Genòmica
Codi: 42925 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica Avançada / Advanced Genetics | OB | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Jaime Luis Martinez Urtaza
- Correu electrònic:
- jaime.martinez.urtaza@uab.cat
Equip docent
- Antoni Barbadilla Prados
- Maria del Pilar Garcia Guerreiro
- Jaime Luis Martinez Urtaza
- Barbara Negre De Bofarull
- Marta Puig Font
- Sonia Casillas Viladerrams
- (Extern) Marina Laplana Lafaja
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Idiomes: les classes es realitzaran principalment en anglès
Postgraus en Bioquímica, Biotecnologia, Biologia, Biomedicina, Genètica, Microbiologia, Química, Informàtica / Bioinformàtica, Farmàcia, Medicina i Medicina Veterinària
Objectius
L'objectiu general de l'assignatura és proporcionar a l'alumnat una visió general de la genòmica, inclosos els fonaments, tècniques i aplicacions actuals. Els objectius específics són la comprensió dels següents aspectes: la diversitat i la complexitat dels genomes eucariotes, la perspectiva històrica i evolutiva del contingut genòmic, el significat i les conseqüències de la variabilitat intraespecífica, tècniques comunament emprades en estudis de genòmica, metagenòmica i transcriptòmica i aplicacions derivades del coneixement proporcionat. per aquesta ciència.
Competències
- Aplicar eines bioinformàtiques a els estudis d'associació de genomes complets.
- Concebre, dissenyar, desenvolupar i sintetitzar projectes científics en l'àmbit de la genètica, tant en la seva vessant teòrica com aplicada.
- Conèixer les tècniques genètiques necessàries per millorar processos biològics i la seva aplicabilitat en termes econòmics i de salut.
- Demostrar coneixement en la gestió de la informació i del coneixement.
- Demostrar responsabilitat en la direcció de grups i/o projectes en equips multidisciplinaris.
- Dominar l'anàlisi genètica, com a eina transversal aplicable a qualsevol àmbit de la Genètica.
- Identificar i proposar solucions científiques a problemes relacionats amb la investigació genètica tant a nivell molecular com d'organisme i demostrar una comprensió de la complexitat dels éssers vius.
- Integrar els coneixements sobre les possibles alteracions en el DNA amb les seves conseqüències sobre els éssers vius.
- Integrar l'anàlisi genètica en els seus diferents nivells de complexitat (molecular, cel·lular, individual, poblacional) per resoldre de manera coherent diferents problemes en l'àmbit de la Genètica.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relatius al seu camp d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Resultats d'aprenentatge
- Analitzar el paper de les alteracions genètiques com mecanismes dinamitzadors dels genomes.
- Analitzar el paper que han jugat les diferents alteracions del DNA en l'evolució dels genomes.
- Analitzar la importància de la genòmica, tant des del punt de vista teòric com aplicat, a l'hora de planejar projectes científics.
- Aplicar estratègies i tècniques per l'aïllament de regions del genoma amb finalitats específiques.
- Buscar i fer explícita la bibliografia necessària per a la comprensió de la tasca relacionada amb la genòmica a la bioinformàtica i l'evolució.
- Comprendre els tipus i nivells de variabilitat genètica existents en les poblacions així com el seu significat i les seves aplicacions en medicina i millora genètica.
- Comprendre les diferents metodologies, tècniques i eines utilitzades habitualment en la seqüenciació, acoblament i anotació dels genomes.
- Demostrar responsabilitat en la direcció de grups i/o projectes en equips multidisciplinaris.
- Demostrar responsabilitat en la gestió de la informació i del coneixement.
- Descriure i identificar els diferents components presents en els genomes eucariotes.
- Descriure la complexitat dels genomes en funció de la complexitat organísmica.
- Descriure l'organització, evolució, expressió i variació poblacional del genoma humà.
- Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
- Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genòmica en les ciències de la vida, de la salut i en la societat.
- Presentar resumen i conclusions en públic.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Utilitzar el coneixement de la bioinformàtica per a la gestió de bases de dades del genoma.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Continguts
Introducció a la Genòmica.
El genoma humà.
Tecnologies genòmiques.
Metagenòmica.
Elements transposables.
Genòmica comparativa: canvis cromosòmics.
Genòmica comparativa: canvis en la seqüència de nucleòtids
Variació estructural.
Genòmica de poblacións: teoria.
Genòmica de poblacións: dades
Estudis en espècies model.
Genòmica de poblacións en humans
Estudis d'associació. Genètica de sistemas
Genòmica funcional i transcriptòmica
Epigenòmica
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes | 24 | 0,96 | |
| Presentacions orals | 8 | 0,32 | |
| Treball, lectures i aprenentatge dels estudiants | 118 | 4,72 |
L'ensenyament de l'assignatura inclou tres tipus d'activitats:
- Conferències. Explicacions orals del tema que s'ha d'aprendre acompanyades de presentacions de powerpoint per ajudar els estudiants a visualitzar qüestions i respostes.
- Lectura i discussió. Es preveu que l'alumnat llegeixin diversos treballs de recerca durant el curs i participin en la discussió crítica dels articles a la sala de classe.
- Presentacions orals. L'alumnat prepararan una assignatura i faran una presentació oral amb "powerpoint" del tema als seus companys i companyes.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Assistència i participació en les classes | 20% | 0 | 0 | 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 15, 16 |
| Examen | 40% | 0 | 0 | 1, 2, 4, 6, 7, 10, 11, 12, 14 |
| Presentacions orals | 40% | 0 | 0 | 5, 8, 9, 13, 15, 16, 17, 18 |
Les qualificacions finals són una mitjana ponderada dels elements següents:
- Assistència i participació a l'aula (20%)
- Presentació i defensa oral (40%)
- Examen (40%)
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en [tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
No avaluable
L'alumnat serà qualificat com a "No avaluable" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 50% de la nota final del mòdul.
Bibliografia
Llibres bàsics
- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.
- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.
- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.
- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.
- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press
Enllaços útils
http://bioinformatica.uab.es/mastergp
UAB Virtual Campus: https://cv2008.uab.cat/
Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome
Programari
NA
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d’aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |