Genética humana
Código: 101887 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| 2501230 Ciencias Biomédicas | OB | 2 |
Contacto
- Nombre:
- Joan Francesc Barquinero Estruch
- Correo electrónico:
- francesc.barquinero@uab.cat
Equipo docente
- Joan Francesc Barquinero Estruch
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Los propios del grado y haber cursado la asignatura de genética de primero. No es necesario tener la asignatura de genética aprobada.
Objetivos y contextualización
La Genética Humana estudia los fenómenos de la herencia y la variación tanto normal como patológica en la especie humana. Es una materia fundamental y aplicada en ciencias biomédicas que integra todos los niveles de organización, des del molecular al evolutivo.
Los principales objetivos de esta asignatura son:
- la comprensión de las bases y los mecanismos de la herencia.
- la capacitad de realizar análisis genéticos de los diferentes caracteres.
- la capacitad de diseñar y obtener información de experimentos en genética, así como de interpretar los resultados obtenidos.
- el desarrollo de una visión histórica que permita resumir los principales hitos más relevantes de la Genética Humana y valorar las aportaciones a la biología y medicina actual.
Competencias
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/genero.
- Actuar en el ámbito del conocimiento propio, valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Demostrar que comprende las bases y los elementos aplicables al desarrollo y validación de técnicas diagnósticas y terapéuticas.
- Demostrar que conoce los conceptos y el lenguaje de las ciencias biomédicas al nivel requerido para el adecuado seguimiento de la literatura biomédica.
- Demostrar que conoce y comprende conceptual y experimentalmente las bases moleculares y celulares relevantes en patologías humanas y animales.
- Demostrar que conoce y comprende los procesos básicos de la vida a los diversos niveles de organización: molecular, celular, tisular, de órgano, individual y de la población.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Leer y criticar artículos científicos originales y de revisión en el campo de la biomedicina, y ser capaz de evaluar y elegir las descripciones metodológicas adecuadas para el trabajo de laboratorio biomédico.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Trabajar como parte de un grupo junto con otros profesionales, comprender sus puntos de vista y cooperar de forma constructiva.
Resultados de aprendizaje
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/genero.
- Actuar en el ámbito del conocimiento propio, valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Comprender textos científicos sobre genética y desarrollo y elaborar trabajos de revisión.
- Contrastar las técnicas y métodos que permiten el diagnóstico genético.
- Describir la organización, evolución, variación interindividual y expresión del genoma humano.
- Describir las bases genéticas del cáncer.
- Describir y comprender las bases genéticas de la determinación y diferenciación del sexo en humanos.
- Diseñar metodologías para el estudio experimental de enfermedades genéticas.
- Identificar las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
- Identificar las bases genéticas del desarrollo humano.
- Identificar las variantes y las anomalías cromosómicas, comprender los mecanismos que las originan y saber determinar el riesgo de transmisión a la descendencia.
- Interpretar genéticamente el diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
- Interpretar publicaciones científicas, resolver problemas y casos ejemplo del ámbito de la citogenética.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Realizar asesoramiento genético preconcepcional teniendo en cuenta sus implicaciones ético-legales.
- Reconocer e identificar la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
- Reconocer las anomalías de los cromosomas humanos y evaluar sus consecuencias.
- Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
- Trabajar como parte de un grupo junto con otros profesionales, comprender sus puntos de vista y cooperar de forma constructiva.
- Utilizar correctamente la terminología genética y embriológica empleada en libros de texto y consulta .
Contenido
Tema 1. El genoma humano
Tema 2. Genética del desarrollo
Tema 3. Mutaciones y polimorfismos
Tema 4. Alteraciones cromosómicas
Tema 5. Mapado e dientificación de genes
Tema 6. Farmacogenética y genómica nutricional
Tema 6. Genética de cáncer
Tema 7. Consejo genético y aspectos éticos
Tema 8. Tratamiento de enfermedades genéticas: terapia génica
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Classes teóricas | 37 | 1,48 | 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 26 |
| Seminarios | 9 | 0,36 | 4, 14, 25 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Titorias individuales | 4 | 0,16 | |
| Tipo: Autónomas | |||
| Estudio personal | 89,5 | 3,58 | 4, 5, 8, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 21, 22, 23, 24, 26 |
| Trabajo en grupo | 8 | 0,32 | 4, 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 25, 26 |
Los contenidos de la asignatura están orientados a que los estudiantes entiendan: la organización del genoma humano; la organización distribución y función de los genes ARN y genes que codifican polipéptidos; DNA no codificante de repetición en tándem y disperso; Genética del desarrollo; control genético del desarrollo embrionario; defectos congénitos, determinación y diferenciación del sexo; impronta genética; inactivación del cromosoma X; Genética de poblaciones, mutación y polimorfismos genéticos en las poblaciones humanas; Citogenética humana, métodos de estudio y alteraciones cromosómicas; Genética y cáncer, oncogenes, genes supresores de tumor, estabilidad del genoma; Diagnóstico prenatal: indicaciones y técnicas de estudio, cribados prenatales. Pruebas genéticas en individuos y poblaciones. Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades genéticas. Métodos de detección de mutaciones. Aplicación del ligamento genético al diagnóstico: el diagnóstico indirecto.
