Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
---|---|---|---|
2500890 Genètica | OB | 2 | 1 |
Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.
Coneixements necessaris per a seguir correctament l’assignatura:
1. Conèixer i comprendre els fonaments bàsics de les assignatures de primer curs “Biologia Cel·lular i Histologia” i “Genètica”.
2. Conèixer i comprendre aspectes específics d'aquestes assignatures: Els principis mendelians i la teoria cromosòmica de l’herència, el flux de la informació genètica, el cicle cel·lular i els mecanismes de divisió cel·lular.
3. Tenir un nivell mitjà d'anglès.
La citogenètica és una disciplina híbrida que es nodreix de conceptes de Biologia Cel·lular i de Genètica. La convergència d’aspectes derivats d'aquestes àrees ha contribuït al desenvolupament d'una ciència moderna i dinàmica que presenta com a objectiu fonamental l’estudi del cromosoma d'eucariotes.
El progrés d'aquesta disciplina s'ha caracteritzat per l’aplicació combinada de tècniques convencionals i modernes, així com per un intercanvi continu entre el desenvolupament de nous mètodes i la formulació de noves hipòtesis. Tot plegat ha influït notablement en un coneixement més profund del cromosoma, aportant una concepció dinàmica d’aquesta estructura cel·lular i desenvolupant fins a límits insospitats, el binomi estructura - funció. La consolidació de la Citogenètica al llarg dels últims anys ha donat com resultat una disciplina viva, acostant-nos a les fronteres d'altres disciplines de la Biologia i amb clares i notables repercussions socials.
En aquest context els objectius formatius de l’assignatura són:
1. Oferir una visió completa de l’estructura i el comportament dels cromosomes com a garants de la conservació de la informació genètica, la seva transmissió de pares a fills i l’alliberament ordenat en l’expressió gènica.
2. Estudiar les variacions que afecten els cromosomes, des dels mecanismes que les originen fins a les conseqüències genètiques per a la descendència.
D’altra banda, els coneixements teòrics adquirits en l’assignatura de Citogenètica es complementen amb una formació pràctica al laboratori en l’assignatura de Laboratori Integrat III.
BLOC I: ORGANITZACIÓ DEL MATERIAL HEREDITARI EN EUCARIOTES
Tema 1. Introducció general
Tema 2. El cromosoma d'eucariotes
BLOC II: CROMOSOMES I DIVISIÓ CEL·LULAR
Tema 3. Divisió cel·lular mitòtica
Tema 4. Divisió cel·lular meiòtica
BLOC III: CROMOSOMES ESPECIALITZATS
Tema 5. Formes d’adaptació
Tema 6. Formes permanents
BLOC IV: TÈCNIQUES D’ANÀLISI I IDENTIFICACIÓ CROMOSÒMICA
Tema 7. Generalitats dels protocols d’anàlisi citogenètica
Tema 8. Tècniques d’identificació cromosòmica
BLOC V: ANOMALIES GENÈTIQUES I EPIGENÈTIQUES
Tema 9. Alteracions del cariotip
Tema 10. Variants i anomalies cromosòmiques estructurals
Tema 11. Anomalies cromosòmiques numèriques
Tema 12. Anomalies epigenètiques
Classes de Teoria
El contingut del programa de teoria l’explicarà el professor en forma de classes magistrals, amb el suport audiovisual escaient i amb foment de la participació activa de l'alumnat mitjançant qüestions recíproques. Aquesta metodologia docent s’aplicarà en 32 sessions de 50 minuts de durada.
Les taules, figures i gràfiques utilitzades a classe estaran disponibles en format *pdf a l'aula Moodle de l'assignatura. L'alumnat també podrà consultar a l'aula Moodle els vídeos, les animacions i els enllaços a pàgines web.
El seguiment del contingut del programa de teoria implica que l’alumnat consulti regularment els llibres i els articles de revisió seleccionats pel professor per tal de consolidar i clarificar els continguts explicats a classe (veure apartat de Bibliografia). Els articles estaran disponibles a l'aula Moodle en format *pdf.
Classes de Problemes
Aquesta metodologia d’aprenentatge té com objectius principals:
En aquestes sessions els/les alumnes es dividiran en dos grups. L’alumnat ha de consultar a quin grup pertany i assistir a les classes corresponents al grup assignat. Cada grup d’alumnes realitzarà durant el curs 7 sessions de 50 minuts de durada. Dins de cada grup els/les alumnes s’organitzaran en grups de treball de quatre persones. La metodologia aplicada a l'aula constarà de les següents fases:
En conseqüència, la nota obtinguda serà la mateixa per tots els membres del grup i contribuirà a la nota final de l’assignatura.
