Genètica Mèdica
Codi: 101970 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 3 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Mariona Terradas Ill
- Correu electrònic:
- mariona.terradas@uab.cat
Equip docent
- Jordi Ribas Maynou
- Maria Angels Rigola Tor
- Maria Oliver Bonet
- Jordi Camps Polo
- Alejandro Gella Concustell
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Convindria haver superat i assolit les competències corresponents a les assignatues: "Biologia Cel·lular", "Genètica Humana", "Citogenètica" i "Genètica i Reproducció".
Objectius
Els principals objectius d'aquesta assignatura són:
- Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
- Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
- Realitzar la interpretació genètica del diagnòstic, pronòstic, prevenció i teràpia de les patologies genètiques més freqüents en la població humana.
- Conèixer la distribució de malalties de base genètica en una població determinada tenint en compte el seu origen.
- Analitzar des d'un punt de vista genètic la relació probandus-família que faciliti l'oferiment de consell genètic.
Competències
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Assumir un compromís ètic
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure els mecanismes epigenètics.
- Descriure les bases genètiques del desenvolupament i del control de l'expressió gènica.
- Descriure l'organització, l'evolució, la variació interindividual i l'expressió del genoma humà.
- Desenvolupar estratègies d'anàlisi, síntesi i comunicació que permetin transmetre els diferents aspectes de la genètica en entorns educatius.
- Dissenyar i interpretar estudis d'associació entre polimorfismes genètics i caràcters fenotípics per a la identificació de variants genètiques que afecten el fenotip, incloent-hi les associades a patologies i les que confereixen susceptibilitat a malalties humanes o altres espècies d'interès.
- Fer diagnòstics i assessoraments genètics i considerar-ne els dilemes ètics i legals.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Mesurar i interpretar la variació genètica dins i entre poblacions des d'una perspectiva clínica, de millora genètica d'animals i plantes, de conservació i evolutiva.
- Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genètica i de la genòmica en les ciències de la vida, la salut i la societat.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Resultats d'aprenentatge
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Assumir un compromís ètic
- Avaluar i interpretar la variació genètica dins de les poblacions humanes i entre elles des d'una perspectiva clínica i evolutiva.
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure el paper de la variació genètica en l'espècie humana en el diagnòstic, prevenció i tractament de malalties.
- Descriure les causes genètiques i ambientals dels defectes congènits.
- Descriure les conseqüències clíniques que es deriven dels mecanismes de control epigenètic.
- Descriure l'estructura i la variació del genoma humà des d'una perspectiva funcional, clínica i evolutiva.
- Enumerar i descriure les diferents tècniques d'anàlisi de polimorfismes de DNA que es poden aplicar als estudis de variació genètica associada a patologies humanes.
- Explicar com s'aplica el coneixement de la variació genètica humana a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
- Interpretar publicacions científiques, resoldre problemes i casos exemple de l'àmbit de la genètica humana i de la genètica del càncer.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Preparar propostes de comunicació en entorns educatius de la importància de la transferència dels avenços genètics a la pràctica clínica.