Clases de teoría: el alumno adquiere los conocimientos científicos propios de la asignatura asistiendo a las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos. Las clases se plantean unidireccionales como transmisión de profesor a alumno. Aunque en ciertos momentos se puede iniciar un debate o reflexión colectiva.
Clases de problemas y seminarios: Los conocimientos desarrollados en las clases de teoría y trabajados en el estudio personal se aplican a la resolución de casos prácticos y en la exposición oral en pequeños grupos. Estos tipos de metodología permiten profundizar algunos de los temas trabajados en clase.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Examenes parciales y examen final | 60% | 2 | 0,08 | 1, 3, 4, 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 21, 22, 23, 24, 26 |
| Presentación de trabajo en grupo | 15% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 14, 15, 16, 18, 19, 20, 25, 26 |
| Resolución de problemas, respuesta preguntas cortas i comentarios de artículos | 20% | 0,5 | 0,02 | 1, 2, 14, 16, 17, 19, 20, 25 |
| Tareas individuales durante el curso académico | 5% | 0 | 0 | 5, 8, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 20, 21, 22, 23, 24, 26 |
a) Dos exámenes parciales, tipo test y/o con preguntas cortas. Éstos son eliminatorios. Cada parcial incluirá aproximadamente el 50% de los temas.
En los exámenes parciales de la asignatura la nota mínima para promediar será de un 5. A final de curso habrá una prueba de recuperación, para aquellos alumnos que no hayan superado alguno de los exámenes parciales, o no presentado a alguna/s de las dos pruebas escritas.
La nota media de estos exámenes representa un 60% de la nota final. El alumnado que haya aprobado los dos exámenes parciales y quiera subir nota, el mismo día de la recuperación se podrán presentar a un examen, éste consistirá en desarrollar dos o tres temas
b) Examen de resolución de problemas: 20% de la nota final.
c) Trabajo preparado en grupos de cuatro alumnas: 15% de la nota final. En esta evaluación se tendrá en cuenta: los contenidos (10%) y la presentación oral (5%). La evaluación será individual.
d) La resolución de pequeñas tareas durante el curso: 5% de la nota final
Se considerará que un estudiante obtendrá la calificación de No Evaluable si, no acogiéndose a la evaluación única, el número de actividades de evaluación realizadas tiene un peso inferior al 50% de la nota final.
Evaluación única:
La evaluación única consiste en una prueba que incluye una prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de teoría, de prácticas de aula y seminarios (esta parte tiene un peso del 75% de la nota), y una prueba en la que se defenderá el resumen de un artículo científico utilizando una presentación oral (esta parte tiene un peso del 25% de lanota). La prueba de síntesis constará de preguntas tipo test o preguntas cortas.
En caso de incoherencia entre las diferentes docentes la que prevalece es la guía docente en Catalán.
Bibliografía
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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª Ed. Saunders Elsevier. Philadelphia, EEUU
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Turnpenny P D Ellard S (2012). Emery's Elements of medical genetics, 14th ed. Churchill Livingstone. Elsevier
Oliva R Oriola F Clària J (2013).Genètica Mèdica. Publicacions i Edicions Universitat de Barcelona. ISBN: 978-84-475-3688-7
Solari AJ (2011). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. ISBN: 9789500602693
Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M (2011). Essential MEDICAL GENETICS.6th Ed.Wiley-Blacwell. ISBN: 978-1-405-16974-5
Speicher MR Antonarakis SE Motulsky AG (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th ed Springer-Verlag. Berlin.
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Enfermedades con base hereditaria
•http://bioinformatics.weizmann.ac.il/cards/
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
•http://www. Genome.gov
www.gdb.org Datos procedentes del proyecto del genoma humano
geneReviews.org Información completa de enfermedades genéticas
orphanet Información de enfermedades genéticas
Software
Noy hay programario específico
Lista de idiomas
| Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (SEM) Seminarios | 521 | Catalán/Español | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (SEM) Seminarios | 522 | Catalán/Español | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (TE) Teoría | 52 | Catalán | primer cuatrimestre | tarde |