Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
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4313782 Citogenética y Biología de la Reproducción | OT | 0 | 1 |
Las indicadas para cursar este Máster.
Tema 1: Citogenética clínica. Consecuencias clínicas de las anomalías germinales y somáticas. Individuos mosaicos. Frecuencia en la población. Detección de anomalías cromosómicas en la población. Origen de anomalías numéricas y estructurales: pérdida anafásico y no disyunción. Roturas cromosómicas.
Tema 2: Patologías cromosómicas más frecuentes. Características generales y rasgos clínicos asociados. Trisomías y monosomía viables a la especie humana. Alteraciones de cromosomas autosómicos. Alteraciones de cromosomas sexuales. Bases moleculares. Regiones críticas: Correlación genotipo-fenotipo.
Tema 3: Alteraciones Estructurales. Alteraciones equilibradas. Riesgo de descendencia afectada en individuos portadores. Translocaciones e inversiones. Alteraciones desequilibradas más frecuentes. Cromosomas marcadores. Principales síndromes asociados a microdeleciones y microduplicacions.
Tema 4: Consejo Genético y Diagnóstico Genético Prenatal. Consejo Genético. Indicaciones para realizar un Diagnóstico Prenatal. Métodos de Diagnóstico Prenatal: invasivos y no invasivos. Abortos espontáneos de primer trimestre.
Tema 5: Especialidad de Genética Médica. Organización de Genética Clínica a nivel estatal. Accesoa la especialidad. Servicios asociados a la Genética Médica. Bases de datos de Genética Humana en Internet. Interrelación de serviciosinter-hospitalarios. Centros de referencia
Nota: A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos.
1.- Clases presenciales teóricas con apoyo de TIC.
2.- Ejercicios de autoevaluación de los contenidos del módulo.
3.-Trabajo autónomo: cada alumno debe realizar un trabajo sobre algún tema concreto del módulo (presentación oral y del manuscrito).
Nota: La metodología docente propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias
Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
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Tipo: Dirigidas | |||
Identificar las alteraciones presentes en el cariotipo humano y las consecuencias clínicas que se derivan | 8 | 0,32 | 1, 4, 2, 3, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 9, 7, 13 |
Trabajar en equipo por resolución de cuestiones relacionadas en el consejo genético y cálculo de riesgo de descendencia afectada por enfermedades hereditarias | 8 | 0,32 | 1, 4, 3, 5, 6, 10, 11, 12, 13 |
clases magistrales | 30 | 1,2 | 1, 5, 6, 10, 11, 12, 9, 7 |
Tipo: Supervisadas | |||
Elaboración del Trabajo Oral y Escrito | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 8, 10, 11, 12, 9, 7, 13 |
Tipo: Autónomas | |||
Elaboración del trabajo e integración de conocimientos | 60 | 2,4 | 1, 2, 8, 10, 11, 12, 7, 13 |
ejercicios de autoevaluación | 10 | 0,4 | 3, 5, 6, 10, 11, 9 |
Sistema de Evaluación
Las competencias de esta asignatura serán evaluadas mediante la participación en clase, la elaboración de un trabajo y la realización de examen.
La evaluación de este módulo es individual:
1.- Evaluación Continua para la participación activa en las discusiones en clase: 10% nota final.
2.- Examen tipo texto (4 opciones / 1 correcta; Penalización de1 / 3): 30% nota final.
3.- Presentación y defensa de un trabajo relacionado con la citogenética: 60% nota final.
Exposición oral. se deberá responder a las preguntas planteadas por los compañeros y profesores: 30% nota final.
Presentación escrita. Será necesario que el trabajo manifieste los comentariosefectuados durante la exposición oral:30% nota final.
4.-Examen de recuperación (50% texto- 50% exposición i presentación escrita).
Hay que recordar que la asistencia a clase es obligatoria.
Nota: La evaluación propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.
Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|---|
Participación activa en las discusiones en clase | 10% | 27 | 1,08 | 2, 5, 10, 11, 12, 9, 7 |
Examen tipo test | 30% | 1 | 0,04 | 1, 4, 5, 6 |
Presentación y defensa de un trabajo de citogenética | 60% | 2 | 0,08 | 1, 4, 3, 8, 7, 13 |
Libros
- Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science.
- Human Genetics and Genomics. Korf BR (2012). Ed Willey-Blackwell, 4th ed.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Solari AJ (2011). Ed Médica Panamericana, 4ª ed.
- Genética Médica. Jorde LB (2016). Ed Elsevier, 5ª ed.
- New Clinical Genetics. Read and Donnai (2010). Ed Scion Publishing Ltd, 2nd ed.
- Human Genetics: Concepts and applications. Lewis R (2010). Ed McGraw-Hill International, 9nd ed.
- Elementos de Genética Médica. Emery et al. (2009). Ed. Elsevier,13ª ed.
- Genética en Medicina. Thompson and Thompson (2016). Ed Elsevier, 8ª ed.
- Human chromosomes. Miller and Therman (2001). Ed Springer, 4th ed.
- Genetics of complex desease. Donalson et al (2016). Ed Garland Science.
- Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Gardner and Sutherland (2011) Ed Oxford University Press.
- Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. Rooney and Czepulkowski (2001) Ed Oxford University Press (3rd ed).
- ISCN. An International System for Human Cytogenetic Npmenclature (2016) McGowan-Jordan, Simons and Schmid (2016). Ed Karger.
- Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells. Felix Mitelman (2011). Ed Wiley Blackwell.
PubMed http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
University of Wisconsin http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
Documentacion adicional disponible el Campus Virtual