Logo UAB
2023/2024

Temes Actuals de la Bioinformàtica

Codi: 105065 Crèdits: 3
Titulació Tipus Curs Semestre
2500890 Genètica OT 4 1

Professor/a de contacte

Nom:
Marta Coronado Zamora
Correu electrònic:
marta.coronado@uab.cat

Idiomes dels grups

Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.

Equip docent

Marta Coronado Zamora

Prerequisits

  • Es recomana haver superat l'assignatura de Bioinformàtica (3r curs de Genètica), Genòmica, Proteòmica i Interactòmica (3r curs de Genètica) i el mòdul de Bases de dades i fonaments de programació dins de l'assignatura Tècniques instrumentals (2n curs de Genètica).
  • És imprescindible el coneixement a nivell bàsic d'algun llenguatge de programació (preferiblement Python) i estar familiaritzat amb l'entorn Linux per poder seguir les sessions pràctiques i completar les activitats d'avaluació continuada.
  • Es recomana un nivell B1.2 d'anglès o equivalent.

Objectius

El propòsit d'aquesta assignatura és cobrir temes bàsics de la bioinformàtica en forma de tallers pràctics, workshops i conferències impartides per experts i expertes en el camp de la bioinformàtica. No és una assignatura acumulativa sinó transversal, on l'objectiu és proporcionar als estudiants l'àmplia gamma de conceptes i enfocaments que abarca la bioinformàtica.

L'objectiu principal és el de proporcionar als estudiants els coneixements i habilitats necessàries per aplicar la bioinformàtica en diferents àrees de la investigació genòmica i per extensió altres òmiques. La matèria impartida i les activitats realitzades durant aquest curs subministren una perspectiva global del potencial de la bioinformàtica tant en l'àmbit de la recerca bàsica com l'aplicada.


Competències

  • "Conèixer i aplicar les eines ""òmiques"" de la genòmica, la transcriptòmica i la proteòmica."
  • Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics. 
  • Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
  • Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental. 
  • Descriure i identificar les característiques estructurals i funcionals dels àcids nucleics i les proteïnes incloent-hi els seus diferents nivells d'organització.
  • Descriure l'organització, l'evolució, la variació interindividual i l'expressió del genoma humà.
  • Desenvolupar l'aprenentatge autònom.
  • Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat. 
  • Mesurar i interpretar la variació genètica dins i entre poblacions des d'una perspectiva clínica, de millora genètica d'animals i plantes, de conservació i evolutiva.
  • Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genètica i de la genòmica en les ciències de la vida, la salut i la societat.
  • Raonar críticament.
  • Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
  • Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  • Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics o d'Internet en l'àmbit d'estudi, en les llengües pròpies i en anglès.
  • Utilitzar i interpretar les fonts de dades de genomes i macromolècules de qualsevol espècie i comprendre els fonaments de l'anàlisi bioinformàtica per establir les relacions corresponents entre estructura, funció i evolució.

Resultats d'aprenentatge

  1. Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics. 
  2. Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
  3. Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental. 
  4. Argumentar la transcendència dels avenços en la generació i interpretació de dades a escala genòmica per a la comprensió i la manipulació tecnològica dels organismes.
  5. Desenvolupar l'aprenentatge autònom.
  6. Explicar com s'aplica el coneixement de la variació genètica humana a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
  7. Explicar i aplicar els mètodes de l'anàlisi i l'anotació de genomes.
  8. Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat. 
  9. Llistar i explicar el contingut de les bases de dades bioinformàtiques i fer recerques d'informació.
  10. Raonar críticament.
  11. Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
  12. Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  13. Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics o d'Internet en l'àmbit d'estudi, en les llengües pròpies i en anglès.
  14. Utilitzar i interpretar els resultats de les aplicacions bioinformàtiques per a l'anàlisi molecular de seqüències.
  15. Utilitzar les tècniques i les eines bioinformàtiques que permeten descriure i analitzar el genoma humà.
  16. Utilitzar les tècniques, les eines i les metodologies que permeten descriure, analitzar i interpretar les enormes quantitats de dades produïdes per les tecnologies de gran rendiment.

Continguts

L'assignatura es compon de sessions pràctiques, conferències i workshops impartits per reconeguts i reconegudes especialistes en les diferents matèries i àmbits.

Sessions pràctiques (~12h)

Es duran a terme a l'aula d'informàtica. Els alumnes treballaran tant de manera individual com en grup (3-4 alumnes) promovent un aprenentatge actiu que permeti desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi, el raonament crític i la capacitat de resolució de problemes.

Estem a punt d’iniciar un viatge cap a la bioinformàtica real. L’assignatura es divideix en una sèrie de quatre activitats de formació pràctica que mostraran els fluxos de treball bàsics en bioinformàtica: des de la gestió i el processament de dades amb Linux, la visualització i les anàlisis funcionals posteriors. Les pràctiques es divideixen en dues grans parts. Part I: Conceptes bàsics sobre els fluxos de treball de bioinformàtica i Part II: Resolució de casos reals de genòmica.

Aquestes pràctiques pretenen també adquirir altres habilitats, molt valuoses en la investigació però poques vegades experimentades durant el Grau, com ara col·laborar, aprendre a transformar les dades en visualitzacions efectives per comunicar i fer una investigació reproduïble.

Títol

Descripció i resultats de l’aprenentatge

Introduction

Presentació de l’assignatura:organització, metodologia, preparacions prèvies, creació de grups i avaluació de l'assignatura

P1. Basics on Bioinformatics workflows

Data management and processing

Learning Linux for Bioinformatics - Aprendrem a tractar dades crues a través de comandes de bash, un llenguatge molt potent de Linux.

