Titulació | Tipus | Curs |
---|---|---|
2502442 Medicina | OB | 2 |
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
És aconsellable que l'alumnat tinguin un bon coneixement de l'anglès degut a què moltes de les fonts d'informació d'aquesta matèria es troben en aquest idioma.
És convenient que l'alumnat hagi assolit unes competències bàsiques en Biologia Cel·lular, Bioquímica i Biologia Molecular.
És convenient que l'alumnat conegui els principis bàsics de la Genètica.
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumnat tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens i del genoma en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica.
L'alumnat adquirirà coneixements avançats sobre el genoma humà, epigenètica i regulació de l'expressió gènica, mutació i reparació del DNA, farmacogenòmica, genètica forense, genètica del desenvolupament, patrons d'herència, citogenètica, síndromes de microduplicació/ deleció, malalties rares, genètica del càncer i genètica de poblacions.
Continguts de TEORIA (per temes):
I. El genoma humà
1. Genoma humà I
2. Genoma humà II
II. Citogenètica
3. El cromosoma humà normal
4. Anomalies cromosòmiques numèriques
5. Alteracions cromosòmiques estructurals desequilibrades
6. Alteracions cromosòmiques estructurals equilibrades
III. Patrons d'herència
7. Herència autosòmica
8. Herència lligada al sexe
9. Herència multifactorial i poligència
10. Herència mitocondrial
IV. Expressió gènica
11. Control de l’expressió gènica
12. Epigenètica
13. Variabilitat en l'expressió gènica
V. Mutació i reparació del DNA
14. Bases moleculars de la mutació
15. Mutacions per expansió de nucleòtids
16. Mecanismes de reparació del DNA
17. Farmacogenòmica
VI. Genètica del desenvolupament normal i disfuncional
18. Empremta genòmica
19. Síndromes de microduplicació/deleció. Malalties rares
20. Diagnòstic pre-natal i pre-implantacional
21. Genètica dels trastorns metabòlics i endocrins
22. Bases genètiques de malalties mentals
23. Gens de control del desenvolupament embrionari
VII. Genètica i genòmica del càncer
24. Genètica del càncer I
25. Genètica del càncer II
Blocs detallats distribuïts per temes:
I-1. Genoma humà I: característiques generals, gens codificadors de proteïnes, gens de RNA no codificant, splicing, transcripció del genoma.
I-2. Genoma humà II: elementsrepetitius, elements reguladors, variabilitat del genoma.
II-3. El cromosoma humà normal: estructura del cromosoma, centròmers, telòmers, identificació cromosòmica, el cariotip, mecansimes de segregació cromosòmica.
II-4. Anomalies cromosòmiques numèriques: poliploïdies; aneuploïdies: origen i conseqüències; individus mosaics, trisomies i monosomies viables a l'espècie humana, bases moleculars de les síndromes de Down i de Turner.
II-5. Alteracions cromosòmiques estructurals desequilibrades: origen, delecions, duplicacions, cromosomes en anell, isocromosomes, efectes fenotípics, nomenclatura.
II-6. Alteracions cromosòmiques estructurals equilibrades: inversions pericèntriques i paracèntriques: origen risc d'anomalies a la descendència; translocacions recíproques: origen,portadors equilibrats i risc d'anomalies a la descendència; translocacions robertsonianes: origen, portadors equilibrats i risc d'anomalies a la descendència; fenotip de les anomalies estructurals equilibrades.
III-7. Herència autosòmica: detecció de malalties gèniques a la pràctica mèdica, característiques i patró de transmissió de l'herència autosòmica dominant, característiques i patró de transmissió de l'herència autosòmica recessiva, detecció dels heterozigots a la població.
III-8. Herència lligada al sexe: herència lligada al cromosoma X recessiva i dominant, herència lligada al cromosoma Y.
III-9. Herència multifactorial i poligènica: heretabilitat, recerca de gens candidats, base genètica i ambiental, caràcters normals de variabilitat continua, alteracions multifactorials amb llindar, malalties comunes que afecten a la població adulta.
III-10. Herència mitocondrial: DNA mitocondrial, característiques de l'herència mitocondrial, patró de transmissió d'alteracions mitocondrials, malalties mitocondrials.
