Logo UAB
2023/2024

Gens i Societat

Codi: 106225 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2504235 Ciència, Tecnologia i Humanitats OB 3 1

Professor/a de contacte

Nom:
Joan Francesc Barquinero Estruch
Correu electrònic:
francesc.barquinero@uab.cat

Idiomes dels grups

Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.

Equip docent

Carlos Tabernero Holgado

Equip docent extern a la UAB

Rafael Montiel

Prerequisits

Els propis del grau.


Objectius

Aquesta assignatura té com a objectiu conèixer els fenòmens de l’herència i la seva variabilitat, tant normal com patològica. També té com a objectiu abordar els desafiaments ètics i socials que planteja aquest coneixement.


Competències

  • Explicar els conceptes fonamentals relacionats amb la vida, el seu origen i la seva evolució, i en especial els que fan referència als conceptes de salut i malaltia al llarg de la història.
  • Que els estudiants hagin desenvolupat les habilitats d'aprenentatge necessàries per a emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
  • Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.
  • Relacionar la dinàmica terrestre i la variable del temps en els processos terrestres, atmosfèrics i climàtics, i identificar les problemàtiques generades pels usos humans dels recursos naturals.

Resultats d'aprenentatge

  1. Analitzar els mecanismes generadors de diversitat biològica en la nostra espècie i interpretar-ne el significat adaptatiu i els mecanismes que la mantenen.
  2. Aplicar els coneixements adquirits en àmbits laborals complexos o professionals.
  3. Identificar les necessitats formatives pròpies en el camp d'estudi i entorn laboral o professional, i organitzar el propi aprenentatge.
  4. Relacionar els diferents éssers vius entre si i amb el seu entorn.

Continguts

—     Perspectiva històrica de l’heretabilitat.

—     Material genètic i estructura del DNA.

—     Epigenètica i factors ambientals.

—     Variació genètica.

—     Caràcters monogènics i complexes.

—     Mutació i efectes.

—     Polimorfismes.

—     Bases genètiques de la malaltia.

—     Selecció genètica.

—     Modificació genètica, mèdica i industrial.

—     Reglamentació.

—     Discriminació genètica.


Metodologia

La metodologia docent traurà profit de les eines que aporta el Campus Virtual de la UAB. Per assolir els objectius de l'assignatura es proposen fer tres tipus d'activitats d'aprenentatge: sessions amb tot el grup, seminaris amb la meitat del grup i treball autònom en grups petits sobre un article científic.

Sessions amb tot el grup: L'alumnat adquireix coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes, complementant-les amb l'estudi personal. Aquestes classes estan concebudes com a sessions expositives per part del professorat, però també s'afavoreix la participació dels estudiants de forma activa per establir debats o reflexions col·lectives. A les classes s'utilitzen presentacions digitals per ajudar a la comprensió dels continguts, que estan disponibles al campus virtual de la UAB.

Seminaris: Els coneixements desenvolupats a les sessions amb tot el grup i treballats en l'estudi personal s'apliquen a la resolució de casos pràctics i en la discussió de treballs de recerca originals publicats en revistes internacionals. Els casos pràctics es plantegen en forma de problemes o preguntes, que es treballen en grups petits. Aquests tipus de metodologia permet reforçar i aprofundir en els temes treballats a les sessions amb tot el grup.

Treball autònom en petits grups sobre un article: Es proposa la realització d'un treball en grups petits que es prepara fora de l'aula i que implica tasques de documentació i discussió en grup sobre un tema de genètica humana. A les tutories s'orientarà a l’alumnat sobre com fer aquest treball.

 

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.


Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Classes teòriques 33 1,32 1, 2, 3
Practiques d'Aula 16 0,64 2, 3, 4
Tipus: Supervisades      
Tutories 5 0,2 3, 4
Tipus: Autònomes      
Escriptura de treballs 15,5 0,62 1, 2, 3, 4
Estudi personal 55 2,2 1, 2, 3, 4
Lectura de textos científics 16 0,64
Recerca bibliogràfica 7 0,28 1, 2, 3, 4

Avaluació

Avaluació continua.

a) Dues proves escrites: cada prova 25% de la nota final. La nota mínima per aprovar l'assignatura serà d'un 5 en cada prova.

b) Entrega de treballs de les activitats dutes a terme a les classes: 20% de la nota final.

c) Treball en grups petits: 30% de la nota final. En aquesta avaluació es tindrà en compte: la presentació oral (10%), el treball (15%) i l'ajust al temps limitat (5%). L'avaluació de la presentació oral serà individual, però les altres seran comunes per a tots els membres del grup.

