Logo UAB
2020/2021

Genètica humana

Codi: 100750 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2500250 Biologia OT 4 0
La metodologia docent i l'avaluació proposades a la guia poden experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Professor/a de contacte

Nom:
Gemma Armengol Rosell
Correu electrònic:
Gemma.Armengol@uab.cat

Utilització d'idiomes a l'assignatura

Llengua vehicular majoritària:
català (cat)
Grup íntegre en anglès:
No
Grup íntegre en català:
Grup íntegre en espanyol:
No

Prerequisits

Els propis del grau, i haver aprovat l'assignatura de genètica de primer curs.

Per poder assistir a les pràctiques de laboratori cal justificar haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i ser coneixedor i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències.

Objectius

La Genètica Humana estudia els fenòmens de l’herència i la variació tant normal com patològica a l’espècie humana. És una matèria fonamental i aplicada que integra tots els nivells d’organització, des del molecular a l’evolutiu.

Els principals objectius de formació d’aquesta assignatura són: la comprensió de les bases i els mecanismes de l’herència, el coneixement de la variabilitat del genoma (normal i patològica) en individus i poblacions humanes i dels factors responsables de la mateixa, la capacitat de realitzar proves per les malalties genètiques, coneixent el seu tractament i els aspectes ètics que se’n deriven, i finalment l’aplicació dels coneixements obtinguts per al desenvolupament de projectes/treballs de recerca.

Competències

  • Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
  • Actuar en l’àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
  • Actuar en l’àmbit de coneixement propi valorant l’impacte social, econòmic i mediambiental.
  • Comprendre els mecanismes de l'herència i els fonaments de la millora genètica.
  • Comprendre els processos que determinen el funcionament dels éssers vius en cada un dels seus nivells d'organització.
  • Controlar processos i proporcionar serveis relacionats amb la biologia.
  • Dissenyar i fer diagnòstics biològics i identificar i utilitzar bioindicadors.
  • Fer anàlisis genètiques.
  • Introduir canvis en els mètodes i els processos de l’àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
  • Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  • Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
  • Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  • Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
  • Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
  • Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  • Tenir capacitat d'organització i planificació

Resultats d'aprenentatge

  1. Analitzar críticament els principis, valors i procediments que regeixen l’exercici de la professió.
  2. Analitzar els indicadors de sostenibilitat de les activitats academicoprofessionals de l’àmbit integrant les dimensions social, econòmica i mediambiental.
  3. Analitzar les desigualtats per raó de sexe/gènere i els biaixos de gènere en l’àmbit de coneixement propi.
  4. Analitzar una situació i identificar-ne els punts de millora.
  5. Descriure els patrons d'herència i calcular el risc de recurrència de malalties humanes.
  6. Identificar els factors naturals i artificials que afecten la salut humana.
  7. Identificar les bases genètiques del desenvolupament i dels defectes congènits en humans.
  8. Interactuar amb institucions governamentals d'àmbit social, politicopoblacional i de salut pública, i assessorar-les.
  9. Interpretar la variabilitat humana com a font d'individualització.
  10. Proposar formes d’avaluació dels projectes i accions de millora de la sostenibilitat.
  11. Proposar nous mètodes o solucions alternatives fonamentades.
  12. Proposar projectes i accions que incorporin la perspectiva de gènere.
  13. Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  14. Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
  15. Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  16. Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
  17. Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
  18. Reconèixer les anomalies dels cromosomes humans i avaluar-ne les conseqüències.
  19. Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  20. Tenir capacitat d'organització i planificació.

Continguts

Tema 1. Organització del genoma humà

Tema 2. Alteracions cromosòmiques

Tema 3. Mutacions i polimorfismes.

Tema 4. Mapatge i identificació de gens relacionats amb malalties

Tema 5. Epigenètica

Tema 6. Genètica del desenvolupament

Tema 7. Genètica de càncer

Tema 8. Farmacogenètica

Tema 9. Genòmica nutricional

Tema 10. Genètica forense

Tema 11. Diagnòstic prenatal

Tema 12. Probes per malalties genètiques i consell genètic

Tema 13. Tractament de malalties genètiques

Tema 14. Aspectes ètics de la genètica humana

*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.

Metodologia

La metodologia docent traurà profit de les eines que aporta el Campus Virtual de la UAB. Per assolir els objectius de l'assignatura es proposen fer tres tipus d'activitats d'aprenentatge: sessions amb tot el grup, seminaris amb la meitat del grup i treball autònom en grups petits sobre un article científic.