IV-11. Expressió gènica: mecanismes de control i regulació de l'expressió gènica, microRNA i lncRNA, RNA editing.
IV-12. Epigenètica: factors epigenètics, modificació del DNA, modificació d'histones, inactivació del cromosoma X.
IV-13. Variabilitat en l'expressió gènica: relacions genotip-fenotip, al·lelomorfisme múltiple, fenotip dels heterozigots, penetrància reduïda, expressivitat variable, pliotropia, heterogènia.
V-14. Bases moleculars de la mutació: concepte i tipus de mutacions, mutacions de seqüència, mutacions estructurals, mutacions cromosòmiques, nomenclatura de les mutacions, agents mutàgens.
V-15. Mutacions per expansió de nucleòtids: mecansimes moleculars, expansió de trinucleòtids, exemples de malalties associades.
V-16. Reparació del DNA: resposta cel·lular al dany genètic, principals mecanismes de reparació del DNA, malalties associades a errors en la reparació del DNA.
V-17. Farmacogenòmica: resposta a fàrmacs, polimorfismes de molècules metabolitzadores, transportadors i receptors de fàrmacs, dianes farmacològiques.
VI-18. Empremta genòmica: concepte, gens i regions cromosòmiques empremtades, alteracions influïdes per l'empremta.
VI-19. Bases genètiques dels síndromes de microduplicació/deleció i les malalties rares: definició i característiques, exemples, consell genètic, anàlisis genètic.
VI-20. Diagnòstic pre-natal i pre-implantacional: tècniques de diagnòsitc prenatal i pre-implanatacional, guies clíniques, casos exemple.
VI-21. Genètica dels trastorns metabòlics i endocrins: alteracions moleculars en el desenvolupament i en la funció del sistema metabòlic i endocrí. Tipus de diabetes.
VI-22. Bases genètiques de malalties mentals: origen genètic, malaltia de Parkinson, eines per la detecció precoç, bases genètiques de transtorns de la conducta, malaltia d'Alzheimer
VI-23. Gens de control del desenvolupament embrionari: característiques generals, factors de transcripció i molècules senyal, gens HOX.
VII-24. Genètica del càncer I: Oncògens i gens supressors de tumor, tipus de càncer, acumulació de mutacions somàtiques a la cèl·lula tumoral, alteracions genòmiques i càncer.
VII-25. Genètica del càncer II: Models de carcinogènesis, tumors sòlids, neoplàsies hematològiques.
Continguts de SEMINARIS:
Seminari 1: Fonaments de les tecnologies del DNA
Seminari 2: Teràpia gènica
Seminari 3: Identificació genètica i genètica forense
Seminari 4: Genètica de poblacions
Seminari 5: Aplicació dela genètica en el laboratoriclínic
Seminari 6: Consell genètic
Seminari 7: Síndromes hereditàries del càncer
Continguts de PRÀCTIQUES DE LABORATORI:
PLAB1: Anàlisis del cariotip humà normal i alterat
PLAB2: Identificació de polimorfismes mitjançant tècniques de genètica molecular
PLAB3: Interpretació de varinats genòmiques de seqüència i estructurals
Tķtol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|
Tipus: Dirigides | |||
PRĄCTIQUES DE LABORATORI (PLAB) | 11 | 0,44 | 1, 4, 5, 6, 13, 16 |
PRĄCTIQUES D'AULA (PAUL) | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 5, 6, 8, 10, 12, 13, 15, 16, 19 |
SEMINARIS (SEM) | 7 | 0,28 | 1, 4, 7, 8, 10, 11, 12, 15, 16, 19 |
TEORIA (TE) | 25 | 1 | 1, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 14, 15, 16, 17 |
Tipus: Supervisades | |||
TUTORIES | 14 | 0,56 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 16, 19 |
Tipus: Autņnomes | |||
ELABORACIÓ DE TREBALLS | 12 | 0,48 | 5, 11, 12, 19 |
LECTURA D'ARTICLES / INFORMES D'INTERČS | 22 | 0,88 | 1, 8, 11, 15, 19 |
LECTURA D'ARTICLES / INFORMES D'INTERČS | 22 | 0,88 | 1, 11, 12, 19 |
Classes teòriques: 25 sessions. Exposició sistematitzada del temari de l'assignatura, donant rellevància als conceptes més importants. L'alumnat adquireix els coneixements científics bàsics de l'assignatura a les classes de teoria, que complementarà amb l’estudi personal dels temes exposats i en metodologies d'aprenentatge basat en problemes. Es podrà trobar un resum del material utilitzat a classe al Campus Virtual i/o el Moodle, ja sigui prèvia o posteriorment a la sessió presencial.
