura.
Examen de recuperación
Para poder presentarse al examen de recuperación, el alumnado debe haber sido previamente evaluado en un conjunto de actividades cuyo peso sea equivalente a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de "No Evaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.
Se pueden recuperar los exámenes parciales en los que la nota del examen haya sido inferior a 4.
La tipología de los exámenes de recuperación podrá ser tipo test y/o incluir preguntas cortas a desarrollar por parte del estudiante.
Los alumnos que quieran mejorar la nota de uno o ambos parciales podrán hacerlo en el examen de recuperación, renunciando previamente a la calificación obtenida en el examen parcial correspondiente.
Copia y plagio
La copia o plagio, tanto en el caso de trabajos como en el caso de los exámenes, constituyen un delito que puede representar suspender la asignatura.
Para la realización de las clases teóricas se utilizaran programas del paquete Miscrosoft, esencialmente PowerPoint, Adobe pdf, y si es necesaria la realización de videoconferéncias, se utilizará Teams.
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre de 2025. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
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(SEM) Seminarios | 631 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |
(SEM) Seminarios | 632 | Catalán | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |
(SEM) Seminarios | 633 | Catalán | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |
(TE) Teoría | 63 | Catalán | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |