Core Bioinformatics
Codi: 42397 Crèdits: 12| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313473 Bioinformàtica | OB | 0 | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Sonia Casillas Viladerrams
- Correu electrònic:
- sonia.casillas@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.
Equip docent
- Antoni Barbadilla Prados
- Leonardo Pardo Carrasco
- Pedro Puig Casado
- Miquel Àngel Senar Rosell
- Jean-Didier Marechal
- Jaime Luis Martinez Urtaza
- Isaac Salazar Ciudad
- Oscar Conchillo Solé
- Marta Puig Font
Equip docent extern a la UAB
- Cedric Notredame
- Emanuel Raineri
- Sebastián Ramos
Prerequisits
Es recomana tenir un nivell B2 d’anglès o equivalent.
Objectius
Aquest mòdul se centra en el desenvolupament de diverses eines i recursos bioinformàtics utilitzats habitualment en la recerca de les òmiques. La nostra intenció és que cobreixi diversos aspectes de la bioinformàtica en una sèrie de temes breus, en forma de "tastets". Per tant, no és un mòdul d'accumulació, sinó transversal, que hauria de proporcionar una àmplia gamma d’idees i enfocaments que ofereix la bioinformàtica, a través d’experts. L’objectiu principal és proporcionar als estudiants els fonaments necessaris per aplicar la bioinformàtica a diferents àrees de la investigació científica. Amb el temps, cada estudiant podrà obtenir tota la profunditat que es proposi sobre qualsevol d'aquests temes, el que finalment representi el seu marc de recerca.
Competències
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Analitzar i interpretar bioinformàticament les dades que es deriven de les tecnologies òmiques.
- Comprendre les bases moleculars i les tècniques experimentals estàndard més comunes en les recerques òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica, metabolòmica, interactòmica, etc.).
- Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
- Proposar solucions bioinformàtiques a problemes derivats de les recerques òmiques.
- Proposar solucions innovadores i emprenedores en el seu camp d'estudi.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i recursos informàtics en l'àmbit d'estudi.
- Utilitzar sistemes operatius, programes i eines d'ús comú en bioinformàtica, i fer servir plataformes de còmput d'altes prestacions, llenguatges de programació i anàlisis bioinformàtiques.
Resultats d'aprenentatge
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Buscar eines bioinformàtiques específiques i recursos bioinformàtics a la xarxa.
- Comprendre les bases teòriques, estadístiques i biològiques de què parteixen els programes d'anàlisi bioinformàtica: alineament de seqüències, recerca per similitud i alineament múltiple, predicció d'estructura, anotació de genomes, anàlisi filogenètica i evolutiva.
- Crear i promoure els algoritmes, les tècniques de càlcul i estadística i la teoria per resoldre problemes formals i pràctics derivats de la gestió i l'anàlisi de dades biològiques.
- Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
- Identificar i aplicar els algoritmes en què es basen els programes d'anàlisi bioinformàtica.
- Identificar i caracteritzar els principals tipus de dades biomoleculars que s'obtenen de les tecnologies ómiques.
- Proposar solucions innovadores i emprenedores en el seu camp d'estudi.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit.
- Sintetitzar i interpretar, de manera lògica i raonada, la informació procedent de bases de dades moleculars i analitzar-la mitjançant eines bioinformàtiques.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i recursos informàtics en l'àmbit d'estudi.
- Utilitzar les principals bases de dades moleculars i els principals formats estàndard de dades moleculars, i integrar dades de diferents fonts de dades
Continguts
BLOC 1. ESTADÍSTICA
Inferència estadística
Professor Antonio Barbadilla
- Estadística: pont entre dades i models.
- Tipus de dades
- Població i mostra
- Disseny experimental
- Qualitat de dades
- Exploració de dades
- Distribució de la mostra i llei de grans nombres
- Inferència estadística
- Teorema del límit central
- Estimació de punts
- Estimació de l'interval de confiança
- Hipòtesi
- Elements d'una prova: H0, H1, prova estadística, valor de p, nivell de significació, errors de tipus I i II, potència
- Prova Z, prova t, prova chi-quadrada, prova de correlació, regressió, anàlisi de variància
- Interpretació de significació estadística
- Proves paramètriques versus no paramètriques
- Selecció de la prova estadística apropiada (arbre de decisió)
- Proves multivariades
- Remostreig
Estadística i processos estocàstics per a l'anàlisi de seqüències.
Professor Pere Puig
a. Fonaments de probabilitat
Conjunts i esdeveniments. Propietats. La probabilitat condicional. Independència. Alfabet i seqüències. Models probabilístics.
b. El model multinomial.
