Genètica mèdica
Codi: 101886 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2501230 Ciències Biomèdiques | OB | 3 | 2 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Vicenç Català Cahís
- Correu electrònic:
- vicenc.catala@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu accedir-hi des d'aquest enllaç. Per consultar l'idioma us caldrà introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informació és provisional fins a 30 de novembre de 2023.
Equip docent
- Vicenç Català Cahís
- Maria Angels Rigola Tor
- Maria Oliver Bonet
- Jordi Camps Polo
- Maria Terradas Ill
- Keyvan Torabi Asensio
Prerequisits
Convindria haver superat i assolit les competències corresponents a les assignatures: Biologia Cel·lular, Genètica Humana, Biologia Molecular de la Cèl·lula, Biologia del Desenvolupament i Teratogènia.
Objectius
Els principals objectius d'aquesta assignatura són:
- Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
- Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
- Realitzar la interpretació genètica del diagnòstic, pronòstic, prevenció i teràpia de les patologies genètiques més freqüents en la població humana.
- Conèixer la distribució de malalties de base genètica en una població determinada tenint en compte el seu origen.
- Analitzar des d'un punt de vista genètic la relació probandus-família que faciliti l'oferiment de consell genètic.
Competències
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Demostrar que es comprenen les bases i els elements aplicables al desenvolupament i a la validació de tècniques diagnòstiques i terapèutiques.
- Demostrar que es coneixen els conceptes i el llenguatge de les ciències biomèdiques com cal per a seguir adequadament la bibliografia biomèdica.
- Demostrar que es coneixen i es comprenen conceptual i experimentalment les bases moleculars i cel·lulars rellevants en patologies humanes i animals.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Llegir i criticar articles científics originals i de revisió en el camp de la biomedicina, i ser capaç d'avaluar i escollir les descripcions metodològiques adequades per al treball de laboratori biomèdic.
- Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
- Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
- Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
- Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
Resultats d'aprenentatge
- Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
- Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental.
- Comprendre textos científics sobre genètica i desenvolupament, i elaborar-hi treballs de revisió.
- Contrastar les tècniques i mètodes que permeten el diagnòstic genètic.
- Dissenyar metodologies per a l'estudi experimental de malalties genètiques.
- Identificar les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
- Interpretar publicacions científiques, resoldre problemes i casos exemple de l'àmbit de la citogenètica.
- Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
- Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
- Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
- Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
- Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
- Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
- Utilitzar correctament la terminologia de la genètica i els seus llibres de text i de consulta
Continguts
1. Principis generals
1.1. Introducció bàsica a les malalties genètiques
1.2. Concepte de predisposició o susceptibilitat genètica
1.3. Consell genètic
2. Alteracions cromosòmiques
2.1. Trisomies autosòmiques
2.2. Alteracions dels cromosomes sexuals
2.3. Microdelecions i microduplicacions cromosòmiques
3. Malalties neuromusculars
3.1. Distròfies musculars: definició i classificació
3.2. Distròfies musculars de Duchenne i de Becker
3.3. Altres distròfies musculars
3.4. Distròfia miotònica
3.5. Atrofia muscular espinal
4. Malalties mentals i del comportament
4.1. Discapacitat intel·lectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Fràgil i malalties associades
4.3. Síndrome de Rett
4.4. Transtorn de l'Espectre Autista (TEA)
4.5. Esquizofrènia.
5. Malalties del sistema nerviós central
5.1. Malaltia de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumors primaris del sistema nerviós central
6. Malalties esquelètiques i del teixit connectiu
6.1. Osteogènesi imperfecta
6.2. Acondroplàsia
6.3. Síndrome de Marfan
6.4. Sarcoma
7. Malalties craniofacials
7.1. Craniosinostosi
8. Malalties dermatològiques
8.1. Albinisme
8.2. Càncer de pell
9. Malalties oftalmològiques i sordesa
9.1. Defectes de la visió dels colors
9.2. Sordesa
10. Malalties cardiovasculars
10.1. Hipertensió
11. Malalties gastrointestinals
11.1. Celiaquia
11.2. Càncer de còlon
12.Malalties respiratòries
12.1. Càncer de pulmó
13. Malalties metabòliques
13.1. Alteracions en el metabolisme dels glúcids: intolerància a la lactosa
13.2. Alteracions en el metabolisme dels lípids: hipercolesterolèmia
13.3. Alteracions en el metabolisme dels aminoàcids: fenilcetonúria
14. Malalties hematològiques
14.1. Hemoglobinopaties
14.2. Hemofílies
14.3. Leucèmies i Limfomes
15. Malalties urogenitals
15.1. Ronyons poliquístics
15.2. Càncer de ronyó
15.3. Càncer de bufeta
15.4. Càncer de pròstata
16. Malalties endocrinològiques
16.1. Càncer de mama
16.2. Diabetis Mellitus
Metodologia
Classes magistrals: Exposició sistematitzada del temari de l'assignatura, donant rellevància als conceptes més importants. Lʼalumnat adquireix els coneixements científics bàsics de l'assignatura a les classes de teoria, que complementarà amb lʼestudi personal dels temes exposats. L'alumnat podrà trobar el material utlititzat a classe a Moodle.
