Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
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2501230 Ciencias Biomédicas | OB | 2 | 1 |
Los propios del grado y haber cursado la asignatura de genética de primero.
La Genética Humana estudia los fenómenos de la herencia y la variación tanto normal como patológica en la especie humana. Es una materia fundamental y aplicada en ciencias biomédicas que integra todos los niveles de organización, des del molecular al evolutivo.
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Tema 1. El genoma humano
Tema 2. Genética del desarrollo
Tema 3. Mutaciones y polimorfismos
Tema 4. Alteraciones cromosómicas
Tema 5. Mapado e dientificación de genes
Tema 6. Farmacogenética y genómica nutricional
Tema 6. Genética de cáncer
Tema 7. Consejo genético y aspectos éticos
Tema 8. Tratamiento de enfermedades genéticas: terapia génica
A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos
Los contenidos de la asignatura están orientados a que los estudiantes entiendan: la organización del genoma humano; la organización distribución y función de los genes ARN y genes que codifican polipéptidos; DNA no codificante de repetición en tándem y disperso; Genética del desarrollo; control genético del desarrollo embrionario; defectos congénitos, determinación y diferenciación del sexo; impronta genética; inactivación del cromosoma X; Genética de poblaciones, mutación y polimorfismos genéticos en las poblaciones humanas; Citogenética humana, métodos de estudio y alteraciones cromosómicas; Genética y cáncer, oncogenes, genes supresores de tumor, estabilidad del genoma; Diagnóstico prenatal: indicaciones y técnicas de estudio, cribados prenatales. Pruebas genéticas en individuos y poblaciones. Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades genéticas. Métodos de detección de mutaciones. Aplicación del ligamento genético al diagnóstico: el diagnóstico indirecto.
Clases de teoría: el alumno adquiere los conocimientos científicos propios de la asignatura asistiendo a las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos. Las clases se plantean unidireccionales como transmisión de profesor a alumno. Aunque en ciertos momentos se puede iniciar un debate o reflexión colectiva.
Clases de problemas y seminarios: Los conocimientos desarrollados en las clases de teoría y trabajados en el estudio personal se aplican a la resolución de casos prácticos y en la exposición oral en pequeños grupos. Estos tipos de metodología permiten profundizar algunos de los temas trabajados en clase.
La docencia será presencial a menos quelas restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen al cambio a la modalidad no presencial. En este caso, se adaptará su formato a las posibilidades que ofrecen las herramientas virtuales de la UAB.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
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Tipo: Dirigidas | |||
Classes teóricas | 37 | 1,48 | 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 26 |
Seminarios | 9 | 0,36 | 4, 14, 25 |
Tipo: Supervisadas | |||
Titorias individuales | 4 | 0,16 | |
Tipo: Autónomas | |||
Estudio personal | 89,5 | 3,58 | 4, 5, 8, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 21, 22, 23, 24, 26 |
Trabajo en grupo | 8 | 0,32 | 4, 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 25, 26 |
a) Dos exámenes parciales, tipo test en los que se puede incluir preguntas curtas. Estos exámenes son eliminatorios. Cada parcial incluirá aproximadamente el 50% de los temes.
En los exámenes parciales la nota mínima para hacer media es de 5. A final de curso hay una prueba, de recuperación, para aquellos alumnos que no hayan superado algún del exámen parcial, o no se hayan presentado a alguna de las dos pruebas escritas.
La nota media de estos exámens representa un 60% de la notafinal. El alumnado que haya aprobado los dos exámenes parciales y quiera subido nota, el mismo día de la recuperación se podrán presentar a un examen, este consistirá en desarrollar dos o tres temas
a) Exámen de resolución de problemas : 20% de la nota final.
c) Trabajo preparado en grupos de cuatro alumnos: 20% de la nota final. En esta evaluación se considerará : los contenidos (15%) la presentación oral (5%). La evaluación será individual.
Las pruebas de evaluación se realizarán presencialmente, a menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen al cambio a la modalidad no presencial. En este caso, se adaptará su formato (manteniendo la ponderación en la calificación final) a las posibilidades que ofrecen las herramientas virtuales de la UAB.
Se considerará que un estudiante obtindrá la cualificación de No Evaluable si el número de actividades de evaluación realizadas tiene un peso inferior al 50% de la nota final.
En caso de incoherencia entre las distintas guias docentes la que prevale es la guia docente en Catalan
Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
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Examenes parciales y examen final | 60% | 0 | 0 | 1, 3, 4, 5, 8, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 21, 22, 23, 24, 26 |
Presentación de trabajo en grupo | 20% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 14, 15, 16, 18, 19, 20, 25, 26 |
Resolución de problemas, respuesta preguntas cortas i comentarios de artículos | 20% | 2,5 | 0,1 | 1, 2, 14, 16, 17, 19, 20, 25 |
Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad (2016). Medical Genetics. Fihth Edition. Ed Mosby. Elsevier Science. ISBN 978-0-323-39196-2
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª Ed. Saunders Elsevier. Philadelphia, EEUU
Strachan T and Read A. (2018). Human Molecular Genetics. CRC Press. Taylor and Francis. ISBN 9780815345893
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Turnpenny P D Ellard S (2012). Emery's Elements of medical genetics, 14th ed. Churchill Livingstone. Elsevier
Oliva R Oriola F Clària J (2013).Genètica Mèdica. Publicacions i Edicions Universitat de Barcelona. ISBN: 978-84-475-3688-7
Solari AJ (2011). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. ISBN: 9789500602693
Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M (2011). Essential MEDICAL GENETICS.6th Ed.Wiley-Blacwell. ISBN: 978-1-405-16974-5
Speicher MR Antonarakis SE Motulsky AG (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th ed Springer-Verlag. Berlin.
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Enfermedades con base hereditaria
•http://bioinformatics.weizmann.ac.il/cards/
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
•http://www. Genome.gov
www.gdb.org Datos procedentes del proyecto del genoma humano
geneReviews.org Información completa de enfermedades genéticas
orphanet Información de enfermedades genéticas
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