Control de l'expressió gènica en eucariotes
Codi: 101896 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2501230 Ciències Biomèdiques | OT | 4 | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Inmaculada Ponte Marull
- Correu electrònic:
- inma.ponte@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.
Equip docent
- Maria Plana Coll
- Alicia Roque Cordova
Prerequisits
No hi ha prerequisits oficials. Tot i això, se suposa que l'alumnat ha adquirit els coneixements impartits a les assignatures prèvies del grau, en l'àmbit de primer, segon i de tercer curs, els continguts relacionats amb les àrees de la Bioquímica i Biologia Molecular, Genètica, Biologia Cel·lular, Fisiologia Animal i Patologia.
Objectius
Els objectius formatius són que l'alumnat en finalitzar l'assignatura, sigui capaç de:
- Descriure els aspectes estructurals de la cromatina, els factors que la regulen i el seu paper en la regulació de l’expressió gènica.
- Conèixer les estratègies utilitzades en la identificació dels mecanismes de control de l’expressió gènica en eucariotes.
- Descriure els tipus de factors de transcripció més significatius en el control de l'expressió gènica i els mecanismes que els regulen en resposta a factors intracel·lulars i senyals extracel·lulars.
- Conèixer els mecanismes de control de la traducció i de l'estabilitat i activació dels mRNA en resposta a les demandes cel·lulars, en el desenvolupament embrionari i les seves alteracions en diverses patologies.
- Explicar les interrelacions funcionals entre els diversos mecanismes de control de l’expressió gènica a la proliferació, la diferenciació cel·lular i el desenvolupament embrionari així com per satisfer les demandes energètiques en diverses situacions fisiopatològiques.
- Saber com aplicar els coneixements estudiats i la informació de les bases de dades per a resoldre problemes qualitatius i quantitatius relacionats amb les seves alteracions en situacions patològiques, en especial a les malalties genètiques de major prevalença a la nostra població.
- Saber dissenyar experiments, comprenent les limitacions de l'aproximació experimental, interpretar els resultats experimentals, aplicar els recursos informàtics per a la recerca d'informació especialitzada, el tractament de les dades i la comunicació dels resultats a la comunitat científica.
Competències
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Demostrar que es coneixen i es comprenen els processos bàsics de la vida en diversos nivells d'organització: molecular, cel·lular, tissular, d'òrgan, individual i de la població.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Llegir i criticar articles científics originals i de revisió en el camp de la biomedicina, i ser capaç d'avaluar i escollir les descripcions metodològiques adequades per al treball de laboratori biomèdic.
- Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
- Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
- Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
- Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
Resultats d'aprenentatge
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Descriure els mecanismes de senyalització i comunicació cel·lular.
- Elaborar un treball de revisió en biologia molecular i cel·lular.
- Explicar la regulació del cicle cel·lular i la seva modulació.
- Identificar els mecanismes moleculars de regulació de la mida i l'estadi de diferenciació de les cèl·lules en els teixits.
- Identificar els mecanismes que regulen l'expressió de gens a les cèl·lules, i la seva importància en les diferents funcions cel·lulars.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
- Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
- Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
- Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
Continguts
Tema 1: Nivells de control de l'expressió gènica als eucariotes.
Introducció. Descripció dels diferents nivell de controls de l'expressió gènica. Métodes pel seu estudi.
Tema 2: Estructura de la cromatina
El nucleosoma. Variants de histones. Modificacions post-traduccionals de les histones. Fibra de 30 nm. Dominis estructurals i funcionals de la cromatina. Metilació del DNA.
Tema 3: Paper de l'estructura de la cromatina en el control de l'expressió gènica eucariota.
Alteracions en la metilació del DNA en gens actius o potencialment actius. Modificacions de histones en cromatina de gens actius o potencialment actius (Codi de les histones). Canvis en l'estructura de la cromatina en els gens actius i potencialment actius. Complexes de remodelatge.
Tema 4: Control de la transcripció.
Transcripció: mecanismes que controlen la formació del complex d'inicia i l'elongació. Factors de transcripció i mecanismes de control en resposta a senyals biològics. Finalització de la transcripció.
Tema 5: Factors de transcripció.
