Nous Avenços en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
Codi: 42941 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| 4313782 Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OB | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Ignasi Roig Navarro
- Correu electrònic:
- ignasi.roig@uab.cat
Equip docent
- Joan Blanco Rodriguez
- Maria Oliver Bonet
- Cristina Camprubí Sánchez
- Jordi Camps Polo
- Ester Anton Martorell
- (Extern) Cristina Hernando
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Els mateixos prerequisits de l'entrada al màster
Objectius
Es tracta d’una assignatura de caràcter obligatori que pretèn donar a conèixer els darrers avenços conceptuals i metodològics relacionats amb els camps de la citogenètica i la biologia de la reproducció a tots els estudiants que cursaran el Màster en Citogenètica i Biologia de la reproducció.
Objectius específics de l’assignatura:
- Conèixer l'estructura, orgaització i regulació del genoma en mamífers.
- Entendre el procés de diferenciació i interacció de les gàmetes de mamífers que condueix a la formació d'un embrió.
Competències
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes
- Identificar les bases cel·lulars i moleculars de les patologies humanes associades a anomalies cromosòmiques.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit
- Reconèixer els fonaments cel·lulars i moleculars de la reproducció en mamífers.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes.
- Descriure els processos cel·lulars i moleculars de la fecundació i el desenvolupament embrionari preimplantacional.
- Descriure l'estructura, la dinàmica i la morfologia del cromosoma d'eucariotes durant qualsevol estadi del cicle cel·lular i durant la meiosi.
- Descriure la regulació epigenètica que condiciona la funció de centròmers i telòmers.
- Identificar les anomalies cromosòmiques, comprendre els mecanismes que les originen i determinar-ne el risc de transmissió a la descendència.
- Identificar les bases cel·lulars i moleculars de l'espermatogènesi i l'ovogènesi humana.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant d'una manera que haurà de ser en gran mesura autodirigida o autònoma.
- Reconèixer el paper fonamental de la immunologia en la reproducció humana.
- Reconèixer la influència de l'organització de la fibra de cromatina en l'expressió gènica.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Continguts
Tema 1. Complements avançats en Citogenètica. Organització de la fibra de cromatina: Estudis in silico i in vivo. Territoris cromosòmics, arquitectura nuclear i regulació gènica en eucariotes superiors. Regulació epigenètica de la funció cromosòmica. Origen i Recurrència de les patologies humanes causades per alteracions cromosòmiques.
Tema 2. Complements avançat en Biologia de la Reproducció. Aspectes cel·lulars i moleculars de la gametogènesi masculina i femenina. Adquisició de la capacitat fecundant dels espermatozoides. Mecanismes d'interacció entre les gàmetes masculines i femenines. Immunologia del tracte reproductor masculí i femení.
*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes de teoria | 32 | 1,28 | 10, 2, 3, 5, 6, 7, 11, 12, 8, 14 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi | 104 | 4,16 | 10, 2, 4, 3, 5, 6, 7, 11, 12, 14 |
Els continguts d'aquesta assignatura comprenen classes magistrals, impartides per professors de l'àmbit acadèmic i/o professional, on es fomentarà la participació dels estudiants.
*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Participació a l'aula | 20% | 10 | 0,4 | 1, 9, 7, 8, 13, 14 |
| Prova escrita | 80% | 4 | 0,16 | 1, 10, 2, 4, 3, 5, 6, 7, 11, 12, 8, 13, 14 |
Les competències d'aquesta assignatura seran avaluades en dos apartats:
1.-Dos proves escrites (80% de la nota global): En aquest apartat s’avalua individualment amb dos examens tipus test els coneixements assolits per part de cada alumne. La nota obtinguda a cada examen val el 40% de la nota final. Aquestes proves es realitzaran en acabar els continguts del programa.
2.-Participació a l'aula (20% de la nota global): S'avaluarà la participació dels estudiants en el transcurs de les classes magistrals en els debats plantejats pels professors.
En cas d'obtenir menys d'un 5 en la nota final, es realitzarà un examen de recuperació tipus test.
*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Avaluació única
Aquesta assignatura preveu el sistema d’avaluació única. En aquest sentit, aquesta consisteix en una prova de síntesi única que es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada (2n parcial) i s’aplicarà el mateix sistema en cas de necessitat de recuperació.
Bibliografia
River RM, Bennet LB. Epipgenetics in humans: an overview. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obse. 2010. 17(6):493-9
Editorial i articles inclosos a Mol Hum Reprod. 2010. 16 (1):1-56
Chowdhury D, Choi YE, Brault ME. Charity begins at home: non-coding RNA functions in DNA repair. Nat Rev Mol Cell Biol. 2013. 14(3):181-9
Hoeijmakers JHJ. Genome maintenance mechanisms for preventing cancer. Nature. 2001. 411(6835):366-74
Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Campbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE. Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder. Am J Hum Genet . 2013. 92, 221–237
Mefford EC, Eichler EE. Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease. Current Op in Genetics & Development. 2009. 19:196–204
Miller TD, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR et al. Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies. Am J Hum Genet. 2010. 86: 749-764.
Rodriguez-Santiago B, Armengol Ll. Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico prenatal. 2012. 23 (2): 56-66
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nature Genetics. 2011. 43 (9): 838-846.
The Nucleus. Edited by Tom Misteli, National Cancer Institute/National Institutes of Health; David L. Spector, Cold Spring Harbor Laboratory. Cold Spring Harbor Laboratory Press
Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Gene Regulatory Mechanisms. 2012. 1819 (7): 631-846 (July2012). Special issue: Chromatin in time and space
Boulcun-Filas E, Schimenti J. Genetics of meiosis and recombination in mica. Int Rev Cell Mol Biol. 2012. 298:179-227
Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012. 13 (7):493-504
Jessberger R. Age-related aneuploidy through cohesion exhaustion. EMBO Rep. 2012. 13 (6): 539-46
Programari
No es fa servir programari específic en aquest mòdul.
Llista d'idiomes
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Català/Espanyol | primer quadrimestre | matí-mixt |