Simulant una seqüència multinomial. Estimació de probabilitats.
c. El paquet seqinr
d. Models de cadena de markov
Concepte i exemples. Classificació d'estats. Codi r. Simulant una seqüència de cadenes de Markov. Estimació de les probabilitats de transició. La probabilitat d'una seqüència. Usant la cadena de Markov per a la discriminació.
e. Cadenes de Markov d'ordre superior.
Concepte i exemples. Estimació de les probabilitats de transició. Comparació de les cadenes de Markov d'ordre superior.
f. Cadenes ocultes de Markov.
Concepte i exemples. Estimació de paràmetres. Estimació d'estats ocults.
g. Una introducció als models lineals generalitzats.
Conceptes bàsics de GLM. El model logístic. El model de Poisson.
Inferència bayesiana
Professor Emmanuele Raineri
1. Ajust de la corba.
- Estimació de paràmetres de distribucions de probabilitat: binomial, Poisson i gaussiana.
- Exemple: ajustar un conjunt de dades sorollós.
- Validació creuada, sobreajust i regularització.
2. Reducció dimensional.
- Anàlisi de components principals, escalament multidimensional.
- Exemple: distingir els tipus de cèl·lules utilitzant perfils de metilació.
3. Regressió del llaç.
- Selecció de variables en models lineals.
- Regressió penalitzada: Llaç i Xarxa Elàstica.
- Exemple: regressió de llaç en R.
BLOC 2. UTILITATS BÀSIQUES
El genoma humà
Professora Marta Puig
a. Introducció als genomes.
Genomes seqüenciats. Organització i grandària dels genomes eucariotes. Construint un genoma: mètodes NGS per genòmica i transcriptòmica.
b. El genoma humà: ¿on som ara?
Assemblatge actual del genoma humà. El projecte ENCODE: elements funcionals en el genoma humano.Contenido repetitiu del genoma humà.
Bases de dades i formats de seqüència
Professor Oscar Conchillo
a. Formats de seqüència
Nomenclatura. Editors de text. Format FASTA i les seves variants. Format sense format / pla. Format de seqüència de GenBank. Format de seqüència EMBL. GCG, NBRF / PIR, MSA, PHYLIP, NEXUS. Conversió de format.
b. Bases de dades
Concepte. Recerques booleanes. Els comodins i les expressions regulars. Identificadors i números d'accés. Clasificació. Recull de bases de dades NAR. GenBank i altres bases de dades NCBI. EMBL. DDBJ. Meta-bases de dades integrades. Principals bases de dades de nucleòtids, proteïnes, estructura, taxonomia, etc.
Alineaments de seqüències
Professor Cedric Notredame
a. Models d'evolució i comparació.
Rellotge molecular. Estructura i evolució de les proteïnes. Matrius de substitució.
b. Programació dinàmica comparacions de seqüències basades
Needlman i l'algoritme de Wunsch. Algorisme de Smith i Waterman. Càlcul de penalitzacions per gaps. Càlcul de l'espai lineal d'algoritmes rodolins.
c. Blast i recerques de base de dades
L'algoritme Blast. Valors-e i estimacions de significació estadística. Estratègies de cerca de base de dades. PSI-Blast i altres enfocaments evolutius.
d. Alineaments múltiples de seqüències: algoritmes i estratègies
Principals aplicacions dels alineaments múltiples de seqüències. Algorismes més comuns. Estratègies d'alineament múltiple de seqüències.
Enginyeria de software
Professor Miquel Àngel Senar
a. Sistema de control de versions amb Git i GitHub.
b. Estratègies de paral·lelització i HPC.
c. Computació en el núvol amb Amazon Web Services
BLOC 3. BIOINFORMÀTICA ESTRUCTURAL
Estructura de proteïnes
Professors Leonardo Pardo i Óscar Conchillo
a. Introducció
Aminoàcids, proteïnes i enllaços peptídics. Quatre nivells d’estructura de proteïnes. Plegament de proteïnes i estabilitat. Interaccions moleculars. Mètodes experimentals per a la determinació de l'estructura.
b. Motius i dominis
c. Anàlisi
Bases de dades UniProt, PDB, PFAM, CATH i SCOP. Alineament de proteïnes, morphing, superfícies moleculars, potencial electrostàtic molecular.
d. Membrana cel·lular
Proteïnes de la membrana, segments transmembrana.
Modelatge molecular
Professors Leonardo Pardo i Jean-Didier Maréchal
a. Modelatge per homologia
b. Modelatge molecular
Models atòmics. Energia potencial. Mecànica quàntica i molecular. Tècniques d'exploració conformacional.