Per poder aprovar l'assignatura s'ha de treure com a mínim un 5 a la nota final. A final de curs hi haurà una prova de recuperació per aquell alumnat que hagi suspès o no presentat alguna/es de les dues proves escrites. Per participar en la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.

L’estudiant rebrà la qualificació de ‘No avaluable’ sempre que no hagi lliurat més del 30 % de les activitats d’avaluació.

 

Avaluació única

L’avaluació única consisteix en una prova de síntesi única que inclou els continguts de tot el programa de teoria amb un pes de 60% i una altra de preguntes corresponents als continguts treballat en les pràctiques d’aula amb un pes de 20%. Abans de realitzar la prova l’alumne haurà d’entregar un resum crític d’un article científic que li haurà estat lliurat amb 30 dies d’antelació, el pes a la nota d’aquesta activitat és del 20%.


Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Dos exàmens parcials, tipus test i/o amb preguntes curtes. Un parcial eliminatori i un altre a final de curs 50 2 0,08 1, 2, 3, 4
Tasques individuals durant el curs 20 0,5 0,02 1, 2, 3, 4
Treball preparat en grups 30 0 0 1, 2, 3

Bibliografia

Bibliografia

Barona JL. (2003/1998). Història del pensament biològic. València, Universitat de València, Col·lecció Educació-Materials.

Cummings MR. (2016). Human Heredity. Principles and Issues. 11ena edició. Thompson. Brooks/Cole. Belmont, EEUU.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2020). Medical genetics. 6a edició. Elsevier. Philadelphia, EEUU. Enllaç: https://www.clinicalkey.com/student/content/toc/3-s2.0-C20190053186

Lewis R. (2021). Human Genetics. Concepts and Applications. 13a edició. McGraw-Hill Science. New York, EEUU.

Nussbaum RL, McInnes RR i Willard HF. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8a edició. Saunders Elsevier, Philadelphia, USA. Enllaç: https://www.clinicalkey.com/meded/content/toc/3-s2.0-C20150020123

Monod J. (2000). El Azar y la Necesidad. Barcelona, Tusquets (Metatemas) (1ª ed. 1970).

Morange M. (2000). A history of molecular biology. Harvard: Harvard University Press.

Oriola J, Ballesta F, Clària J, Mengual L. (2013). Genètica Mèdica. Rafael Oliva (ed.) Edicions Universitat de Barcelona. Barcelona.Schrödinger E. (2001). ¿Qué es la vida? Barcelona: Tusquets (Metatemas) (1ª ed. 1944).

Solari AJ. (2011). Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 5a edició. Médica Panamericana. Buenos Aires, Argentina. Enllaç: http://www.medicapanamericana.com/VisorEbookV2/Ebook/9789500605687

Strachan T i Read AP. (2019). Human Molecular Genetics. 5a edició. Garland Science, Taylor & Francis Group, New York, USA.

Strachan T, Goodship J i Chinnery P. (2015). Genetics and Genomics in Medicine. 1ª edició. GarlandScience, Taylor & Francis Group, New York, USA.

Tobias ES, Connor M i Ferguson-Smith M. (2011). Essential Medical Genetics. 6a edició. Wiley-Blackwell, Oxford, Regne Unit. Enllaç: https://ebookcentral.proquest.com/lib/UAB/detail.action?docID=822526

Turnpenny P, Ellard S. and Clever R (2021). Emery Elements of Medical Genetics. 16a edició. Elsevier, Philadelphia, USA. Enllaç a 15a edició: https://www.clinicalkey.com/meded/content/toc/3-s2.0-C20160052130

Vogel and Motulsky’s Human Genetics, Problems and Approaches. (2010) 4a edició. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Alemanya. Enllaç: https://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-37654-5

Watson JD. (2004). La Doble Hélice. Barcelona: RBA (1ª ed. 1968).

 

•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

•http://ghr.nlm.nih.gov

•http://www.genome.gov

Programari

Aquest assignatura no requereix programari específic


Programari

Aquest assignatura no requereix programari específic