Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
---|---|---|---|
2501230 Ciències Biomèdiques | OB | 2 | 1 |
Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.
Els propis del grau, i haver cursat l’assignatura de genètica de primer curs. No és necessari cal tindre l'assignatura de genètica aprovada.
La Genètica Humana estudia els fenòmens de l’herència i la variació tant normal com patològica a l’espècie humana. És una matèria fonamental i aplicada en ciències biomèdiques que integra tots els nivells d’organització, des del molecular a l’evolutiu.
Els principals objectius d’aquesta assignatura són:
Tema 1. Organització del Genoma Huma
Tema 2. Genètica del desenvolupament
Tema 3. Variació Genètica i Mutacions
Tema 4. Alteracions cromosòmiques
Tema 5. Mapat i identificació de gens
Tema 6. Farmacogenètica i genòmica nutricional
Tema 7. Genètica del Càncer
Tema 8. Consell genètic, aspectes ètics
Tema 9. Tractament de malalties genèticas: terapia génica
Els continguts de l’assignatura estan orientats a que els estudiants entenguin: l’organització del genoma humà; l’organització distribució i funció dels gens RNA i gens que codifiquen polipèptids; DNA no codificant de repetició en tàndem i dispers; Genètica del desenvolupament; control genètic del desenvolupament embrionari; defectes congènits, determinació i diferenciació del sexe; empremta genètica; inactivació del cromosoma X; Genètica de poblacions, mutació i polimorfismes genètics en les poblacions humanes; Citogenètica humana, mètodes d’estudi i alteracions cromosòmiques; Genètica i càncer, oncògens, gens supressors de tumor, estabilitat del genoma; Diagnòstic prenatal: indicacions i tècniques d’estudi, cribatges prenatals. Probes genètiques en individus i poblacions. Estratègies generals de diagnòstic de malalties genètiques. Mètodes de detecció de mutacions. Aplicació del lligament genètic al diagnòstic: el diagnòstic indirecte.
Classes de teoria: l’alumne adquireix els coneixements científics propis de l’assignatura assistint a les classes de teoria, que complementarà amb l’estudi personal dels temes exposats. Les classes es plantegen unidireccionals com a transmissió de professor a alumne. Tot i que en certs moments es pot iniciar un debat o reflexió col·lectiva.
Classes de problemes i seminaris: Els coneixements desenvolupats a les classes de teoria i treballats en l’estudi personal s’apliquen a la resolució de casos pràctics i a l’exposició orals en petits grups. Aquests tipus de metodologia permet aprofundir alguns del temes treballats a classe.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|
Tipus: Dirigides | |||
Classes teòriques | 37 | 1,48 | 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 26 |
Seminaris | 9 | 0,36 | 4, 14, 25 |
Tipus: Supervisades | |||
Tutories individuals | 4 | 0,16 | |
Tipus: Autònomes | |||
Estudi Personal | 89,5 | 3,58 | 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13, 21, 22, 23, 24, 26 |
Treball en grup | 8 | 0,32 | 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 21, 22, 23, 24, 25, 26 |
a) Dos exàmens parcials, tipus test i/o amb preguntes curtes. Aquests són eliminatoris. Cada parcial inclourà aproximadament el 50% dels temes.
En els exàmens parcials de l’assignatura la nota mínima per fer mitjana serà d’un 5. A final de curs hi haurà una prova de recuperació, per aquells alumnes que no hagin superat algun del exàmens parcials, o no presentat a alguna/es de les dues proves escrites.
La nota mitjana d'aquets exàmens representa un 60% de la nota final. L'alumnat que hagi aprovat els dos exàmens parcials i vulgui pujat nota, el mateix dia de la recuperació es podrá presentar a un examen, aquest consistirà en desenvolupar dos o tres temes
b) Examen de resolució de problemes: 20 % de la nota final.
c) Treball preparat en grups de quatre alumnes: 15% de la nota final. En aquesta avaluació es tindrà en compte: els continguts (10%) la presentació oral (5%). L’avaluació serà individual.
d) La resolució de petites tasques durant el curs: 5% de la nota final
Es considerarà que un estudiant obtindrà la qualificació de No Avaluable si, no acollint-se a l’avaluació única, el número d’activitats d’avaluació realitzades té un pes inferior al 50% de lla nota final.
Avaluació única:
L’avaluació única consisteix en una prova que inclou una proba de síntesi en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de teoria, de pràctiques d’aula i seminaris (aquesta part te un pes del 75% de la nota), i una proba en la que es defensarà el resum d’un article científic utilitzant una presentació oral (aquesta part te un pes del 25% de la nota). La prova de síntesi constarà depreguntes de tipus test o preguntes curtes.
En cas de incoherència entre les diferents docents la que preval és la guia docent en Català.
Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
---|---|---|---|---|
Resolució de problemes/preguntes i comentaris d'articles científics | 20% de la nota final. | 0,5 | 0,02 | 1, 2, 14, 16, 17, 19, 20, 25 |
Dos exàmens parcials, tipus test i/o amb preguntes curtes. Un parcial eliminatori i un altre a final de curs | 60% de la nota final | 2 | 0,08 | 1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 21, 22, 23, 24, 26 |
Tasques individuals durant el curs | 5% | 0 | 0 | 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 20, 21, 22, 23, 24, 26 |
Treball preparat en grups | 15% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 14, 15, 16, 18, 19, 20, 25, 26 |
Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad (2016). Medical Genetics. Fihth Edition. Ed Mosby. Elsevier Science. ISBN 978-0-323-39196-2
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª Ed. Saunders Elsevier. Philadelphia, EEUU
Strachan T and Read A. (2018). Human Molecular Genetics. CRC Press. Taylor and Francis. ISBN 9780815345893
Strachan T and Godship J Chinnay P (2015). Genetics and genomics in medicine. 5ª Ed, Garland Science London UK
Turnpenny P D Ellard S (2012). Emery's Elements of medical genetics, 14th ed. Churchill Livingstone. Elsevier
Oliva R Oriola F Clària J (2013).Genètica Mèdica. Publicacions i Edicions Universitat de Barcelona. ISBN: 978-84-475-3688-7
Solari AJ (2011). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. ISBN: 9789500602693
Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M (2011). Essential MEDICAL GENETICS.6th Ed.Wiley-Blacwell. ISBN: 978-1-405-16974-5
Speicher MR Antonarakis SE Motulsky AG (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th ed Springer-Verlag. Berlin.
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Enfermedades con base hereditaria
•http://bioinformatics.weizmann.ac.il/cards/
•http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
•http://www. Genome.gov
www.gdb.org Datos procedentes del proyecto del genoma humano
geneReviews.org Información completa de enfermedades genéticas
orphanet Información de enfermedades genéticas
No hi ha cap programari específic