Característiques estructurals. Mecanismes generals d’actuació sobre la transcripció. Activació dels factors de transcripció. Models de resposta dels factors de transcripció a senyals intracel·lulars i extracel·lulars.
Tema 6: Processament post-transcripcional. Transport i estabilitat dels mRNA.
Exportació nucli-citosol dels mRNAs i mecanismes que la controlen. Distribució citoplasmàtica dels mRNA: localització de la traducció. Emmagatzematge al citosol i activació dels mRNA. Control de l'estabilitat i degradació dels mRNA: importància dels siRNA i miRNA.
Tema 7: Traducció i mecanismes que la controlen.
Etapes i nivells de control de la traducció. Control de la traducció en resposta a senyals intracel·lulars i extracel·lulars: Importància dels elements estructurals presents als mRNA. Mecanismes alternatius d’iniciació de la traducció en eucariotes y factors que els controlen.
Tema 8: Control post-traduccional.
Control de la estabilitat i degradació proteica. Factors que influencien el proteoma: modificacions post-traduccionals i el seu control.
Tema 9: Control de l’expressió gènica en el desenvolupament i la diferenciació cel·lular.
Control de l’expressió gènica en el desenvolupament embrionari. Especificació cel·lular i control de l’expressió gènica específica de tipus cel·lular.
Tema 10: Expressió gènica i càncer.
Oncògens i gens supressors de tumors: Mecanismes cel·lulars que afecten la seva expressió.
Tema 11: Regulació gènica i malalties humanes.
Transcripció, processament post-transcripcional i malalties humanes. Estructura de la cromatina malalties humanes. Malalties infeccioses i expressió gènica.
Metodologia
L'assignatura consta de classes de teoria, seminaris i tutories. A continuació es descriu l'organització i la metodologia docent que se seguirà en cadascun d’aquests tipus d'activitats formatives.
Classes de teoria:
El contingut del programa de teoria serà impartit principalment pel professor/a en forma de classes magistrals amb suport audiovisual. Les presentacions utilitzades a classe pel professor/a estaran a disposició de l'alumnat al Campus Virtual de l'assignatura amb antelació a l'inici de cadascun dels temes del curs. Aquestes sessions expositives constituiran la part més important de l'apartat de teoria. S'aconsella que l'alumnat consultin de forma regular el material bibliogràfic recomanat en aquesta guia docent, així com els articles de revisió referenciats en el material gràfic de les classes, que són accessibles per xarxa des de la UAB, per tal de consolidar i clarificar, si és necessari, els continguts explicats a classe.
Seminaris:
Aquesta activitat formativa es treballarà íntegrament en anglès
Els seminaris programats estan dissenyats per a consolidar els continguts treballats a les classes de teoria i que l'alumnat adquireixin habilitats de raonament crític, de comunicació i discussió de temes científics en anglès. Segons el nombre de persones matriculades, aquesta activitat serà individual o en grups de 2 persones. En aquestes sessions es treballarà un tema concret relacionat amb el programa de l'assignatura per la posterior presentació oral i discussió col·lectiva amb els mitjans disponibles a l'aula.
A l'inici del curs, el professor/a proposarà un llistat de temes que es publicarà a Campus Virtual. L'organització dels grups, el repartiment detemes a tractar i la programació de les dates de presentació es realitzarà durant la primera setmana de classes de l'assignatura.
Cada grup redactarà un breu resum (1 pàgina) del contingut de la seva presentació i l’enviaran per correu electrònic, en format pdf, al professor/a responsable dels seminaris amb una antelació mínima d'una setmana abans de la presentació del seminari. El professor/a farà públic aquest material al Campus Virtual de l’assignatura abans de la presentació del seminari. 48 H abans del dia del seminari l'alumnat lliuraran al professor, per correu electrònic i en format pdf, la presentació que utilitzaran per a l'exposició oral el seminari. El professor/a també farà públic aquest material al Campus Virtual de l’assignatura per al coneixement de tots els alumnes matriculats.
És necessària l'assistència als seminaris per part de tot l'alumnat. En cas que no es pugui assistir a un seminari per una causa és justificada (com ara per malaltia, defunció d'un familiar de primer grau o accident), s'hauran d'aportar la documentació oficial que ho acrediti.
