Logo UAB
2023/2024

Bioinformātica

Codi: 100780 Crčdits: 6
Titulaciķ Tipus Curs Semestre
2500250 Biologia OB 3 2

Professor/a de contacte

Nom:
Daniel Yero Corona
Correu electrōnic:
daniel.yero@uab.cat

Idiomes dels grups

Podeu accedir-hi des d'aquest enllaį. Per consultar l'idioma us caldrā introduir el CODI de l'assignatura. Tingueu en compte que la informaciķ és provisional fins a 30 de novembre de 2023.

Equip docent

Josep Antoni Perez Pons
Raquel Egea Sanchez

Prerequisits

Es convenient que l'alumnat repassi els conceptes bàsics assolits a les assignatures de Genètica, Genètica Molecular, Microbiologia, Estructura i Funció de Biomolècules i d'Ampliació de Biologia Cel·lular. Són recomanables coneixements d’anglès.


Objectius

El tractament i l'anàlisi informàtica de dades moleculars ha adquirit un protagonisme fonamental a la biologia actual i la matèria que s’impartirà en aquesta assignatura constitueix una visió introductòria bàsica a la bioinformàtica. Els objectius principals són:

  • Proporcionar els coneixements bioinformàtics bàsics que permetin l’ús d’eines per a realitzar cerques d’informació a les bases de dades d'interès per a les biociències i abordar l’anàlisi computacional de seqüències d'àcids nucleics i proteïnes.
  • Donar una perspectiva del potencial d’aquesta disciplina tant en l'àmbit de la recerca com en el professional.

Competčncies

  • Actuar amb responsabilitat čtica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democrātics.
  • Actuar en l'āmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raķ de sexe/gčnere.
  • Actuar en l'āmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econōmic i mediambiental.
  • Aplicar recursos estadístics i informātics a la interpretaciķ de dades.
  • Introduir canvis en els mčtodes i els processos de l'āmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
  • Obtenir informaciķ, dissenyar experiments i interpretar els resultats biolōgics.
  • Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una ārea d'estudi que parteix de la base de l'educaciķ secundāria general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avanįats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  • Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessāries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
  • Que els estudiants puguin transmetre informaciķ, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  • Que els estudiants sāpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocaciķ d'una manera professional i tinguin les competčncies que se solen demostrar per mitjā de l'elaboraciķ i la defensa d'arguments i la resoluciķ de problemes dins de la seva ārea d'estudi.
  • Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva ārea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexiķ sobre temes destacats d'índole social, científica o čtica.
  • Tenir capacitat d'anālisi i de síntesi.
  • Tenir capacitat d'organitzaciķ i planificaciķ

Resultats d'aprenentatge

  1. Actuar en l'āmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raķ de sexe/gčnere.
  2. Actuar en l'āmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econōmic i mediambiental.
  3. Analitzar críticament els principis, valors i procediments que regeixen l'exercici de la professiķ.
  4. Analitzar una situaciķ i identificar-ne els punts de millora.
  5. Aplicar recursos estadístics i informātics a la interpretaciķ de dades.
  6. Proposar nous mčtodes o solucions alternatives fonamentades.
  7. Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una ārea d'estudi que parteix de la base de l'educaciķ secundāria general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avanįats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  8. Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessāries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
  9. Que els estudiants puguin transmetre informaciķ, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  10. Que els estudiants sāpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocaciķ d'una manera professional i tinguin les competčncies que se solen demostrar per mitjā de l'elaboraciķ i la defensa d'arguments i la resoluciķ de problemes dins de la seva ārea d'estudi.
  11. Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva ārea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexiķ sobre temes destacats d'índole social, científica o čtica.
  12. Tenir capacitat d'anālisi i de síntesi.
  13. Tenir capacitat d'organitzaciķ i planificaciķ.
  14. Utilitzar i interpretar les fonts de dades i comprendre els fonaments de l'anālisi bioinformātica per establir les relacions corresponents entre estructura, funciķ i evoluciķ.

Continguts

Tema 1. Bases de dades d'interès per a les biociències. Introducció a la bioinformàtica. Bases de dades moleculars. Motors de cerca. Dipòsit i extracció de seqüències de les bases de dades primàries de DNA. Formats per a les seqüències. El NCBI i les seves bases de dades.

Tema 2. Alineament de parella de seqüències. Mètode de Dot-Plot. Alineament local i global. Mètodes basats en programació dinàmica. Matrius de substitució: identitat i similitud. Penalització per gaps.

Tema 3. Cerques per similitud. Algorismes heurístics. Algorismes per a la cerca de similars en bases de dades: estratègia BLAST i FASTA. Tipus de BLAST i aplicacions. Anotació per homologia de seqüències de DNA i proteïnes.

Tema 4. Alineament múltiple de seqüències. Alineaments progressius, fonaments. Matrius de distància. Aplicació dels alineaments múltiples. Matrius de posició o pes.