BLOC 4. GENÒMICA
Introducció: Genomes i dades òmiques
Professor Jaime Martínez Urtaza
a. Principals fites del projecte de seqüenciació del genoma: seqüenciació, assemblatge i anotació.
b. Seqüenciació. Seqüenciació clàssica pel mètode Sanger. Tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS). Tècniques de segona generació: 454/Roche (piroseqüenciació), Illumina (terminació reversible), SOLiD (seqüenciació per lligadura), Ion Torrent (detecció de protons). Tècniques de tercera generació. Reptes i diferències amb les tècniques de segona generació. Pacific Biosciences (PacBio; Single Molecule Real Time, SMART). Oxford Nanopore (Minion).
c. Assemblatge. Assemblatge de novo versus mapeig contra referència. Lectures i contigs. Mesura de la qualitat d'un muntatge: qualitat d'una base o puntuació Phred (Q), redundància (cobertura), N50 i L50. Lectures aparellades i scaffolds.
Genòmica de poblacions
Professor Isaac Salazar
a. Genòmica poblacional sota neutralitat en una població finita.
Introducció. Deriva genètica. Mida efectiva de la població. Probabilitat de fixació de mutacions neutres.
b. Genòmica de poblacions sota selecció.
Selecció natural. Probabilitat de fixació de mutacions seleccionades. Distribució de fitness de noves mutaciones. Taxa d'evolució.
c. Evolució adaptativa i grandària de la població.
Filogènia i evolució molecular
Professor Sebastián Ramos
a. Models d'evolució de seqüències.
Seqüència d'ADN. Model de Jukes i Cantor. Models més realistes. Selecció del model.
b. Filogènia
Concepte. Arbres d'espècies versus arbres de gens. Mètodes de reconstrucció d'arbres: mètodes de distància, parsimònia màxima, probabilitat màxima, inferència bayesiana. Suport. Filogenòmica. Construint arbres amb R.
Biologia de sistemes
Professor Isaac Salazar
a. Biologia de sistemes de l'edat clàssica i genòmica.
El paradigma de la biologia de sistemes a la llum dels desenvolupaments tecnològics dels últims 100 anys. Colls d'ampolla en la integració de dades.
b. Modelització matemàtica de circuits moleculars.
Models conceptuals. Des models conceptuals fins a models matemàtics. Formalismes matemàtics. Models basats en dades.
c. Principis dedisseny i organització en circuits moleculars.
Concepte de principi de disseny. Comparacions controlades matemàticament. Anàlisi de viabilitat. Espais de disseny. Biologia sintètica.
Metodologia
La metodologia combinarà classes magistrals, resolució de problemes pràctics i casos reals, treball al laboratori de computació, realització de treballs individuals i en equip, lectura d'articles relacionats amb els blocs temàtics i estudi autònom independent. S'utilitzarà la plataforma virtual.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes teòriques | 39 | 1,56 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Resolució de problemes a classe i tasques al laboratori biocomputacional | 39 | 1,56 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Realització de treballs individuals i en grup | 40 | 1,6 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi autònom individual | 178 | 7,12 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
Avaluació
El sistema d'avaluació està organitzat en tres activitats principals. Hi haurà, a més, un examen de recuperació. Els detalls de les activitats són:
Activitats d'avaluació principals
- Portafoli de l'estudiant (55%): treball fet i presentat per l'alumne al llarg del curs. Cap de les activitats d’avaluació individuals representarà més del 50% de la nota final.
- Prova teòrica i pràctica individual (35%): hi haurà un examen al final d'aquest mòdul. Consistirà en una o dues qüestions de selecció múltiple o de resposta curta per part de cada professor del mòdul.
- Habilitats toves (10%): assistència, puntualitat i participació activa a classe.
Examen de recuperació
Per poder participar en el procés de recuperació, l'alumne haurà d’haver participat prèviament en com a mínim l'equivalent a dos terços de la nota final del mòdul en activitats d'avaluació. El professorat informarà dels procediments i terminis per al procés de recuperació. Cal notar que les habilitats toves no poden recuperar-se.
No avaluable
L'alumne serà qualificat com a "No avaluable" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 67% de la nota final del mòdul.
Avaluació única
Aquesta assignatura/mòdul no preveu el sistema d’avaluació única.
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Habilitats suaus | 10% | 0 | 0 | 1, 5, 8, 9, 11 |
| Portafoli de l'estudiant | 55% | 0 | 0 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Test teòric i pràctic individual | 35% | 4 | 0,16 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
Bibliografia
El professorat recomanarà la bibliografia actualitzada a cada sessió d'aquest mòdul, i els enllaços estaran disponibles a l’Àrea de l'Estudiant del lloc web oficial del MSc Bioinformatics.
Programari
El professorat recomanarà el programari actualitzat a cada sessió d'aquest mòdul, i els enllaços estaran disponibles a l’Àrea de l'Estudiant del lloc web oficial del MSc Bioinformatics.