Tutories
Es duran a terme tutories individuals o en grup reduït, a petició de l'alumnat. L'objectiu d'aquestes tutories serà el de resoldre dubtes, orientar sobre les fonts d'informació consultades i la preparació dels seminaris. En el cas que el nombre de sol·licituds fos extremadament elevada, sobretot de cara a exàmens parcials, es podria fer una tutoria d'aula abans de cada parcial, per resoldre dubtes o repassar conceptes bàsics, que s'anunciarien oportunament a través del Campus Virtual. Aquestes sessions no seran expositives ni en elles s'avançarà matèria del temari oficial, sinó queseran sessions de debat i discussió.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes de Teoria | 30 | 1,2 | 3, 5, 6, 7 |
| Seminaris | 15 | 0,6 | 3, 4, 5, 6, 7, 14 |
| Tutories | 5 | 0,2 | 3, 4, 5, 6, 7, 14 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Preparació d'un seminari | 15 | 0,6 | 3, 4, 5, 6, 7, 14 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Utilització de fons bibliogràfiques i estudi | 74 | 2,96 | 3, 5, 6, 7 |
Avaluació
En l'avaluació d'aquesta assignatura es preveu:
Avaluació Continuada
Teoria (75% de la nota global)
Tres proves parcials amb preguntes corresponents al contingut de cada una de les parts de l'assignatura, formulades com:
(a) sobre aspectes individuals específics,
(b) de relació entre diversos apartats del programa
(c) utilització dels coneixements per interpretar resultats experimentals o la resolució de problemes relacionats amb el control de l'expressió gènica en situacions fisiopatològiques.
El pes de cada prova parcial serà del 25% de la nota global de l’assignatura, així que el pes total de l'avaluació de teoria serà del 75% de la nota global.
Perquè la qualificació de cada parcial de teoria pugui compensar amb la de l’altre caldrà que la nota obtinguda a cada parcial de teoria sigui igual o superior a 3,5 (sobre 10). En el cas de no assolir aquesta qualificació en cadascun dels parcials, l'alumnat s’haurà de presentar a una prova de recuperació de teoria, que serà també per parcials. Per participar en aquesta recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de les dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.
En ocasió de la prova de recuperació dels parcials de teoria serà possible tornar-se a examinar per millorar la nota dels parcials anteriors. En aquest cas, s’entén que es renuncia a la nota obtinguda anteriorment i es considerarà com a qualificació l’obtinguda en el segon examen.
Seminaris (25% de la nota global)
En aquest apartat s'avalua la capacitat d'anàlisi i de síntesi dels alumnes de cada grup, així com les habilitats del treball en grup i de presentació oral. L'avaluació constarà de dues parts:
(a) El contingut (grau d'aprofundiment i coneixement del tema) del seminari, el resum inicial, la presentació oral i la resposta a les preguntes. Aquesta avaluació correspondrà a un 10% de la nota global de l’assignatura i no requereix una qualificació mínima per a poder compensar amb les altres proves.
(b) Al final de cada una de les sessions de seminari es farà una prova escrita sobre el contingut dels seminaris exposats en aquella sessió. La duració de la prova serà de màxim 15 min. No requereix una qualificació mínima per a poder compensar amb les altres proves i correspondrà a un 15% de la nota global de l’assignatura.
Les dues parts (1 i 2) són indestriables, de manera que l'alumne ha de participar, i ser avaluat, en totes dues per tal d’obtenir una qualificació dels seminaris.
El pes total de l'avaluació dels seminaris serà del 25% de la nota global.
Avaluació Única,
Teoria (75% de la nota global)
El dia marcat pel tercer parcial en el calendari de l'assignatura l'alumnat que s'hagi acollit al sistema d'avaluació única realitzarà una única prova escrita amb preguntes del conjunt de tot el temari de l'assignatura, formulades com:
(a) sobre aspectes individuals específics,
(b) de relació entre diversos apartats del programa
(c) utilització dels coneixements per interpretar resultats experimentals o la resolució de problemes relacionats amb el control de l'expressió gènica en situacions fisiopatològiques.