Tema 5. Programació de scripts per a l'automatització de tasques bioinformàtiques. L'anàlisi bioinformàtica estàndard. Llenguatges de programació. Variables. Llibreries.

Tema 6. Anotació de gens i dominis proteics. Cerca de gens ab-initio. Anotació de dominis proteics amb InterProScan. Anotació funcional amb Gene Ontology.

Tema 7. Genòmica comparativa i Reconstrucció filogenètica molecular. Phylogenetic footprinting/shadowing. Cerca d'ortòlegs i paràlegs. Sintènia. L'evolució biològica. La filogènia molecular. Mètodes d'inferència filogenètica (UPGMA, Neighbor-Joining). Exemples de reconstrucció filogenètica.

Tema 8. Variació genètica i selecció natural. Tipus de variació genètica. Teoria neutralista de l'evolució molecular. Tests de neutralitat (Ka/Ks). Exemples de selecció natural.

Tema 9. Grans reptes de la bioinformàtica a l'era genòmica. Seqüenciació, ensamblatge i anotació. Reptes en Bioinformàtica.

Tema 10. Proteïnes: anàlisi de la seqüència. Relació seqüència-estructura-funció. Bases de dades primàries. Còmputs a partir de la seqüència i predicció de la sublocalització cel·lular.

Tema 11. Proteïnes: anàlisi de la funció. Predicció de la funció. Cerca d'homòlegs remots. Identificació de motius, dominis i famílies proteiques. Bases de dades secundàries. Bases de dades integrades.

Tema 12. Proteïnes: anàlisi de l'estructura. El banc d'estructures PDB. Cerca d'homòlegs estructurals. Predicció de característiques estructurals. Modelat de l'estructura tridimensional. Classificació estructural de proteïnes.


Metodologia

La metodologia docent inclou dos tipus d’activitats diferenciades: classes de teoria i classes pràctiques d’aula d’informàtica. L’aprenentatge també comptarà amb una tutorització individual i/o col·lectiva de de l'alumnat que servirà de recolzament per a resoldre qüestions més concretes o que ho requereixin per la seva complexitat o dificultat.

Classes teòriques

Classes per transmetre els conceptes bàsics i la informació necessària per desenvolupar un aprenentatge autònom. Foment de la participació activa de de l'alumnat.

Classes de Pràctiques d’aula d’informàtica

Aquestes pràctiques s’organitzaran a partir de problemes plantejats pel professorat que caldrà resoldre usant les diferents eines i anàlisis bioinformàtiques. L’assistència a les sessions de pràctiques és de caràcter obligatori. Per agilitzar aquestes classes, els/les estudiants tenen a la seva disposició alguns tutorials en vídeo desenvolupats pel professorat de l'assignatura que faciliten la realització de procediments rutinaris com cerques a les bases de dades i l'ús d'alguns programes.

Tutories

Individuals o en grups petits per a la resolució de dubtes relacionats amb l’assignatura. Aquest tipus d’activitat es realitzarà a petició de de l'alumnat.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulaciķ, per a la complementaciķ per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluaciķ de l'actuaciķ del professorat i d'avaluaciķ de l'assignatura/mōdul.


Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Classes de teoria 25 1 5, 12, 14
Prāctiques Aula Informātica 27 1,08 5, 12, 14
Tipus: Supervisades      
Tutoria 3 0,12 12
Tipus: Autōnomes      
Estudi 40 1,6 5, 12, 14
Lectura de textos 10 0,4 5, 12, 14
Realitzaciķ de qüestionaris 10 0,4 5, 12, 14
Recerca Bibliogrāfica 4 0,16 1, 2, 5, 12, 14
Resoluciķ de problemes i elaboraciķ de treballs en grups 25 1 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

Avaluaciķ

El sistema d'avaluació s'organitza en quatre activitats principals i hi haurà, a més, un examen de recuperació i una activitat opcional de millora de nota final. Els detalls de les activitats són:

Activitats d'avaluació principal

Avaluacions parcials. Pes global 60%

  • Avaluació parcial 1. Pes 20%.
  • Avaluació parcial 2. Pes 20%.
  • Avaluació parcial 3. Pes 20%

Les avaluacions parcials són proves combinades que poden comptar de preguntes sobre continguts teòrics i/o pràctics de tipus test, de respostes escrites i de resolució de problemes.

Cap de les activitats d'avaluació de la matèria representarà més del 50% de la qualificació final.

Per superar aquestes avaluacions cal assolir una nota mínima de 4,0 en cadascuna d'elles.

Avaluacions continuades. Pes global 40%.

Al llarg de tot el curs el professorat plantejarà problemes o qüestions relatives a la matèria impartida (o amb nous continguts no necessàriament introduïts pel professorat) que l'alumnat haurà de resoldre en forma de avaluacions o lliuraments esporàdiques. Hi haurà dues tipologies diferents: avaluació continuada de la resolució d'un problema integrador en grups (treball integrador) i avaluació continuada dels continguts mitjançant qüestionaris individuals.

