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Predisposición Genética al Cáncer

Código: 42929 Créditos ECTS: 6
2024/2025
Titulación Tipo Curso
4313802 Genética Avanzada / Advanced Genetics OT 0

Contacto

Nombre:
Jordi Surralles Calonge
Correo electrónico:
jordi.surralles@uab.cat

Equipo docente

Massimo Bogliolo

Idiomas de los grupos

Puede consultar esta información al final del documento.


Prerrequisitos

There are not specific requirement for this module. A certain background on human genetics and DNA damage response, including DNA repair mechanism, is advisable.


Objetivos y contextualización

El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experimentos de laboratorio para explorar la base molecular de los síndromes como el cáncer de mama hereditario, el cáncer de colon familiar o los síndromes raros de reparación del ADN caracterizados por la predisposición al cáncer, como Xeroderma pigmentosum, anemia de Fanconi o síndromes de Lynch. También discutiremos y verificaremos experimentalmente cómo la reparación del ADN puede ser dirigida a terapias específicas contra el cáncer.
 

Competencias

  • Analizar los resultados de la investigación para obtener nuevos productos o procesos de valoración de su viabilidad industrial y comercial para la transferencia a la sociedad.
  • Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
  • Desarrollar el razonamiento crítico en el ámbito de estudio y en relación con el entorno científico o empresarial.
  • Diseñar y aplicar la metodología científica en la resolución de problemas.
  • Dominar el análisis genético, como herramienta transversal aplicable a cualquier ámbito de la Genética.
  • Integrar los conocimientos sobre las posibles alteraciones en el DNA con sus consecuencias sobre los seres vivos.
  • Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
  • Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
  • Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
  • Utilizar y gestionar información bibliográfica y otros recursos relacionados con la genética y campos afines.

Resultados de aprendizaje

  1. Analizar los mecanismos moleculares que operan en el proceso tumoral y en la predisposición genética a sufrirlo.
  2. Analizar los mecanismos moleculares que operan en las patologías genéticas.
  3. Analizar los resultados de la investigación para obtener nuevos productos o procesos de valoración de su viabilidad industrial y comercial para la transferencia a la sociedad.
  4. Demostrar responsabilidad en la gestión de información y conocimiento y en la dirección de grupos y / o proyectos en equipos multidisciplinarios.
  5. Desarrollar el razonamiento crítico en el ámbito de estudio y en relación con el entorno científico o empresarial.
  6. Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
  7. Escribir un informe que considera que el uso de la metodología utilizada en el módulo para resolver un problema específico.
  8. Preparar trabajos relacionados con el contenido del módulo.
  9. Preparar y hacer presentaciones en seminarios.
  10. Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  11. Redactar memorias sobre bases genéticas de distintas enfermedades.
  12. Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
  13. Utilizar y gestionar información bibliográfica y otros recursos relacionados con la genética y campos afines.

Contenido

Conferencias teóricas y seminarios:
										
											
										
											- Bases moleculares de la predisposición al cáncer: reparación del ADN y mecanismos de respuesta al daño del ADN.
										
											
										
											-BRCAness y predisposición genética al cáncer de mama / ovario
										
											
										
											Síndromes raros de reparación de ADN de predisposición al cáncer
										
											
										
											-Realización de la reparación del ADN en el tratamiento del cáncer: quimiosensibilización de tumores mediante la inhibición de la reparación del ADN.
										
											
										
											Letalidad sintética: quimioterapia de tumores BRCA con inhibidores de PARP
										
											
										
											 
										
											
										
											Experimentos de laboratorio:
										
											
										
											-Sensibilidad de las células de Xeroderma pigmentoso a la luz UV.
										
											
										
											-Cinética de reparación de dímeros de pirimidina inducidos por luz UV
										
											
										
											-Sensibilidad de las células BRCA negativas a los inhibidores de PARP
										
											
										
											-Homologus ensayo de recombinación
										
											
										
											 
										
											
										
											Estos experimentos requerirán las siguientes técnicas:
										
											
										
											-cultivo de células humanas a partir de síndromes de predisposición al cáncer
										
											
										
											-citotoxicidad y ensayos del ciclo celular
										
											
										
											-irradiación local subnuclear de fibroblastos
										
											
										
											-Transfección de plásmidos
										
											
										
											-RNA interferencia por siRNA
										
											
										
											-citometría de flujo
										
											
										
											-Wot blot
										
											
										
											-citometría de flujo
 

 


Actividades formativas y Metodología

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Tipo: Dirigidas      
Lectures 10 0,4
Seminars 3 0,12
Tipo: Supervisadas      
Discusion of results and preparation of PPT files 20 0,8
Laboratory experiments 40 1,6
Laboratory report 30 1,2
Tipo: Autónomas      
Studing and reading 37 1,48

El estudiante recibirá varias conferencias para obtener los antecedentes teóricos necesarios para realizar y seguir los experimentos de laboratorio que tomarán la mayor parte del tiempo en contacto cercano con especialistas en el campo de este módulo. La bibliografía se entregará por adelantado a través de Campus Virtual para que los estudiantes puedan discutirla, resumirla o preparar archivos PPT en el formato de seminarios. Los estudiantes deberán resumir los experimentos de laboratorio realizados en el laboratorio.

 

Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.


Evaluación

Actividades de evaluación continuada

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Examen 40 2 0,08 2, 1, 4, 5, 8, 10, 13, 12
Participation 20 2 0,08 6
Report 40 6 0,24 3, 6, 7, 9, 11, 12

Los estudiantes deben aprobar un examen final para demostrar que han alcanzado un grado aceptable de reconocimiento sobre los diferentes temas discutidos en el módulo.
										
											
										
											 
										
											
										
											Los estudiantes tendrán que escribir un informe de los experimentos realizados que será corregido y evaluado.
										
											
										
											 
										
											
										
											La participación activa en el laboratorio y a través de Campus Virtual será otra fuente de información para alcanzar la calificación final.

 

 


Bibliografía

The student will receive a list of references and the corresponding PDF documents via Campus Virtual


Software

No aplica


Lista de idiomas

Nombre Grupo Idioma Semestre Turno
(PLABm) Prácticas de laboratorio (máster) 1 Inglés primer cuatrimestre manaña-mixto
(TEm) Teoría (máster) 1 Inglés primer cuatrimestre manaña-mixto