Temas Actuales de la Bioinformática
Código: 105065 Créditos ECTS: 3| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| 2500890 Genètica | OT | 4 |
Contacto
- Nombre:
- Marta Coronado Zamora
- Correo electrónico:
- marta.coronado@uab.cat
Equipo docente
- Marta Coronado Zamora
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
- Se recomienda haber superado la asignatura de Bioinformática (3r curso de Genética), Genómica, Proteómica e Interactómica (3r curso de Genética) y el módulo de Fundamentos de programación dentro de la asignatura Técnicas instrumentales (2º curso de Genética).
- Es imprescindible el conocimiento a nivel básico de algún lenguaje de programación y haber trabajado previamente con el entorno Linux para poder seguir las sesiones prácticas y completar las actividades de evaluación continuada.
- Se recomienda un nivel B1.2 de inglés o equivalente.
Objetivos y contextualización
El propósito de esta asignatura es cubrir temas básicos de la bioinformática a través de talleres prácticos, workshops y conferencias impartidas por expertos en el campo. No es una asignatura acumulativa, sino transversal, con el objetivo de proporcionar a los estudiantes una amplia gama de conceptos y enfoques que abarca la bioinformática.
El objetivo principal es proporcionar a los estudiantes los conocimientos y habilidades necesarios para aplicar la bioinformática en diversas áreas de la investigación genómica y otras disciplinas ómicas. La materia impartida y las actividades realizadas durante este curso ofrecen una perspectiva global del potencial de la bioinformática tanto en el ámbito de la investigación básica como aplicada.
Competencias
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/género.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Capacidad de análisis y síntesis.
- Conocer y aplicar las herramientas “ómicas” de genómica, transcriptómica y proteómica.
- Desarrollar el aprendizaje autónomo.
- Describir e identificar las características estructurales y funcionales de los ácidos nucleicos y proteínas incluyendo sus diferentes niveles de organización.
- Describir la organización, evolución, variación interindividual y expresión del genoma humano.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Medir e interpretar la variación genética dentro y entre poblaciones desde una perspectiva clínica, de mejora genética de animales y plantas, de conservación y evolutiva.
- Percibir la importancia estratégica, industrial y económica, de la genética y genómica en las ciencias de la vida, la salud y la sociedad.
- Razonar críticamente.
- Saber comunicar eficazmente, oralmente y por escrito.
- Utilizar e interpretar las fuentes de datos de genomas y macromoléculas de cualquier especie y comprender los fundamentos del análisis bioinformático para establecer las relaciones correspondientes entre estructura, función y evolución.
- Utilizar y gestionar información bibliográfica o recursos informáticos o de Internet en el ámbito de estudio, en las lenguas propias y en inglés.
Resultados de aprendizaje
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/género.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Argumentar la trascendencia de los avances en la generación e interpretación de datos a escala genómica para la comprensión y la manipulación tecnológica de los organismos.
- Desarrollar el aprendizaje autónomo.
- Desarrollar la capacidad de análisis y síntesis.
- Explicar como se aplica el conocimiento de la variación genética humana a la medicina personalizada, la farmacogenómica o la nutrigenómica.
- Explicar y aplicar los métodos del análisis y anotación de genomas.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Listar y explicar el contenido de las bases de datos bioinformáticas y realizar búsquedas de información.
- Razonar críticamente.
- Saber comunicar eficazmente, oralmente y por escrito.
- Utilizar e interpretar los resultados de las aplicaciones bioinformáticas para el análisis molecular de secuencias.
- Utilizar las técnicas y las herramientas bioinformáticas que permiten describir y analizar el genoma humano.
- Utilizar las técnicas, las herramientas y las metodologías que permiten describir, analizar e interpretar la enormes cantidades de datos producidos por la tecnologías de gran rendimiento.
- Utilizar y gestionar información bibliográfica o recursos informáticos o de Internet en el ámbito de estudio, en las lenguas propias y en inglés.
Contenido
La asignatura se compondrá de sesiones teórico-prácticas, conferencias y workshops impartidos por reconocidos especialistas en las diferentes materias y ámbitos.