Data exploration and visualization

Data exploration and visualization - Aprendrem a representar dades biològiques en un missatge clar, una visualització, i extreure’n informació de les mateixes. Utilitzarem ggplot2, un paquet de R.

P2. Solving real cases in genomics

Genome-Wide Association studies

Which are the variants behind three common human diseases? Realitzarem un estudi d’associació del genoma complet amb R per detectar SNPs associats amb malalties humanes complexes.

Transcriptomic analyses

Finding differentiantly expressed genes in cancer. Realitzarem un anàlisi d'expressió diferencial utilitzant dades de càncer.

Tutoria*

*S'implantaren dues sessions extres de dues hores segons les necessitatsde l'estudiant i les dificultats dels casos.

 

Conferències convidades i workshops (17h)

Assistència presencial i obligatòria a les conferències (1h/conferència) d'expertes i experts convidats en l'àmbit de la bioinformàtica que seran impartides en anglès. abordaran diversos temes relacionats amb l'aplicació pràctica de la bioinformàtica i la genètica en diferents àmbits com ara hospitals, empreses privades i institucions acadèmiques. També tracten temes més específics d'actualitat com la investigació del càncer. Les dates definitives de les conferències s’aniran actualitzant al calendari i seran avisades a través de les eines de comunicació de l’espai del Moodle. Les conferències seran virtuals i podran ser gravades.


Metodologia

Activitats d'aprenentatge presencials i aprenentatge autònom

S'implementarà una experiència d'aprenentatge cooperatiu, en concret es seguirà la metodologia Puzzle: es proporciona conjunts de dades i procediments de manera distribuïda a grups reduïts. Cada grup ha de gestionar i resoldre casos pràctics de forma autònoma.

Cada mòdul treballarà en paral·lel conceptes similars a través de casos pràctics reals, de manera que un cop finalitzats els estudiants intercanviaran informació sobre la metodologia escollida, el seu desenvolupament i els resultats obtinguts, tractant d'aconseguir una cooperació efectiva entre els estudiants. Els membres de cada grup coneixeran a fons la informació que els correspon. S'efectuarà una exposició i/o redacció d'un portafolis a través del qual la resta de grups comprengui les característiques i fonaments de cada anàlisi. Les quatres sessions de pràctiques estaran vinculades entre si, ja que els resultats o la metodologia d'una pràctica serviran per a la següent.

La participació activa, la gestió del treball, així com la discussió dels coneixements adquirits formaran una part vital en el paper exercit de cada alumne.

Conferències i tallers

S'impartiran un total de 5-6 conferències per experts en els seus camps d'investigació o laboral que oferiran una visió real de la bioinformàtica com una peça clau en la resolució de qüestions d'investigacions biològiques bàsiques i aplicades. Es farà èmfasi en la importància del tractament de dades en l'era actual del big data. Altres conferències tracten d'aspectes d'interès pràctic, com sobreviure el doctorat, com divulgar ciència amb un exemple real i com funciona el món científic. També es veuran les diferents sortides que té la bioinformàtica en l'àmbit acadèmic i privat.

 

Aquesta assignatura no preveu el sistema d’avaluació única el curs 2023/2024.

*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.


Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Tallers 7 0,28 5, 7, 10, 11
Conferències 10 0,4 4, 6, 7, 9
Sessions teòrica-pràctiques 12 0,48 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
Tipus: Supervisades      
Portafoli 20 0,8 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
Tipus: Autònomes      
Estudi/resolució problemes 25 1 5, 9, 10, 14, 15, 16

Avaluació

L'avaluació es realitzarà a través del lliurament de quatre portafolis i l'exposició d'un tema de bioinformàtica a escollir per l'alumne.

Portafolis (70%). A cada portafolis s'exposarà els fonaments bàsics de les dades analitzades, les eines utilitzades, el desenvolupament de la metodologia, així com una discussió sobre el resultat final del lliurament. Cada portafolis tindrà el mateix pes en l'avaluació final.

Exposició (20%). Cada grup realitzarà una exposició oral de 15 minuts.

Assistència i participació (10%).

L'assignatura se supera quan la nota mitjana de les activitats d'avaluació és igual o superior a 5. El caràcter continuat i transversal d'aquesta avaluació fa que no es pugui avaluar l'assignatura si la participació mínima de l'alumnat és inferior a un 80% de les sessions propostes.

 

Aquesta assignatura no preveu el sistema d’avaluació única el curs 2023/2024.

 

 


Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Assistència i participació activa 10% 0 0 4, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13
Exposició seminari 20% 1 0,04 1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 10, 11, 14
Portafolis 70% 0 0 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16

Bibliografia

Llibres

  • Pevzner, P. and R. Shamir. 2011. Bioinformatics for Biologists. Cambridge University Press
  • Samuelsson, T. 2012. Genomics and Bioinformatics: An Introduction to Programming Tools for Life Scientists
  • Lesk, A. 2014. Introduction to bioinformatics. Oxford University Press
  • Claverie, J-M. 2007. Bioinformatics for dummies. Wiley, cop
  • González, JR., Cáceres, A.  2019. Omic association studies with R and Bioconductor. CRC Press
  • Hadley, W. 2009. ggplot2: elegant graphics for data analysis. Springer

Articles

Enllaços


Programari

  • Sistema operatiu: Linux
  • Llenguatges de programació: bash, R
  • Programes: RStudio y Jupyter Notebook
  • Paquets de R: ggplot2, shiny, rmarkdown, knitr, BiocManager, SNPassoc, SNPRelate, DESeq2, edgeR, snpStats, limma

 

Tot el programari estarà instal·lat als ordinadors de la facultat.