Seminaris
Entre les competències aportades per l'assignatura, i atenent a les característiques del Grau i dels/les alumnes als que va dirigida, s'ha considerat adequat incorporar una competència relacionada amb l'adquisició de les habilitats necessàries per a la comprensió i interpretació de publicacions científiques. Aquest és l'objectiu bàsic de la realització de seminaris. En aquest sentit, aquesta activitat consistirà en preparar una exposició oral i un resum per escrit d’un article d'investigació. A més, els seminaris s'orientaran a ampliar i consolidar diferents aspectes del temari de teoria i pràctiques (Laboratori Integrat III) per aprofundir en la seva comprensió a través de la participació activa dels alumnes.
Per a l’elaboració dels Seminaris els/les alumnes s’organitzaran igual que per les classes de Problemes. Cada grup realitzarà durant el curs 3 sessions de 50 minuts de durada. La metodologia aplicada a l'aula constarà de les següents fases:
Els grups de treballs que ho desitgin podran fer la presentació i la defensa del treball en anglès.
La nota obtinguda serà la mateixa per tots els membres del grup i contribuirà a la nota final de l’assignatura.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|
Tipus: Dirigides | |||
Classes de problemes | 7 | 0,28 | 4, 5, 6, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Classes de teoria | 32 | 1,28 | 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17 |
Seminari | 3 | 0,12 | 6, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Tipus: Autònomes | |||
Estudi individual | 43 | 1,72 | 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19, 20 |
Resolució de problemes | 30 | 1,2 | 4, 5, 6, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 19, 20 |
Seminari: Presentació escrita | 15 | 0,6 | 6, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Seminari: Presentació oral | 15 | 0,6 | 6, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Activitats d’avaluació:
Avaluació única
L'alumnat podrà ser avaluat dels continguts teòrics de l'assignatura mitjançant un únic examen escrit (avaluació individual), el qual tindrà un pes del 70% sobre la nota final. El 30% restant de la nota es basarà en la resolució de problemes i la realització d'un seminari, els quals seran avaluats de manera continuada durant el curs (veure apartat anterior).
Aquest examen serà de la mateixa tipologia que els dos exàmens programats per l'avaluació continuada dels continguts teòrics. Es realitzarà en la mateixa data fixada en el calendari per l'examen escrit II i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada.
L'alumnat que s'acolli a aquesta modalitat haurà de comunicar-lo al professor responsable de l'assignatura abans del primer dia laborable del mes d'octubre.
Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|---|
Examen escrit I | 35 | 2 | 0,08 | 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19, 20 |
Examen escrit II | 35 | 2 | 0,08 | 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19, 20 |
Lliurament i exposició de problemes (avaluació en grup) | 20 | 0,5 | 0,02 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Presentació oral i escrita de seminaris (avaluació en grup) | 10 | 0,5 | 0,02 | 1, 2, 3, 6, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 |
Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K and Walter P (2022)* Molecular Biology of the Cell, 7th Edition. Garland Publishing, New York.
Recurs electrònic gratuit:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=mboc4.TOC&depth=2
Bickmore W (1999) Chromosome Structural Analysis; A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford.
Bickmore W and Craig J (1997) Chromosome bands: Patterns in the genome. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, New York.
Gardner RJM and Sutherland GR (2018) Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th Edition. Oxford University Press. Oxford.
Holmquist GP and Motara MA (1987) The magic of cytogenetic technology. In Cytogenetics. Obe G and Basler A Editors. Springer-Verlag, Berlin.
King M (1993) Species evolution. The role of chromosome change. Cambridge University Press.
Lacadena JR (1996) Citogenética. Editorial Complutense SA, Madrid.
Lodish H, Scott MP, Matsudaira P, Darnell J, Zipursky L, Kaiser CA, Berk A and Krieger M (2016) Molecular Cell Biology Eighth. WH Freeman Publishers, New York.
Recurs electrònico gratuit:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=mcb.TOC
Lynch M (2007) The Origins of Genome Architecture. Sinauer Associates Inc.
Rooney DE (2002) Human Cytogenetics: Constitutional Analysis. 3rd Edition. Oxford University Press. Oxford.
Singh RJ (2002) Plantcytogenetics. CRC Press.
Solari AJ. (2011) Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 4ª edición. Médica Panamericana. Buenos Aires.
Sumner AT (2003) Chromosomes: Organization and Function. Blackwell Publishing.
Sybenga J (1975) General Cytogenetics. North-Holland Publishing Company. Amsterdam.
Sybenga J (1975) Meiotic Configurations. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. New York.
Tost J (2007) Epigenetics. Caister Academic Press.
Turner J (2007) Meiosis. Chromosome research 15. Special issue (5). Springer.
Vogelstein B and Kinzler KW (2002) The Genetic Basis of Human Cancer. 2nd Edition. Graw-Hill Professional. New York.
Warshawsky D and Landolph JR. (2006). Molecular Carcinogenesis and the Molecular Biology.
Per a la consulta del material docent facilitat pel professorat els estudiants han de disposar de programes que permetin obrir documents en format pdf.