- Reconèixer la importància estratègica dels avenços genètics en l'àmbit de la salut humana, especialment les aplicacions de la genòmica a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Continguts
1. Principis generals: Activitat d'autoaprenentatge
1.1. Introducció bàsica a les malalties genètiques
1.2. Concepte de predisposició o susceptibilitat genètica
1.3. Assessorament genètic
2. Alteracions cromosòmiques
2.1. Trisomies autosòmiques
2.2. Alteracions dels cromosomes sexuals
2.3. Microdelecions i microduplicacions cromosòmiques
3. Malalties neuromusculars
3.1. Distròfies musculars: definició i classificació
3.2. Distròfies musculars de Duchenne i de Becker
3.3. Altres distròfies musculars
3.4. Distròfia miotònica
3.5. Atrofia muscular espinal
4. Malalties mentals i del comportament
4.1. Discapacitat intel·lectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Fràgil i malalties associades
4.3. Síndrome de Rett i malaties associades
4.4. Introducció a la genètica dels Transtorns de l'Espectre Autista (TEA)
4.5. Introduscció a la genètica de l'Esquizofrènia
5. Malalties del sistema nerviós central
5.1. Malaltia de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumors primaris del sistema nerviós central
6. Malalties del teixit conjuntiu
6.1. Síndrome de Marfan
6.2. Osteogènesi imperfecta
6.3. Sarcoma
7. Malalties craniofacials i esquelètiques
7.1. Craniosinostosi
7.2. Acondroplàsia
8. Malalties dermatològiques
8.1. Albinisme
8.2. Càncer de pell
9. Malalties oftalmològiques i sordesa
9.1. Defectes de la visió dels colors
9.2. Sordesa
10. Malalties cardiovasculars
10.1. Hipertensió
11. Malalties gastrointestinals
11.1. Celiaquia i malaltia inflamatòria
11.2. Càncer colorectal
12. Malalties respiratòries
12.1. Fibrosi quística
13. Malalties metabòliques
13.1. Alteracions en el metabolisme dels glúcids: intolerància a la lactosa
13.2. Alteracions en el metabolisme dels lípids: hipercolesterolèmia
13.3. Alteracions en el metabolisme dels aminoàcids: fenilcetonúria
14. Malalties hematològiques
14.1. Hemoglobinopaties
14.2. Hemofílies
14.3. Leucèmies i Limfomes
15. Malalties urogenitals
15.1. Ronyons poliquístics
15.2. Càncer de ronyó
15.3. Càncer de bufeta
16. Malalties endocrinològiques
16.1. Càncer de mama
16.2. Diabetis Mellitus
17. Malalties relacionades amb empremta genòmica
17.1. Beckwith-Wiedemann i Silver-Russell
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Aprenentatge basat en problemes (ABP) | 12 | 0,48 | 4, 5, 7, 18, 19 |
| Classes magistrals | 34 | 1,36 | 5 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Elaboració de treballs | 18 | 0,72 | 4, 5, 7, 18, 19 |
| Tutories presencials i virtuals | 6 | 0,24 | 4, 5 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Avaluació | 6 | 0,24 | |
| Cerca de documentació | 17 | 0,68 | |
| Estudi | 38 | 1,52 | 18 |
| Lectura de texts | 19 | 0,76 | 18 |
Classes magistrals: Exposició sistematitzada del temari de l'assignatura, donant rellevància als conceptes més importants. Lʼalumnat adquireix els coneixements científics bàsics de l'assignatura a les classes de teoria, que complementarà amb lʼestudi personal dels temes exposats.
Aprenentatge basat en problemes (ABP): L'alumnat treballara en grups reduïts, i sota la supervisió del professorat, sobre problemes específics al llarg de 3 sessions de 2 hores cadascuna per cada cas, i un total de 2 casos. Al final de cada cas, s'exposarà el treball davant la resta de companys.
La plataforma de comunicació i de transferència de material utilitzada de manera general serà Moodle.
Nota:“el professorat haurà de destinar aproximadament uns 15 minuts d’alguna classe a permetre que els seus estudiants puguin respondre les enquestes d’avaluació de l’actuació docent i d’avaluació de l’assignatura o mòdul”
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Aprenentatge Basat en Problemes (ABP) | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 7, 12, 14, 15, 16, 18, 19 |
| Exàmens | 75% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 6, 8, 9, 10, 11, 13, 15, 17 |
Aquesta assignatura no preveu el sistema d’avaluació única.
Les competències d’aquesta matèria seran avaluades mitjançant: exàmens, treballs en grup i presentacions públiques.