Sesiones teórico-prácticas (~12h)
Se llevarán a cabo en el aula de informàtica. Los alumnos trabajarán tanto de manera individual como en grupo (3-4 alumnos) promoviendo un aprendizaje activo que permita desarrollar la capacidad de análisis y síntesis, el razonamiento crítico y la capacidad de resolución de problemas.
Estamos a punto de iniciar un viaje hacia la bioinformática real. La asignatura se divide en una serie de cuatro actividades de formación práctica que mostrarán los flujos de trabajo básicos en bioinformática: desde la gestión y el procesamiento de datos con Linux, la visualización y los análisis funcionales posteriores. Las prácticas se dividen en dos grandes partes. Parte I: Conceptos básicos sobre los flujos de trabajo de bioinformática y Parte II: Resolución de casos reales de genómica.
Estas prácticas pretenden también adquirir otras habilidades, muy valiosas en la investigación pero pocas veces experimentadas durante el Grado, como colaborar, aprender a transformar los datos en visualizaciones efectivas para comunicar y hacer una investigación reproducible.
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Título |
Descripción y resultados del aprendizaje |
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Introduction |
Presentación de la asignatura: organización, metodología, preparaciones previas, creación de grupos y evaluación de la asignatura |
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P1. Basics on Bioinformatics workflows |
Data management and processing |
Learning Linux for Bioinformatics – Aprenderemos a tratar datos crudos a través de comandos de bash, un lenguaje muy potente de Linux. |
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Data exploration and visualization |
Data exploration and visualization – Aprenderemos a representar datos biológicos en un mensaje claro, una visualización, y extraer información de las mismas. Utilizaremos ggplot2, un paquete de R. |
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P2. Solving real cases in genomics |
Machine learning |
Aplicación del machine learning – Realizaremos un análisis aplicando machine learning en Python. |
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Transcriptomic analyses |
Finding differentiantly expressed genes in diseases – Realizaremos un análisis de expresión diferencial en R. |
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Tutoria* |
*Se implantaron dos sesiones extras de dos horas según las necesidades del estudiante y las dificultades de los casos. |
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Conferencias invitadas y talleres (17h)
Es obligatoria la asistencia presencial a las conferencias (1-2h por conferencia) de expertas y expertos invitados en el campo de la bioinformática, que se impartirán en inglés. Estas conferencias abordarán diversos temas relacionados con la aplicación práctica de la bioinformática y la genética en diferentes ámbitos como hospitales, empresas privadas e instituciones académicas. También se tratarán temas específicos de actualidad, como la investigación del cáncer. Las fechas definitivas de las conferencias se actualizarán en el calendario y se comunicarán a través de las herramientas de comunicación en el espacio de Moodle. Las conferencias serán virtuales y podrán ser grabadas.
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Talleres | 7 | 0,28 | 12, 5, 8, 11 |
| Conferencias | 10 | 0,4 | 4, 8, 7, 10 |
| Sesiones teórico-prácticas | 12 | 0,48 | 6, 12, 4, 5, 8, 7, 10, 11, 13, 16, 14, 15 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Portafolio | 20 | 0,8 | 6, 12, 4, 5, 8, 7, 10, 11, 13, 16, 14, 15 |
| Tipo: Autónomas | |||
| Estudio/Resolución de problemas | 25 | 1 | 5, 10, 11, 13, 14, 15 |
Actividades de aprendizaje presenciales y aprendizaje autónomo
Se implementará una experiencia de aprendizaje cooperativo. Cada grupo debe gestionar y resolver casos prácticos de forma autónoma.
Los miembros de cada grupo conocerán a fondo la información que les corresponde. Se hará una exposición y/o redacción de un portafolio a través del cual el resto de grupos comprenderá las características y fundamentos de cada análisis. Las cuatros sesiones de prácticas estarán vinculadas entre sí, pues los resultados de una prácticas o los métodos utilizados servirán para la siguiente práctica.
La participación activa, la gestión del trabajo, así como la discusión de los conocimientos adquiridos formarán una parte vital en el rol desempeñado de cada alumno.