Seminaris: 7 sessions. Exposició de temes rellevants de l'assignatura i casos clínics en grups reduïts. Aquesta metodologia permetrà que l'alumnat repassi aquells temes més importants o més basics necessaris per a la comprensió de l'assignatura.
Pràctiques d'aula (Problemes): 4 sessions. Exposició i resolució de casos i problemes de genètica presentats pel professorat.
Pràctiques de laboratori: 3 sessions. Exposició i aplicació de les diferents tècniques utilitzades en la citogenètica bàsica i molecular, interpretació de varinats de seqüència i estructurals, i la seva aplicabilitat clínica.
NOTA IMPORTANT: Prèviament a la realització de les pràctiques de laboratori, l'alumnat haurà d'haver completat la prova que acredita el coneixement del contingut del manual de prevenció de riscos i pujar-la al Campus Virtual i/o el Moodle. Són requisits imprescindibles per poder realitzar les pràctiques 1 i 2 portar bata de laboratori i lliurar al professor/a una còpia impresa i signada de la prova de prevenció de riscos.
NOTA IMPORTANT: La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions de presencialitat.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mņdul.
Tķtol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|---|
Problemes: Avaluacions escrites mitjanēant proves objectives: Resolució de problemes | 10% | 1 | 0,04 | 4, 10, 14, 15, 16 |
Prąctica: Avaluacions escrites mitjanēant proves objectives: Resolució de casos prąctics | 20% | 1 | 0,04 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 10, 11, 12, 13, 16, 18, 19 |
Teoria: Avaluacions escrites mitjanēant proves objectives: Ķtems d'elecció mśltiple | 70% | 6 | 0,24 | 1, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 13, 14, 15, 16, 17, 20 |
Avaluació
A. Les competències adquirides en les classes de teoria, seminaris i pràctiques d’aula (o problemes de genètica) d’aquesta assignatura s'avaluaran de la següent manera:
1. Avaluació continuada: es dividirà en dos exàmens parcials:
Primer parcial:
Segon parcial:
2. Examen de recuperació: es podrà presentar a l’examen de recuperació l'alumnat que es trobi en les següents situacions:
Aquest examen constarà de:
B. Les competències adquirides en les pràctiques de laboratori s’avaluaran per avaluació continuada mitjançant una prova escrita al final de cada pràctica. La mitjana de les tres proves corresponents a les tres pràctiques de laboratori s’utilitzarà per l’obtenció de la qualificació final. No és necessari que la mitjana de les tres proves iguali o superi el 5 per aprovar l’assignatura. No presentar-se a la pràctica i, per tant, no realitzar la corresponent prova escrita, representa un 0 per aquella pràctica de laboratori.
Alumnes repetidors només hauran de tornar a realitzar aquelles sessions de pràctiques de laboratori en les que no hagin assolit una nota igual o superior a 6 en la prova de la pràctica corresponent, sempre que aquesta nota s'hagi assolit en els dos últims cursos.
C. L’obtenció de la qualificació final es realitzarà de la següent manera:
Proves de teoria i seminaris: 70% de la nota final
Proves de pràctiques d’aula: 10%de la nota final
Proves de pràctiques de laboratori: 20% de la nota final
-Els exàmens parcials i de recuperació, a partir d'una nota igual o superior a 4,8 podran fer mitjana entre els dos parcials, sempre que aquesta mitjana dels parcials de teoria i seminaris sigui igual o superior a 5.
-Per aprovar l'assignatura caldrà obtenir una nota global igual o superior a 5 sobre 10.
-El "No avaluable" reflectirà la no assistència a l'examen final de recuperació per l'alumnat que no hagi aprovat l'assignatura prèviament en els exàmens parcials o que hagi d'avaluar tota l'assignatura mitjançant l'examen final de recuperació.