Aprenentatge basat en problemes (ABP): L'alumnat treballarà en grups reduïts, i sota la supervisió del professorat, sobre problemes específics al llarg de 3 sessions de 2 hores cadascuna per cada cas, i un total de 2 casos. Al final de cada cas, s'exposarà el treball davant la resta de companys.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Aprenentatge basat en problemes (ABP) | 12 | 0,48 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Classes magistrals | 34 | 1,36 | 4, 5, 7, 15, 17 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Elaboració de treballs | 18 | 0,72 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Tutories presencials i virtuals | 6 | 0,24 | 7, 15 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Avaluació | 6 | 0,24 | 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17 |
| Cerca de documentació | 17 | 0,68 | 4, 5, 8 |
| Estudi | 38 | 1,52 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Lectura de texts | 19 | 0,76 | 4, 5, 7, 8, 15, 17 |
Avaluació
AVALUACIÓ CONTINUADA
Les competències d’aquesta matèria seran avaluades mitjançant: exàmens, treballs en grup i presentacions públiques.
El sistema d’avaluació s’organitza en dos mòduls, cadascun dels quals tindrà assignat un pes específic en la qualificació final:
- Mòdul d'Aprenentatge Basat en Problemes (ABP)(25%). Els aspectes que es tindran en compte per la qualificació seran: l’interès i la qualitat del treball demostrats al llarg del desenvolupament del cas per cadascun dels alumnes i del grup, i la presentació final. En el cas de l’alumnat repetidor, si la puntuació d’aquesta evidència d’aprenentatge en cursos anteriors va ser superior o igual a 5, pot renunciar a repetir l’activitat i s’utilitzarà aquesta puntuació per calcular la qualificació global de l’assignatura. Per les característiques de l’activitat, aquesta evidència d’aprenentatge no és recuperable.
- Mòdul de proves escrites (75%). Es faran dos exàmens parcials del contingut de la matèria impartida en les classes de teoria, cadascun corresponent a una part de l'assignatura. Els exàmens seran tipus test amb quatre opcions de resposta múltiple.
|
Activitats d’avaluació |
Recuperable |
Valor |
|
1r parcial |
Si |
37,5% |
|
2n parcial |
Si |
37,5% |
|
ABP cas 1 |
No |
12,5% |
|
ABP cas 2 |
No |
12,5 |
|
Total* |
|
100% |
*Requisits per poder calcular la qualificació global
La mitjana ponderada de les puntuacions s'aplicarà a partir de qualificacions iguals o superiors a 4 en cadascun dels exàmens parcials.
Per tal d'aprovar l'assignatura, caldrà obtenir una qualificació global igual o superior a 5.
Examen de recuperació
Es poden recuperar els exàmens parcials en els que la nota de l’examen hagi estat inferior a 4. L’alumnat pot presentar-se a l'examen de recuperació només del parcial suspès.
Si l’alumnat s’examina dels dos exàmens parcials, la puntuació aconseguida correspon al 75% de la qualificació de l’assignatura, desapareixent el requisit d’haver d’obtenir una puntuació superior o igual a 4 de cadascun dels exàmens parcials. Aquesta puntuació s’utilitzarà per calcular la qualificació global amb la resta d’activitats d’avaluació.
L'alumnat que vulguin millorar la nota d'un o d'ambdós parcials podran fer-ho a l’examen de recuperació, renunciant prèviament a la qualificació obtinguda a l'examen parcial corresponent.
La qualificació de “No avaluable” s'obtindrà si el número d’activitats d’avaluació realitzades ha estat inferior al 50% de les programades per l’assignatura.
AVALUACIÓ ÚNICA
Les dues sessions d'aprenentatges basats en problemes (APB) són d'assistència obligatòria per a tot l'alumnat, inclòs aquell qui s'aculli a l'avaluació única. L'avaluació i ponderació d'aquestes sessions sobre la nota final seran les mateixes que les de l’avaluació continuada (ABP cas 1: 12,5%; APB cas 2:12,5%).
L’avaluació única consistirà en una prova única (amb preguntes de tipus test amb quatre opcions de resposta múltiple) sobre els continguts de tot el programa de teoria.
La nota obtinguda en aquesta prova és el 75% de la nota final de l’assignatura.
La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada.
Per aprovar l’assignatura, cal obtenir una nota mínima de 4 punts sobre 10 en la prova tipus test per tal de poder fer mitja amb les notes obtingudes a les sessions d'APB.
Còpia i plagi
La còpia o plagi, tant en el cas de treballs com en el cas dels exàmens, constitueixen un delicte que pot representar suspendre l'assignatura.
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Aprenentatge Basat en Problemes (ABP) | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17 |
| Exàmens | 75% | 0 | 0 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 17 |
Bibliografia
- Donalson P, Daly A, Ermini L i Bevitt D. Genetic of complex desease. Editorial Garland Science, 2016
- Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
- Gardner R.J.M. i Sutherland G.R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 5a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
- Lee, R.J., Abramson, J.S I Goldson, R.A. Case studies in cancer. Ed. W. W. Norton & Company. 2019
- Read A. i Donnai D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
- Rimon D.L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 5a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2006
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : malignacy and acquired abnormalities : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Scriver Ch.R., et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. Editorial MacGraw-Hill, NewYork, 2001
- Stracher T., et al. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. Garland Science, 2014
- Weinberg, R.A. The Biology of Cancer. Garland Science, 2a ed. (2014)
-
- eBooks:
- The Biology of Cancer
- Molecular and Cell Biology of Cancer
- Molecular Genetics & Genomic Medicine
- Genomic and Personalized Medicine
- Thompson y Thompson. Genética en medicina (8a. ed.)
- Human Chromosomes: an Illustrated Introduction to Human Cytogenetics.
- Cytogenetic and genome research
- Haemoglobinopathy Diagnosis
- Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling
- Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics
- Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
- Essentials of genomic and personalized medicine [Recurs electrònic]
Programari
Aquesta assignatura no requereix cap programari especial