Conferencias y talleres
Se impartirán un total de 5-6 conferencias por expertos y expertas en sus respectivos campos de investigación o laboral, que ofrecerán una visión real de la bioinformática como una pieza clave en la resolución de cuestiones de investigación biológica básica y aplicada. Se hará hincapié en la importancia del tratamiento de datos en la era actual del big data. Otras conferencias abordarán aspectos de interés práctico, como la supervivencia en el doctorado, la divulgación científica con un ejemplo real o el funcionamiento del mundo científico. También se explorarán las diferentes salidas que ofrece la bioinformática en el ámbito académico y privado.
Esta asignatura no prevé un sistema de evaluación único para el curso 2024/2025.
*La metodología docente propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Asistencia y participación activa | 10% | 0 | 0 | 6, 12, 4, 5, 8, 7, 11, 16 |
| Portafolio | 70% | 0 | 0 | 1, 6, 12, 4, 5, 8, 7, 10, 9, 11, 3, 2, 13, 16, 14, 15 |
| Presentación oral seminario | 20% | 1 | 0,04 | 1, 12, 4, 8, 7, 9, 11, 3, 2, 13 |
La evaluación se realizará a través de la entrega de un portafolio y la exposición de un tema de bioinformática a escoger por los alumnos.
Portafolio (70%). En cada portafolio se expondrá los fundamentos básicos de los datos analizados, las herramientas utilizadas, el desarrollo de la metodología, así como una discusión sobre el resultado final de la entrega. Cada portafolio tendrá el mismo peso en la evaluación final.
Exposición (20%). Cada grupo realizará una exposición oral de 15 minutos.
Asistencia y participación (10%).
La asignatura se supera cuando la nota media de las actividades de evaluación es igual o superior a 5. El carácter continuado y transversal de esta evaluación hace que no se pueda evaluar la asignatura si la participación mínima del alumnado es inferior a un 80% de las sesiones propuestas.
Esta asignatura no prevé un sistema de evaluación único para el curso 2024/2025.
Bibliografía
Libros
- Pevzner, P. and R. Shamir. 2011. Bioinformatics for Biologists. Cambridge University Press
- Samuelsson, T. 2012. Genomics and Bioinformatics: An Introduction to Programming Tools for Life Scientists
- Lesk, A. 2014. Introduction to bioinformatics. Oxford University Press
- Claverie, J-M. 2007. Bioinformatics for dummies. Wiley, cop
- Hadley, W. 2009. ggplot2: elegant graphics for data analysis. Springer
Artículos
- Himelblau, E. (2021) A cartoon guide to bioinformatics by a novice coder. Nature
- Markowetz, F. (2017) All biology is computational biology. PLoS Biology 15(3):e2002050
- Webb, S. (2018) Deep learning for biology. Nature 554:555-557
- Mardis, E.R. (2010) The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Medidicne 2:84
- Tyler-Smith C, Yang H, Landweber LF, Dunham I, Knoppers BM, Donnelly P, et al. (2015) Where Next for Genetics and Genomics? PLoS Biology 13(7):e1002216
- Tippmann, S. (2015) Programming tools: Adventures with R. Nature 517, 109–110
- https://www.biostarhandbook.com/
Software
- Sistema operativo: Linux
- Lenguajes de programación: bash, R
- Programas: RStudio y Jupyter Notebook
- Paquetes de R: ggplot2, shiny, rmarkdown, knitr, BiocManager, DESeq2, clusterProfiler, dplyr, biomaRt, ggrepel, pheatmap, org.Hs.eg.db, pathview
- Paquetes de Python: numpy, pandas, matplotlib, requests, sklearn, tensorflow, itertools, seaborn
Todo el programario estará instalado en los ordenadores de la facultad.
Lista de idiomas
| Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (PLAB) Prácticas de laboratorio | 641 | Español | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (SEM) Seminarios | 641 | Español | primer cuatrimestre | tarde |
| (TE) Teoría | 64 | Español | primer cuatrimestre | manaña-mixto |