Genética humana
Código: 100750 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2500250 Biología | OT | 4 | 0 |
Contacto
- Nombre:
- Gemma Armengol Rosell
- Correo electrónico:
- Gemma.Armengol@uab.cat
Uso de idiomas
- Lengua vehicular mayoritaria:
- catalán (cat)
- Algún grupo íntegramente en inglés:
- No
- Algún grupo íntegramente en catalán:
- Sí
- Algún grupo íntegramente en español:
- No
Prerequisitos
Los propios del grado, y haber aprobado la asignatura de genética de primer curso.
Para poder asistir a las prácticas de laboratorio se debe justificar haber superado las pruebas de bioseguridad y de seguridad que encontrará en el Campus Virtual y ser conocedor y aceptar las normas de funcionamiento de los laboratorios de la Facultad de Biociencias.
Objetivos y contextualización
La Genética Humana estudia los fenómenos de la herencia y la variación tanto normal como patológica a la especie humana. Es una materia fundamental y aplicada que integra todos los niveles de organización, desde el molecular al evolutivo.
Los principales objetivos de formación de esta asignatura son: la comprensión de las bases y los mecanismos de la herencia, el conocimiento de la variabilidad del genoma (normal y patológica) en individuos y poblaciones humanas y de los factores responsables de la misma, la capacidad de realizar pruebas para las enfermedades genéticas, conociendo su tratamiento y los aspectos éticos que se derivan, y finalmente la aplicación de los conocimientos obtenidos para el desarrollo de proyectos / trabajos de investigación.
Competencias
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/género.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Capacidad de análisis y síntesis
- Capacidad de organización y planificación.
- Comprender los mecanismos de la herencia y los fundamentos de la mejora genética
- Comprender los procesos que determinan el funcionamiento de los seres vivos en cada uno de sus niveles de organización
- Controlar procesos y proporcionar servicios relacionados con la Biología
- Diseñar y realizar diagnósticos biológicos e identificar y utilizar bioindicadores
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Realizar análisis genéticos
Resultados de aprendizaje
- Analizar críticamente los principios, valores y procedimientos que rigen el ejercicio de la profesión.
- Analizar las desigualdades por razón de sexo/género y los sesgos de género en el ámbito de conocimiento propio.
- Analizar los indicadores de sostenibilidad de las actividades académico-profesionales del ámbito.
- Analizar una situación e identificar sus puntos de mejora.
- Capacidad de análisis y síntesis
- Capacidad de organización y planificación
- Describir los patrones de herencia y calcular el riesgo de recurrencia de enfermedades humanas
- Identificar las bases genéticas del desarrollo y de los defectos congénitos en humanos
- Identificar los factores naturales y artificiales que afectan a la salud humana
- Interactuar y asesorar instituciones gubernamentales de ámbito social, político-poblacional y de salud pública
- Interpretar la variabilidad humana como fuente de individualización
- Proponer formas de evaluación de los proyectos y acciones de mejora de la sostenibilidad.
- Proponer nuevos métodos o soluciones alternativas fundamentadas.
- Proponer proyectos y acciones que incorporen la perspectiva de género.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Reconocer las anomalías de los cromosomas humanos y evaluar sus consecuencias
Contenido
Tema 1. Organización del genoma humano
Tema 2. Alteraciones cromosómicas
Tema 3. Mutaciones y polimorfismos.
Tema 4. Mapeo e identificación de genes relacionados con enfermedades
Tema 5. Epigenética
Tema 6. Genética del desarrollo
Tema 7. Genética de cáncer
Tema 8. Farmacogenética
Tema 9. Genómica nutricional
Tema 10. Genética forense
Tema 11. Diagnóstico prenatal
Tema 12. Pruebas para enfermedades genéticas y consejo genético
Tema 13. Tratamiento de enfermedades genéticas
Tema 14. Aspectos éticos de la genética humana
*A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos
Metodología
La metodología docente sacará provecho de las herramientas que aporta el Campus Virtual de la UAB. Para alcanzar los objetivos de la asignatura se propone hacer tres tipos de actividades de aprendizaje: sesiones con todo el grupo, seminarios con la mitad del grupo y trabajo autónomo en grupos pequeños sobre un artículo científico.
