Aquesta versió de la guia docent és provisional fins que no finalitzi el període d’edició de les guies del nou curs.

Logo UAB

Genòmica Mèdica i Bioinformàtica

Codi: 44344 Crèdits: 6
2025/2026
Titulació Tipus Curs
Genètica Avançada / Advanced Genetics OT 0

Professor/a de contacte

Nom:
Jordi Surralles Calonge
Correu electrònic:
jordi.surralles@uab.cat

Equip docent

Massimo Bogliolo
Lidia Gonzalez Quereda
Benjamin Rodriguez Santiago
Ivon Cusco Marti
Susana Boronat Guerrero
(Extern) Clara Serra

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.


Prerequisits

Un grau en alguna de les biociències


Objectius

Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.

Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants

Bases del consell genètic

Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica

Genètica mèdica i dismorfologia


Competències

  • Demostrar coneixement en la gestió de la informació i del coneixement.
  • Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
  • Dominar l'anàlisi genètica, com a eina transversal aplicable a qualsevol àmbit de la Genètica.
  • Identificar i proposar solucions científiques a problemes relacionats amb la investigació genètica tant a nivell molecular com d'organisme i demostrar una comprensió de la complexitat dels éssers vius.
  • Posseir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d'idees, sovint en un context d'investigació.
  • Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relatius al seu camp d'estudi.
  • Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
  • Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
  • Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.

Resultats d'aprenentatge

  1. Aplicar la informació bibliogràfica sobre les normes i la Legislació en matèria d'Avaluació de riscos.
  2. Aplicar les metodologies i coneixements adquirits sobre anàlisi bioinformàtica del genoma en la resolució de problemes pràctics en genòmica mèdica.
  3. Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
  4. Demostrar un coneixement de l'anàlisi genètica aplicada a la genòmica de casos clínics.
  5. Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
  6. Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
  7. Identificar i comparar les diferents metodologies d'anàlisi molecular de la variabilitat genètica i de la genòmica mèdica.
  8. Identificar les metodologies bioinformàtiques adequades per aplicar a l'anàlisi genòmica aplicada a la medicina personalitzada.
  9. Preparar i fer presentacions en seminaris.
  10. Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
  11. Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.

Continguts

Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.

Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants

Bases del consell genètic

Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica

Genètica mèdica i dismorfologia


Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Bioinformàtica en aula de informàtica 25 1 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11
Classes teòriques 25 1 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11
Tipus: Supervisades      
Anàlisis bioinformàtic 50 2 2, 8
Tipus: Autònomes      
treball escrit 40 1,6 2, 4, 5, 7

Classes teòriques

Docencia basada en resolució de problemes

Classes a l'aula de bioinformàtica

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.


Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Examen de la part Bioinformàtica 40% 3 0,12 2, 4, 7, 8
examen teoria 40% 4 0,16 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11
treball escrit 20% 3 0,12 4, 5, 6, 8, 11

Examen de la part teòrica, avaluacio de resolució de problemes a l'aula de bioinformatica i treball escrit

 

Per la part de treball escrit d'aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat


Bibliografia

Serà mostrada durant les classes


Programari

Es donarà durant les classes a l'aula d'informàtica


Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d’aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Nom Grup Idioma Semestre Torn
(PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) 1 Anglès primer quadrimestre tarda
(TEm) Teoria (màster) 1 Anglès primer quadrimestre matí-mixt