Citogenètica Clínica
Codi: 42943 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313782 Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OT | 0 | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Maria Angels Rigola Tor
- Correu electrònic:
- MariaAngels.Rigola@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
Equip docent
- Vicenç Català Cahís
- Alberto Plaja Rustein
Equip docent extern a la UAB
- Miriam Guitart Feliubadaló
Prerequisits
Les indicades per cursar aquest Màster.
Objectius
- Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries.
- Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat
- Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents
- Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques
- Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius)
Competències
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes
- Desenvolupar l'activitat professional respectant els principis ètics
- Dissenyar i executar protocols d'anàlisi en l'àmbit del màster.
- Identificar les bases cel·lulars i moleculars de les patologies humanes associades a anomalies cromosòmiques.
- Interpretar, resoldre i presentar casos clínics o resultats científics en l'àmbit del màster.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes.
- Avaluar el risc de descendència afectada en individus portadors i assessorar en el consell genètic.
- Desenvolupar l'activitat professional respectant els principis ètics.
- Desenvolupar tecnologies aplicables a la genètica i citogenètica clínica o a la investigació en l'àmbit públic o privat.
- Identificar i integrar els canvis genètics implicats en les patologies cromosòmiques.
- Interpretar i diagnosticar alteracions del cariotip humà.
- Presentar articles o resultats científics de l'àmbit de la citogenètica clínica.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant d'una manera que haurà de ser en gran mesura autodirigida o autònoma.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Continguts
Tema 1: Citogenètica clínica. Conseqüències clíniques de les anomalies germinals i somàtiques. Individus mosaics. Freqüència a la població. Detecció d’anomalies cromosòmiques a la població. Origen d’anomalies numèriques i estructurals: pèrdua anafásica i no-disjunció. Trencaments cromosòmics.
Tema 2: Patologies cromosòmiques més freqüents. Característiques generals i trets clínics associats. Trisomies i monosomies viables a l’espècie humana. Alteracions de cromosomes autosòmics. Alteracions de cromosomes sexuals. Bases moleculars. Regions crítiques: Correlació genotip-fenotip.
Tema 3: Alteracions Estructurals. Alteracions equilibrades. Risc de descendència afectada en individus portadors. Translocacions e inversions. Alteracions desequilibrades més freqüents. Cromosomes marcadors. Principals síndromes associats a microdelecions i microduplicacions.
Tema 4: Consell Genètic i Diagnòstic Genètic Prenatal. Consell Genètic. Indicacions per realitzar un Diagnòstic Prenatal. Mètodes de Diagnòstic Prenatal: invasius y no invasius. Avortaments espontanis de primer trimestre.
Tema 5: Especialitat de Genètica Mèdica. Organització de Genètica Clínica a nivell estatal. Accés a l'especialitat. Serveis associats a la Genètica Mèdica. Bases de dades de Genètica Humana a Internet. Interrelació de serveis inter-hospitalaris. Centres de referència
Nota: Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.
Metodologia
- Classes presencials teòriques amb suport de TIC.
- Exercicis d’autoavaluació dels continguts del mòdul.
- Treball autònom: cada alumne ha de fer un treball sobre algun tema concret del mòdul (presentació oral i del manuscrit) diriguit pels professors.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Identificar les alteracions presents en el cariotip humà i les conseqüències cliniques que s'en deriven | 8 | 0,32 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Treballar en equip per resolució de questions relacionades en el consell genetic i càlcul de risc de descendencia afectada per malalties hereditaries | 8 | 0,32 | 1, 2, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 13 |
| classes magistrals | 30 | 1,2 | 1, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Elaboració del Treball Oral i Escrit | 4 | 0,16 | 1, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Elaboració del treball i integració de coneixements | 60 | 2,4 | 1, 3, 7, 8, 9, 10, 12, 13 |
| exercicis d'autoavaluació | 10 | 0,4 | 4, 5, 6, 8, 9, 11 |
Avaluació
Sistema d'Avaluació
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen tipus text | 30% | 1 | 0,04 | 1, 2, 5, 6 |
| Participació activa en les discussions a la classe | 10% | 27 | 1,08 | 3, 5, 8, 9, 10, 11, 12 |
| Presentació i defensa de un treball de citogenètica | 60% | 2 | 0,08 | 1, 2, 4, 7, 12, 13 |
Bibliografia
Llibres
- Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science.
- Human Genetics and Genomics. Korf BR (2012). Ed Willey-Blackwell, 4th ed.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Solari AJ (2011). Ed Médica Panamericana, 4ª ed.
- Genética Médica. Jorde LB (2016). Ed Elsevier, 5ª ed.
- New Clinical Genetics. Read and Donnai (2010). Ed Scion Publishing Ltd, 2nd ed.
- Human Genetics: Concepts and applications. Lewis R (2010). Ed McGraw-Hill International, 9nd ed.
- Elementos de Genética Médica. Emery et al. (2009). Ed. Elsevier,13ª ed.
- Genética en Medicina. Thompson and Thompson (2016). Ed Elsevier, 8ª ed.
- Human chromosomes. Miller and Therman (2001). Ed Springer, 4th ed.
- Genetics of complex desease. Donalson et al (2016). Ed Garland Science.
- Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Gardner and Sutherland (2011) Ed Oxford University Press.
- Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. Rooney and Czepulkowski (2001) Ed Oxford University Press (3rd ed).
- ISCN. An International System for Human Cytogenetic Npmenclature (2016) McGowan-Jordan, Simons and Schmid (2016). Ed Karger.
- Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells. Felix Mitelman (2011). Ed Wiley Blackwell.
PubMed http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
University of Wisconsin http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
Documentació addicional disponible en el Campus Virtual