Sesiones con todo el grupo: El alumnado adquiere conocimientos propios de la asignatura asistiendo a las clases, complementándolas con el estudio personal. Estas clases están concebidas como sesiones expositivas por parte del profesorado pero también se favorece la participación de los estudiantes de forma activa para establecer debates o reflexiones colectivas. En las clases se utilizan presentaciones digitales para ayudar a la comprensión de los contenidos, que están disponibles en el campus virtual de la UAB.
Seminarios: Los conocimientos desarrollados en las sesiones con todo el grupo y trabajados en el estudio personal se aplican a la resolución de casos prácticos y en la discusión de trabajos de investigación originales publicados en revistas internacionales. Los casos prácticos se plantean en forma de problemas o preguntas, que se trabajan en grupos pequeños. Estos tipos de metodología permite reforzar y profundizar en los temas trabajados en las sesiones con todo el grupo.
Trabajo autónomo en grupos pequeños sobre un artículo: Se propone la realización de un trabajo en grupos pequeños que se prepara fuera del aula y que implica tareas de documentación y discusión en grupo sobre un tema de genética humana. En las tutorías se orientará al alumnado sobre cómo realizar este trabajo.
*La metodología docente propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias
Actividades
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Seminarios | 15 | 0,6 | 1, 3, 2, 4, 7, 9, 8, 11, 12, 13, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 5, 6 |
| Sesiones con todo el grupo | 30 | 1,2 | 1, 3, 2, 4, 7, 9, 8, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 5, 6 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Tutorías | 5 | 0,2 | 1, 2, 4, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 5, 6 |
| Tipo: Autónomas | |||
| Búsqueda de documentación | 5 | 0,2 | 1, 4, 15, 18, 19, 5, 6 |
| Estudio personal | 45 | 1,8 | 4, 7, 9, 8, 11, 15, 16, 18, 19, 20, 5, 6 |
| Lectura de textos | 17 | 0,68 | 1, 15, 16, 19, 5, 6 |
| Preparación de problemas | 15 | 0,6 | 4, 7, 9, 8, 11, 15, 17, 18, 19, 20, 5, 6 |
| Redacción de trabajos | 15 | 0,6 | 1, 2, 4, 7, 9, 8, 11, 12, 13, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 5, 6 |
Evaluación
a) Dos pruebas escritas: cada prueba 30% de la nota final. La nota mínima para aprobar la asignatura será de un 5 en cada prueba.
b) Entrega de trabajos de las actividades realizadas en las clases: 20% de la nota final.
c) Trabajo en grupos pequeños: 20% de la nota final. En esta evaluación se tendrá en cuenta: la presentación oral (5%), el trabajo (15%) y el ajuste al tiempo limitado. La evaluación de la presentación oral será individual pero las demás serán comunes para todos los miembros del grupo.
Para poder aprobar la asignatura se debe sacar al menos un 5 en la nota final. A final de curso habrá una prueba de recuperación para el alumnado que haya suspendido o no presentado alguna / s de las dos pruebas escritas. Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades el peso de las cuales equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. El alumnado obtendrá la calificación de "No Avaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan un peso inferior al 67% de la calificación final.
*La evaluación propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.
Actividades de evaluación
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Entrega de trabajos de las actividades realizadas en las clases | 20% | 0 | 0 | 1, 3, 2, 4, 7, 9, 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 5, 6 |
| Prueba escrita I | 30% | 1,5 | 0,06 | 7, 9, 8, 11, 20, 5, 6 |
| Prueba escrita II | 30% | 1,5 | 0,06 | 7, 9, 8, 11, 20, 5, 6 |
| Trabajo en grupo | 20% | 0 | 0 | 7, 8, 11, 20, 5, 6 |
Bibliografía
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- Vogel and Motulsky’s Human Genetics, Problems and Approaches. (2010) 4a edició. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Alemanya.
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
- http://ghr.nlm.nih.gov
- http://www.genome.gov