El sistema d’avaluació s’organitza en dos mòduls, cadascun dels quals tindrà assignat un pes específic en la qualificació final:
- Mòdul d'Aprenentatge Basat en Problemes (ABP)(25%). Els aspectes que es tindran en compte per la qualificació seran: l’interès, la innovació i la qualitat del treball demostrats al llarg del desenvolupament del cas per cadascun dels membres del grup, i la presentació final. En el cas de l’alumnat repetidor, si la puntuació d’aquesta evidència d’aprenentatge en cursos anteriors va ser superior o igual a 5, pot renunciar a repetir l’activitat i s’utilitzarà aquesta puntuació per calcular la qualificació global de l’assignatura. Per les característiques de l’activitat, aquesta evidència d’aprenentatge no és recuperable.
- Mòdul de proves escrites (75%). Es faran dos exàmens parcials del contingut de la matèria impartida en les classes de teoria, cadascun corresponent a una part de l'assignatura. Els exàmens seran tipus test amb quatre opcions de resposta múltiple.
|
Activitats d’avaluació |
Recuperable |
Valor |
|
1r parcial |
Si |
37,5% |
|
2nparcial |
Si |
37,5% |
|
ABP cas 1 |
No |
12,5% |
|
ABP cas 2 |
No |
12,5% |
|
Total |
|
100% |
Requisits per poder calcular la qualificació global
La mitjana ponderada de les puntuacions s'aplicarà a partir de qualificacions iguals o superiors a 4 en cadascun dels exàmens parcials.
Per tal de poder fer mitjana entre els exàmens parcials i les ABPs i, conseqüentment, poder aprovar l'assignatura, caldrà obtenir una qualificació promig igual o superior a 5 de la part corresponent als exàmens paricals.
La qualificació de “No avaluable” s'obtindrà si el número d’activitats d’avaluació realitzades ha estat inferior al 50% de les programades per l’assignatura.
Examen de recuperació
Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderacióinferior al 67% en la qualificació final.
Es poden recuperar els exàmens parcials en els que la nota de l’examen hagi estat inferior a 4.
La tipologia dels exàmens de recuperació podrà ser tipus test i/o incloure preguntes curtes a desenvolupar per part de l'alumnat.
L'alumnat que vulgui millorar la nota d'un o d'ambdós parcials podà fer-ho a l’examen de recuperació, renunciant prèviament a la qualificació obtinguda a l'examen parcial corresponent.
Còpia i plagi
La còpia o plagi, tant en el cas de treballs com en el cas dels exàmens, constitueixen un delicte que pot representar suspendre l'assignatura.
Bibliografia
- Donalson P, Daly A, Ermini L i Bevitt D. Genetic of complex desease. Editorial Garland Science, 2016
- Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
- Gardner R.J.M. i Sutherland G.R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 5a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
- Lee, R.J., Abramson, J.S I Goldson, R.A. Case studies in cancer. Ed. W. W. Norton & Company. 2019
- Read A. i Donnai D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
- Rimon D.L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 5a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2006
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : malignacy and acquired abnormalities : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Scriver Ch.R., et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. Editorial MacGraw-Hill, NewYork, 2001
- Stracher T., et al. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. Garland Science, 2014
- Weinberg, R.A. The Biology of Cancer. Garland Science, 2a ed. (2014)
- eBooks:
- The Biology of Cancer
- Molecular and Cell Biology of Cancer
- Molecular Genetics & Genomic Medicine
- Genomic and Personalized Medicine
- Thompson y Thompson. Genética en medicina (8a. ed.)
- Human Chromosomes: an Illustrated Introduction to Human Cytogenetics.
- Cytogenetic and genome research
- Haemoglobinopathy Diagnosis
- Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling
- Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics
- Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
- Essentials of genomic and personalized medicine [Recurs electrònic]
- Genética Médica
Programari
Per a la realització de les classes teòriques s'utilitzaran programes del paquet Miscrosoft, essencialment PowerPoint, Adobe pdf, i si és necessària la realització d'videoconferències, s'utilitzarà Teams.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d’aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (SEM) Seminaris | 631 | Català | segon quadrimestre | tarda |
| (SEM) Seminaris | 632 | Català | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 633 | Català | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (TE) Teoria | 63 | Català | segon quadrimestre | matí-mixt |