Sessions amb tot el grup: L'alumnat adquireix coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes , complementant-les amb l'estudi personal. Aquestes classes estan concebudes com a sessions expositives per part del professorat però també s'afavoreix la participació dels estudiants de forma activa per establir debats o reflexions col·lectives. A les classes s'utilitzen presentacions digitals per ajudar a la comprensió dels continguts, que estan disponibles al campus virtual de la UAB.

Seminaris: Els coneixements desenvolupats a les sessions amb tot el grup  i treballats en l'estudi personal s'apliquen a la resolució de casos pràctics i en la discussió de treballs de recerca originals publicats en revistes internacionals. Els casos pràctics es plantegen en forma de problemes o preguntes, que es treballen en grups petits. Aquests tipus de metodologia permet reforçar i aprofundir en els temes treballats a les sessions amb tot el grup.

Treball autònom en petits grups sobre un article: Es proposa la realització d'un treball en grups petits que es prepara fora de l'aula i que implica tasques de documentació i discussió en grup sobre un tema de genètica humana. A les tutories s'orientarà a l’alumnat sobre com realitzar aquest treball.

*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries

Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Seminaris 15 0,6 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20
Sessions amb tot el grup 30 1,2 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20
Tipus: Supervisades      
Tutories 5 0,2 1, 3, 4, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 19, 20
Tipus: Autònomes      
Estudi personal 45 1,8 4, 5, 6, 7, 9, 13, 14, 16, 17, 18, 19, 20
Lectura de textos 17 0,68 1, 13, 14, 17, 19, 20
Preparació de problemes 15 0,6 4, 5, 6, 7, 9, 13, 15, 16, 17, 18, 19, 20
Recerca de documentació 5 0,2 1, 4, 13, 16, 17, 19, 20
Redacció de treballs 15 0,6 1, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20

Avaluació

a)Dues proves escrites: cada prova 30% de la nota final. La nota mínima per aprovar l'assignatura serà d'un 5 en cada prova.

b)Entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes: 20% de la nota final.

c)Treball en grups petits: 20% de la nota final. En aquesta avaluació es tindrà en compte: la presentació oral (5%), el treball (15%) i l'ajust al temps limitat. L'avaluació de la presentació oral serà individual però les altres seran comunes per a tots els membres del grup.

Per poder aprovar l'assignatura s'ha de treure com a mínim un 5 a la nota final. A final de curs hi haurà una prova de recuperació per aquell alumnat que hagi suspès o no presentat alguna/es de les dues proves escrites. Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una pes inferior al 67% de la qualificació final.

*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Activitats d'avaluació

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes 20% 0 0 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20
Prova escrita I 30% 1,5 0,06 5, 6, 7, 9, 18, 19, 20
Prova escrita II 30% 1,5 0,06 5, 6, 7, 9, 18, 19, 20
Treball en grup 20% 0 0 5, 7, 9, 18, 19, 20

Bibliografia

  • Cummings MR. (2016). Human Heredity. Principles and Issues. 11ena edició. Thompson. Brooks/Cole. Belmont, EEUU.
  • Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2016). Medical genetics. 5a edició. Elsevier. Philadelphia, EEUU.
  • Lewis R. (2018). Human Genetics Concepts and Applications. 12a edició. McGraw-Hill Science. New York, EEUU.
  • Nussbaum RL, McInnes RR i Willard HF. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8a edició. Saunders Elsevier, Philadelphia, USA.
  • Oriola J, Ballesta F, Clària J, Mengual L. (2013). Genètica Mèdica. Edicions Universitat de Barcelona. Barcelona.
  • Solari AJ. (2011). Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 5a edició. Médica Panamericana. Buenos Aires, Argentina.
  • Strachan T i Read AP. (2018). Human Molecular Genetics. 5a edició. Garland Science, Taylor & Francis Group, New York, USA.
  • Strachan T, Goodship J i Chinnery P. (2014). Genetics and Genomics in Medicine. 1ª edició. Garland Science, Taylor & Francis Group, New York, USA.
  • Tobias ES, Connor M i Ferguson-Smith M. (2011). Essential Medical Genetics. 6a edició. Wiley-Blackwell, Oxford, Regne Unit.
  • Turnpenny P i Ellard S. (2018). Emery Elements of Medical Genetics. 15a edició. Elsevier, Philadelphia, USA.
  • Vogel and Motulsky’s Human Genetics, Problems and Approaches. (2010) 4a edició. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Alemanya.
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  • http://ghr.nlm.nih.gov
  • http://www.genome.gov