El pes d'aquesta prova d'avaluació única de teoria serà del 75% de l'assignatura
La prova d'avaluació única de teoria és recuperable i es realitzarà el mateix dia que la recuperació de les proves d'avaluació continuada, en aquest cas la recuperació serà també una única prova escrita amb preguntes del conjunt de tot el temari de l'assignatura, amb el mateix format descrit per la prova anterior.
Per participar en aquesta recuperació, l'alumnat ha d'haver-hi estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.
En ocasió de la prova de recuperació de la prova d'avaluació única de teoria serà possible tornar-se a examinar per millorar la nota obtinguda. En aquest cas, s’entén que es renuncia a la nota obtinguda anteriorment i es considerarà com a qualificació l’obtinguda en el segon examen.
Seminaris (25% de la nota global)
Per a l'avaluació de l'activitat dels seminaris s'aplicarà el mateix sistema descrit a l'avaluació contínua, ja que, tal com s'ha descrit a l'apartat de metodologia, l'assistència als seminaris és necessària per part de tot l'alumnat.En cas que no es pugui assistir a un seminari per causa és justificada (com per malaltia, defunció d'un familiar de primer grau o accident), cal aportar la documentació oficial que ho acrediti.
El pes total de l'avaluació dels seminaris serà del 25% de la nota global.
Consideracions generals pels dos sistemes d'avaluació
En tots els components d'avaluació es tindrà en compte a més dels coneixements l'adquisició de competències de comunicació escrita i oral.
Els apartats de Teoria i Seminaris són indestriables, de manera que l'alumne ha de participar, i ser avaluat, en tots dos per tal de superar la matèria.
Perquè la qualificació de teoria pugui compensar amb la del seminari caldrà que la nota obtinguda en la prova o proves escrites de teoria sigui igual o superior a 3,5 (sobre 10).
Per superar l'assignatura és necessari assolir una qualificació global final igual o superiora 5,0 (sobre 10).
L'alumnat aconseguirà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
Els estudiants que no puguin assistir a una prova d'avaluació individual per causa justificada (com ara per malaltia, defunció d'un familiar de primer grau o accident) i aportin la documentació oficial corresponent al Coordinador de Grau,tindran dret a dur a terme la prova en qüestió en un altre dia. El Coordinador de Grau vetllarà per la concreció d'aquesta amb el professor de l'assignatura afectada.
Qualsevol aspecte que no estigui contemplat en aquesta guia seguirà la normativa d'avaluació de la Facultat de Biociències.
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Presentació d'un seminari, redacció resum i material gràfic. | 10% | 5 | 0,2 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 |
| Prova escrita sobre contingut seminaris al final de cada seminari | total del 15% | 2 | 0,08 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 |
| Proves parcials de teoria (3) | 25% cadascuna (Total 75%) | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 |
Bibliografia
a) Llibres.
Carey, M., Smale, S.T. "Transcriptional Regulation in Eukaryotes: Concepts, Strategies, and Techniques (2000). 
eBook | 2000
Michael F. Carey, Craig L. Peterson, and Stephen T. Smale "Transcriptional Regulation in Eukaryotes: Concepts, Strategies, and Techniques (2009)
Latchaman, D.S. “Gene Control” second edition (2015) Garlan Sciences. eBook | 2015
Latchaman, D.S. “Eukaryotic transcription factors” (2008) Academic press. 
Llibre en línia
Lewin B, Krebs J.K., Kilpatrick S.T., Goldstein E.S. “Genes X” (2011) Ed. Jones and Bartlett, Sudbury, Mass USA.
Mathews M.B. (Editor) “Translational Control in Biology and Medicine” (Cold Spring Harbor Monograph Series 48) (2007) Cold Spring Harbor.
Allis CD, Jenuwein T, Reinberg D, "Epigenetics" (2015) Cold Spring Harbor Laboratory Press
b) Articles de revisió publicats en revistes científiques.
Les referències bibliogràfiquesdels diversos articles de revisió recomanats seran indicades en el material gràfic de les classes. Aquests articles de revisió correspondran arevistes que son accessible per xarxa des de la UAB.
Programari
Microsoft Word, PowerPoint, Excel.