  • Treball grupal integrador. Pes global 20%

El treball consistirà en la resolució d'un problema integrador que contindrà qüestions relatives als diferents blocs temàtics presentats durant les classes de teoria i de pràctiques.

Aquests treballs es realitzaran en grups de 3-4 alumnes i són de caràcter autònom. El professorat tutoritzarà els treballs i resoldra dubtes i questions de plantejament.

Els/les alumnes lliuraran resultats relatius a aquest treball als professors seguint les directrius de continguts, presentació i terminis fixats.

Per superar aquesta activitat cal assolir una nota mínima de 4,0.

  • Qüestionaris individuals. Pes global 20%.

Qüestionaris esporàdics amb preguntes i exercicis de diferents tipus (resposta múltiple, resposta breu, i/o resposta numèrica) per recapitular els continguts treballats a cada unitat. S'utilitzarà la plataforma Moodle i les preguntes del qüestionari disposaran d'una retroacció. La no participació en un qüestionari és equivalent a una nota de zero en aquest qüestionari.

Per superar aquesta activitat cal assolir una nota mínima de 4,0 (mitjana de tots els qüestionaris).

  • Pràctiques aula d'informàtica. Poden restar fins a 1 punt de la nota final.

Aquesta activitat és de caràcter obligatori i la falta no justificada o bé el no aprofitament de l'activitat poden restar fins a 1 punt de la nota final de l'assignatura.

El caràcter continuat d’aquesta avaluació fa que no es pugui avaluar l’assignatura a no ser que hi hagi un participació mínima enun50% de les sessions proposades.

Examen de recuperació

Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura o mòdul.

Es podran recuperar els exàmens d'avaluació parcial 1, 2 i 3 individualment i la nota, si és superior o igual a 4,0, farà mitjana amb les aprovades. En cas que en la/les proves recuperades no s'arribi a un mínim de 4,0, en no podrà fer la mitjana no s'aprova l'assignatura.

En cas de presentar-se a la recuperació de més d'una avaluació parcial, el càlcul de la nota es farà pel conjunt de totes les proves.

La qualificació obtinguda en els qüestionaris individuals es pot recuperar sempre que el nombre d'activitats realitzades sigui superior o igual al 50% de les programades. La qualificació obtinguda per al treball integrador no es pot recuperar.

Millora de la qualificació final

Els/les alumnes que havent superat les avaluacions parcials 1, 2 i 3 vulguin millorar la seva qualificació final, podran optar a una prova final. Aquesta prova inclourà la totalitat de la matèria. No es possible millorar la nota mitjançant treballs o altres tipus d'activitats, ni millorar la nota de les activitats d'avaluació continuada.

El grau de dificultat d'aquesta prova es correspondrà amb l'objectiu de la mateixa i, per tant, podrà ser superior aldeles avaluacions parcials.

L'alumnat que es presenta a aquesta prova renuncia a les qualificacions prèvies i per tant, la nota d'aquesta prova de millora serà la que prevaldrà en la qualificació final encara que sigui inferior a l'obtinguda per parcials. La nova qualificació obtinguda no podrà ser utilitzada per obtenir matrícula d'honor

Fórmula de ponderació de la nota final

Nota final = [(Avaluació 1 x 0,20) + (Avaluació 2 x 0,20) + (Avaluació 3 x 0,20) + (Treball integrador x 0,20) + (Qüestionaris individuals x 0,20)]

Aprovat

L'assignatura es considera aprovada si la nota final global és >= 5,0 i s'han superat totes les activitats d'avaluació principals (parcials 1, 2 i 3, qüestionaris individuals i treball integrador).

No Avaluable

L’alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

Avaluació única

Per a l'alumnat que s'aculli al sistema d'avaluació única, aquesta avaluació consistirà en una única prova escrita en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de l'assignatura. La prova podrà constar de preguntes de tipus test, preguntes curtes i problemes a desenvolupar. La nota obtinguda en aquesta prova de síntesi suposarà el 80% de la nota final de l’assignatura. La prova d’avaluació única es farà coincidir amb la data de la darrera prova d’avaluació. Pel que fa al treball integrador de l’assignatura (20% de la nota final) l'alumnat treballarà amb un equip com a l'avaluació continuada i el lliurament del treball serà en el termini indicat a l'inici de l'assignatura. Per a l'opció d'avaluació única s’aplicaràel mateix sistema de recuperació i revisió de la qualificació final i els mateixos criteris per aprovar que per l’avaluació continuada.


Activitats d'avaluaciķ continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Avaluaciķ Parcial 1 (continguts teōric-prāctics) 20 2 0,08 5, 12, 14
Avaluaciķ Parcial 2 (continguts teōric-prāctics) 20 2 0,08 5, 12, 14
Avaluaciķ Parcial 3 (continguts teōric-prāctics) 20 2 0,08 5, 12, 14
Avaluaciķ continuada (Qüestionaris) 20 0 0 5, 7, 10, 11, 12, 13, 14
Treball Integrador en grups 20 0 0 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

Bibliografia


Programari