D. En el cas que un/a alumne no superi els requisits d'avaluació de l'assignatura, i la seva nota mitjana sigui superior a 5, la nota final no podrà ser superior a 4,8.
E. Aquells/es alumnes amb tres convocatòries esgotades (estudiants en 3a matrícula) podran sol·licitar realitzar un examen especial de síntesi que comprendrà la totalitat de l'assignatura sempre i quan s'hagin presentat al procés d'avaluació del mateix curs acadèmic.
Revisió d'exàmens
Després de cada un dels exàmens de l'assignatura, es convocarà la revisió de l’examen durant la qual l'alumnat podrà consultar el seu examen i, si cal, fer una reclamació per escrit i raonada.
Avaluació única
L'alumnat que cursa aquesta assignatura es podrà acollir al sistema d’avaluació única, segons la normativa de la Facultat. L’avaluació única es basarà en el mateix contingut del programa de l’assignatura, l’adquisició de les mateixes competències, i tindrà el mateix nivell d’exigència que l’avaluació continuada.
La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada. L'avaluació única consistirà en les dues proves corresponents als dos blocs de parcials (incloent l'examen de pràctiques d'aula) i les proves corresponents a les tres pràctiques de laboratori. El pes de cada activitat d'avaluació serà el mateix que en el cas d'avaluació continuada. Per aprovar l'assignatura mitjançant el sistema d'avaluació única, caldrà complir tots les requisits indicats en el sistema d'avaluació continuada.
Bibliografia
Bibliografia específica:
Peter D. Turnpenny, Sian Ellard. Emery's elements of medical genetics, 15th edition, Elsevier 2018, ISBN:9788491132066
Lynn B. Jorde, John C. Medical genetics. 5th ed., Elsevier, 2016, ISBN:9788491130581
Tom Strachan, Judith Goodship and Patrick Chinnery. Genetics and genomics in medicine. London : Garland Science, cop. 2015, ISBN:9780815344803
Tom Strachan and Andrew Read. Human molecular genetics. CRC Press, Taylor & Francis Group, 2019. ISBN:9780815345893
Ricki Lewis. Human genetics : concepts and applications. New York, NY : McGraw-Hill Education, 2018. ISBN:9781259700934
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier 2016. ISBN:9781437706963
Bruce R. Korf, Mira B. Irons. Human genetics and genomics. 4th edition. Wiley-Blackwell, 2013. ISBN:9780470654477
T. A. Brown. Genomes 4. Garland Science, 2017, Fourth edition. ISBN:9780815345084
Bibliografia de consulta:
Lewis. Human Genetics. Concepts and applications. 9ª ed. McGraw-Hill International edition, 2010
Read A and Donnai D. New Clinical Genetics. 2nd edition. Scion Publishing Ltd, 2011
Recursos d'Internet:
http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/index.html.
http://genome.wellcome.ac.uk/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?chr=hum_chr.inf&query
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
http://www.geneclinics.org
Per a la realització de les classes teòriques s'utilitzaran programes del paquet Miscrosoft, escencialment PowerPoint. La visualització de les presentacions així com el dossier de PLAB i PAUL es podran realitzar amb Adobe Reader.
CodonCode Aligner (Demo version): Aquest software s'utilitzarà en una PAUL.
En la PLAB3 s'utilitzarà programari prèviament instal·lat en els ordinadors de la sala d'infromàtica de la Facultat de Medicina (Campus Bellaterra).
Si és necessària la realització de videoconferències, s'utilitzarà Teams.
Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
---|---|---|---|---|
(PAUL) Prąctiques d'aula | 101 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 102 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 103 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 104 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 105 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 106 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 107 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 108 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 109 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PAUL) Prąctiques d'aula | 110 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 101 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 102 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 103 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 104 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 105 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 106 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 107 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 108 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 109 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 110 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 111 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 112 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 113 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 114 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 115 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 116 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 117 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 118 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 119 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(PLAB) Prąctiques de laboratori | 120 | Catalą | primer quadrimestre | tarda |
(TE) Teoria | 101 | Catalą | primer quadrimestre | matķ-mixt |
(TE) Teoria | 102 | Catalą | primer quadrimestre | matķ-mixt |
(TE) Teoria | 103 | Catalą | primer quadrimestre | matķ-mixt |