Gens i Ambient
Codi: 101974 Crèdits: 3| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OT | 4 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Maria Magdalena Gaya Vidal
- Correu electrònic:
- magda.gaya@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
No hi ha prerequisits oficials. Malgrat això gran part de la bibliografia està en anglès, idioma que també és utilitzat a les figures projectades a les classes de teoria i, eventualment, també a la comunicació oral
Objectius
L'assignatura de Gens i Ambient té com a objectiu l'estudi dels diferents aspectes de la variabilitat de l'espècie humana en relació amb l'ambient, i les implicacions d'aquesta interacció en la salut. Per altra banda, quasi totes les malalties són el resultat d'una interacció complexa de factors genètics i ambientals. Per aquest motiu, diferències genètiques subtils proporcionen respostes diferents enfront la mateixa exposició ambiental, expressant-se una vulnerabilitat diferent de les persones. Per tant, els continguts es centren en els diversos factors que influeixen l‘espècie humana, tant a nivell individual com poblacional
Competències
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure els mecanismes epigenètics.
- Descriure i interpretar els principis de la transmissió de la informació genètica a través de les generacions.
- Descriure la diversitat dels éssers vius i interpretar-la evolutivament.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genètica i de la genòmica en les ciències de la vida, la salut i la societat.
- Prendre la iniciativa i mostrar esperit emprenedor.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
Resultats d'aprenentatge
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure i interpretar evolutivament la diversitat dels homínids.
- Descriure les conseqüències clíniques que es deriven dels mecanismes de control epigenètic.
- Determinar la base genètica i calcular el risc de recurrència de malalties humanes.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Prendre la iniciativa i mostrar esperit emprenedor.
- Reconèixer la importància estratègica dels avenços genètics en l'àmbit de la salut humana, especialment les aplicacions de la genòmica a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
Continguts
Tema 1. Perspectives històriques
Tema 2. Epidemiologia en genètica ambiental
Tema 3. Epigenètica
Tema 4. Radiacions i càncer
Tema 5. Farmacogenètica
Tema 6. Ecogenètica.
Tema 7. Nutrigenòmica
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Pràctiques | 10 | 0,4 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
| Seminaris | 2 | 0,08 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
| Teoria | 13 | 0,52 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Tutories per grups | 2 | 0,08 | |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi | 32 | 1,28 | 4, 5, 6, 7, 8, 11, 13 |
| Preparació de seminaris | 4 | 0,16 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
| Treball de grup | 12 | 0,48 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
Classes de teoria: l'alumne adquireix els coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes de teoria. Es basa en classes magistrals amb suport de TIC que l'alumne complementarà de forma autònoma. L'alumne podrà accedir al material de suport utilitzat a les classes en el campus virtual, respectant la normativa de la propietat intelectual.
Classes pràctiques: els coneixements adquirits a les classes de teoria i de treball autònom s'aplicaran a l'estudi d'un cas pràctic. Els alumnes treballaran en grups reduïts desenvolupant les competències transversals pròpies de la matèria.
Seminaris: es presentaran els casos treballats a les classes pràctiques i es discutiran. Es valorarà la intervenció individualitzada dels estudiants en la discussió dels treballs.
Tenint en compte la interrelació entre les diferents activitats formatives proposades, la matèria es considera globalment com un tot; per tant, és obligatòria la presencialitat en cadascuna de les activitats formatives.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Assistència i participació activa en les activitats programades | 10% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Entrega dels materials de pràctiques | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
| Preparació, presentació i defensa de les activitats programades | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| realització de controls | 40% | 0 | 0 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13 |
En tractar-se d'una activitat continuada, es tindrà en compte la participació de l'estudiant, la preparació i presentació del treball en grup i la nota del control en les següents proporcions:
Assistència i participació de l'estudiant a classe, incloent la disussió als seminaris 10%.
Presentació Oral de treball en grup, entrega de la presentació: 25% (la presentació en anglès comptarà a la nota del treball)
L'assistència a totes les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades".
Examen 40%. Per l'avaluació de l'assignatura es farà un control amb preguntes de les sessions teòriques i pràctiques que s'haurà de superar amb una nota mínima de 4,0.
La mitjana de les diferents parts avaluables (assistència i participació, treball en grup i control) ha de ser igual o superior a 5.
Hi ha una proba de recuperació. Per participar en aquesta, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.
L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
Avaluació única: Donada la metodologia docent que s'utilitza, aquesta assignatura no contempla l'avaluació única.
Utilització de la IA
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos,les traduccions, per la creació de codi o altres activitats a criteri del professorat. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final del’activitat. La no transparència den l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Bibliografia
BIBLIOGRAFIA
- Boyd R, Silk JB. (2001). Como evolucionaron los humanos. Ariel Ciencia
- Costa L.G, Eaton D L. Gene-Environment interactions, Fundamentals of ecogenetics. Willey-Liss (2006)
- Chinnery, PF. Et al. (2012). Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. International Journal of Epidemiology, 41:177–187. doi:10.1093/ije/dyr232
- Wallace, D.C. and Fan, W (2010). Energetics, epigenetics, mitochondrial genetics. Mitochondrion 10 (2010) 12–31
- Irala-Estévez, J.I. et al. (2004). Epidemiología Aplicada. Ariel Ciencias Médicas.
- Jorde LB et al. Medical Genetics . Elsevier 4th Ed, 2009
- Konopka, G. and Geschwind D.H. (2010). Human brain evolution: harnessing the genomics (r)evolution to link genes, cognition, and behavior. Neuron. October 21; 68(2): 231-244. doi: 10.1016/j.neuron.2010.10.012
- Muehlenbein MP. 2010. Human Evolutionay Biology. Cambridge University Press
- Nussbaum et al . Thompson & Tompson Genetics in Medicine. Saunders . Elsevier, 2007
- Preuss, TM. (2012). Human brain evolution: From gene discovery to phenotype discovery PNAS vol. 109 suppl. 1, 10709-10716
- Rietschel, M. and Treutlein, J. (2013). The genetics of alcohol dependence. Ann NY Acad Sci; Apr1282:39-70. Review
- Robert K. Naviaux, R.K. (2008) Mitochondrial control of epigenetics. Cancer Biology & Therapy 7:8, 1191-1193.
- Tobias ES et al. Essential Medical Genetics. Wilwy-Blackwell, 6th Ed, 2011
- Wells JCK. 2010. The Evolutionary Biology of Human Body Fatness. Cambridge University Press
- Allis C.D. (2015). Epigenetics, Second Edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press
Aquesta bibliografia es completarà, si cal, durant l’exposició per part del professor de cadascun dels temes tractats
Programari
No hi ha programari específic
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d’aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (PLAB) Pràctiques de laboratori | 641 | Català | primer quadrimestre | tarda |
| (PLAB) Pràctiques de laboratori | 642 | Català | primer quadrimestre | tarda |
| (SEM) Seminaris | 641 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (TE) Teoria | 64 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |