Genómica
Código: 42925 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| 4313802 Genética Avanzada / Advanced Genetics | OB | 0 |
Contacto
- Nombre:
- Jaime Luis Martinez Urtaza
- Correo electrónico:
- jaime.martinez.urtaza@uab.cat
Equipo docente
- Antoni Barbadilla Prados
- Maria del Pilar Garcia Guerreiro
- Jaime Luis Martinez Urtaza
- Barbara Negre De Bofarull
- Marta Puig Font
- Sonia Casillas Viladerrams
- (Externo) Marina Laplana Lafaja
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Idiomas: Las clases serán principalmente en inglés.
Postgraduados en Bioquímica, Biotecnología, Biología, Biomedicina, Genética, Microbiología, Química, Informática / Bioinformática, Farmacia, Medicina y Medicina Veterinaria.
Objetivos y contextualización
El objetivo general de la asignatura es proporcionar al alumnado una visión general de la genómica, incluidos los fundamentos, las técnicas actuales y las aplicaciones. Los objetivos específicos incluyen comprender los siguientes aspectos: la diversidad y complejidad de los genomas eucariotas, la perspectiva histórica y evolutiva del contenido genómico, el significado y las consecuencias de la variabilidad intraespecífica, las técnicas comúnmente empleadas en los estudios de genómica, metagenómica y transcriptómica y las aplicaciones derivadas del conocimiento proporcionado. por esta ciencia.
Competencias
- Concebir, diseñar, desarrollar y sintetizar proyectos científicos en el ámbito de la genética, tanto en su vertiente teórica como aplicada.
- Conocer las técnicas genéticas necesarias para mejorar procesos biológicos y su aplicabilidad en términos económicos y de salud.
- Demostrar responsabilidad en la dirección de grupos y/o proyectos en equipos multidisciplinares.
- Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
- Desarrollar el razonamiento crítico en el ámbito de estudio y en relación con el entorno científico o empresarial.
- Dominar el análisis genético, como herramienta transversal aplicable a cualquier ámbito de la Genética.
- Identificar y proponer soluciones científicas a problemas relacionados con la investigación genética tanto a nivel molecular como de organismo y demostrar una comprensión de la complejidad de los seres vivos.
- Identificar y utilizar las herramientas bioinformáticas para contribuir al conocimiento de la genómica de los distintos organismos.
- Integrar el análisis genético en sus distintos niveles de complejidad (molecular, celular, individual, poblacional) para resolver de manera coherente distintos problemas en el ámbito de la Genética.
- Integrar los conocimientos sobre las posibles alteraciones en el DNA con sus consecuencias sobre los seres vivos.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
- Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
- Utilizar y gestionar información bibliográfica y otros recursos relacionados con la genética y campos afines.
Resultados de aprendizaje
- Analizar el papel de las alteraciones genéticas como mecanismos dinamizadores de los genomas.
- Analizar el papel que han jugado las distintas alteraciones del DNA en la evolución de los genomas.
- Analizar la importancia de la genómica, tanto desde el punto de vista teórico como aplicado, a la hora de planear proyectos científicos.
- Aplicar estrategias y técnicas para el aislamiento de regiones del genoma con finalidades específicas.
- Buscar y hacer explícita la bibliografía necesaria para la comprensión de la labor relacionada con la genómica en la bioinformática y la evolución.
- Comprender las diferentes metodologías, técnicas y herramientas utilizadas habitualmente en la secuenciación, ensamblaje y anotación de los genomas.
- Comprender los tipos y niveles de variabilidad genética existentes en las poblaciones así como su significado y sus aplicaciones en medicina y mejora genética.
- Demostrar responsabilidad en la dirección de grupos y/o proyectos en equipos multidisciplinares.
- Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
- Describir e identificar los distintos componentes presentes en los genomas eucariotas.
- Describir la complejidad de los genomas en función de la complejidad organísmica.
- Describir la organización, evolución, expresión y variación poblacional del genoma humano.
- Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
- Percibir la importancia estratégica, industrial y económica de la genómica en las ciencias de la vida, de la salud y en la sociedad.
- Presentar sus resúmenes y conclusiones en público.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Utilizar el conocimiento de la bioinformática para la gestión de bases de datos del genoma.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
Contenido
Introducción a la Genómica.
El genoma humano.
Tecnologías genómicas.
Metagenómica
Elementos transponibles.
Genómica comparativa: cambios cromosómicos.
Genómica comparativa: cambios en la secuencia de nucleótidos.
Variación estructural.
Genómica de Poblaciones: teoría.
Genómica de Poblaciones: datos.
Estudios en especies modelo.
Genómica de Poblaciones en humanos.
Estudios de asociación. Genética de sistemas.
Genómica funcional y transcriptómica.
Epigenómica
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Clases | 24 | 0,96 | |
| Presentaciones orales | 8 | 0,32 | |
| Trabajo del estudiante, lecturas y aprendizaje | 118 | 4,72 |
La enseñanza de asignaturas incluye tres tipos de actividades:
- Conferencias. Explicaciones orales de la materia que se debe aprender acompañadas de presentaciones en powerpoint para ayudar a los estudiantes a visualizar preguntas y respuestas.
- Lectura y discusión. Se espera que el alumnado lean varios trabajos de investigación durante el curso y participen en la discusión crítica de los trabajos en el aula.
- Presentaciones orales. El alumnado prepararán una materia y harán una presentación oral y en powerpoint de la materia a sus compañeros y compañeras.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Asistencia y participación en las clases | 20% | 0 | 0 | 2, 3, 5, 7, 6, 10, 12, 11, 13, 15, 16 |
| Examen | 40% | 0 | 0 | 1, 2, 4, 7, 6, 10, 12, 11, 14 |
| Presentaciones orales | 40% | 0 | 0 | 5, 8, 9, 13, 15, 16, 17, 18 |
Las calificaciones finales son un promedio ponderado de los siguientes ítems:
- Asistencia y participación en el aula (20%).
- Presentación oral y defensa (40%).
- Examen (40%)
Bibliografía
Libros básicos
- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.
- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.
- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.
- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.
- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press
Enlaces útiles
http://bioinformatica.uab.es/mastergp
UAB Virtual Campus: https://cv2008.uab.cat/
Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome
Software
NA
Lista de idiomas
| Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |