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2022/2023

Casos Ejemplo en Citogenética y Biología de la Reproducción

Código: 42947 Créditos ECTS: 6
Titulación Tipo Curso Semestre
4313782 Citogenética y Biología de la Reproducción OB 0 2

Contacto

Nombre:
Vicenç Català Cahís
Correo electrónico:
vicenc.catala@uab.cat

Uso de idiomas

Lengua vehicular mayoritaria:
catalán (cat)

Equipo docente

Joan Francesc Barquinero Estruch
Vicenç Català Cahís
Mireia Sole Canal
Alberto Plaja Rustein
Keyvan Torabi Asensio

Equipo docente externo a la UAB

Anna Rabanal
Carles Garrido
Carmen Marquez
Elisabeth Clua
Emma Triviño
Esther Gean
Francesc Solé
Lluch Coll
Maria Carme Pons
Mark Grossmann
Marta Moragas
Olga Martinez Pasarell
Rafel Buscà
Silvia Mateo
Susana Egozcue
Vincenzo Cirigliano
Xavier Saura

Prerequisitos

No hay prerrequisitos específicos para cursar la cursar la asignatura.

Sin embargo, para asegurar el correcto seguimiento de los casos prácticos, se recomienda que el alumno tenga asimilados los conocimientos impartidos en las asignaturas teóricas y prácticas impartidas previamente en el Máster.

Asimismo, se recomienda que los estudiantes tengan conocimiento del idioma inglés ya que es habitual utilizar fuentes de información y bibliografía recomendada en este idioma.

 

 

Objetivos y contextualización

Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su incorporación al ámbito laboral y a la investigación.

Competencias

  • Aplicar el método científico y el razonamiento crítico en la resolución de problemas.
  • Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica tanto en un entorno de investigación como en el ámbito clínico-asistencial.
  • Demostrar capacidad de trabajo en equipo y de interacción con profesionales de otras especialidades.
  • Diseñar experimentos, analizar datos e interpretar los resultados.
  • Identificar los dilemas éticos y aplicar la legislación vigente en el área de conocimiento del Máster.
  • Interpretar, resolver y presentar casos clínicos o resultados científicos en el ámbito del Máster.
  • Organizar y gestionar laboratorios de investigación y laboratorios clínicos en el área de conocimiento del Máster.
  • Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
  • Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
  • Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  • Utilizar la capacidad creativa, organizativa y analítica en la toma de decisiones.
  • Utilizar y gestionar información bibliográfica o recursos informáticos en el ámbito del máster, en las lenguas propias y en inglés.

Resultados de aprendizaje

  1. Aplicar el método científico y el razonamiento crítico en la resolución de problemas.
  2. Aplicar la legislación vigente en el ámbito del consejo genético.
  3. Aplicar la legislación vigente en la gestión de los laboratorios.
  4. Aplicar la legislación vigente en la práctica clínica en los ámbitos de citogenética y biología de la reproducción.
  5. Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica tanto en un entorno de investigación como en el ámbito clínico-asistencial.
  6. Demostrar capacidad de trabajo en equipo y de interacción con profesionales de otras especialidades.
  7. Diseñar experimentos, analizar datos e interpretar los resultados.
  8. Evaluar el riesgo de descendencia afectada en individuos portadores y asesorar en el consejo genético reproductivo.
  9. Evaluar el riesgo de recurrencia de alteraciones cromosómicas o moleculares y asesorar en el consejo genético.
  10. Identificar los dilemas éticos asociados a la práctica clínica en citogenética y biología de la reproducción.
  11. Identificar y diagnosticar alteraciones cromosómicas y moleculares implicadas en patologías humanas.
  12. Identificar y diagnosticar anomalías genéticas implicadas en la esterilidad/infertilidad humana.
  13. Identificar y resolver problemas relacionados con condiciones de seguridad e infraestructuras específicas de los laboratorios.
  14. Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
  15. Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
  16. Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  17. Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  18. Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  19. Utilizar la capacidad creativa, organizativa y analítica en la toma de decisiones.
  20. Utilizar y gestionar información bibliográfica o recursos informáticos en el ámbito del máster, en las lenguas propias y en inglés.
  21. Valorar el factor pronóstico para determinados cánceres, en función de las alteraciones genéticas diagnosticadas, y asesorar en el consejo genético.

Contenido

Asignatura impartida por profesionales de centros de investigación, centros de reproducción asistida y laboratorios de diagnóstico genético nacionales e internacionales

El temario se desarrollará en forma de casos clínicos seleccionados por los profesores participantes.

El coordinador del módulo supervisará la idoneidad de los casos propuestos.

Tema 1: Casos ejemplo en citogenética

Se estudiarán casos prácticos de diagnóstico genético prenatal, postnatal, citogenética constitucional y cáncer. Se tratarán las metodologías diagnósticas más adecuadas para cada caso, la integración e interpretación de los resultados y el manejo de decisiones.

Los casos incluirán: diagnóstico prenatal de aneuplodías, diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas estructurales, variantes cromosómicas, trastornos originados por deleciones y cáncer. Se tratarán las metodologías diagnósticas más adecuadas, se establecerán hipótesis en función de los resultados y se discutirán las intervenciones más indicadas en cada caso.

 Tema 2: Casos ejemplo en biología de la reproducción

Se estudiaran casos prácticos de diagnóstio genético de la infertilidad femenina y masculina, tratamientos de reproducción asistida, donación de gametos y preembriones, criopreservación de gametos y embriones, diagnóstico genético preimplantacional. Se trataránlas metodologías diagnósticas más adecuadas, se establecerán hipótesis en función de los resultados y sediscutirán las intervenciones más indicadas en cada caso. 

Los casos incluirán: aplicación de técnicas de reproducción asistida en factores femeninos, aplicación de técnicas de reproducción asistida en factores masculinos, síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), aborto de repetición, seguimiento del cultivo embrionario in vitro mediante parámetros morfocinéticos, diagnóstico genético preimplantacional de anomalías cromosómicas y diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas.

Metodología

 

Resolución de casos clínicos presentados por profesionales.
Preparación y presentación de casos y supuestos por parte de los alumnos.
Seminarios.
Debates.
Estudio autónomo.

Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.

Actividades

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Tipo: Dirigidas      
Classes de resolución de casos clínicos 44 1,76
Tipo: Supervisadas      
Presentación de casos supuestos por los estudiantes. Seminarios. Simulación de caso clínico. 20 0,8 1, 5, 4, 2, 3, 8, 9, 6, 7, 19, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 18, 15, 14, 20, 21
Tipo: Autónomas      
Preparación seguimiento casos. Preparación y presentación de casos y supuestos. Preparación seminarios y debates 76 3,04 1, 5, 4, 2, 3, 8, 9, 6, 7, 19, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 18, 15, 14, 20, 21

Evaluación

Para superar la asignatura será imprescindible obtener una calificación final igual o superior a 5 puntos (sobre 10).

Actividades de evaluación:

1. Se realizará un examen escrito al final de la docencia programada (ver la fecha en el calendario de la asignatura) que los alumnos deberán responder de manera individual. Esta
prueba constará de una serie de preguntas tipo test multirespuesta. El objetivo es evaluar el dominio de los conceptos y los conocimientos tratados en clase y comprobar la corrección en el momento de aplicarlos y relacionarlos. Esta prueba tendrá un peso del 40% sobre la nota final de la asignatura. Los alumnos deberán obtener una calificación mínima de 3,5 puntos (sobre 10) en este examen para poder aprobar la asignatura.

2. Los estudiantes deberán preparar individualmente un caso supuesto que será entregado a los profesores responsables en la fecha propuesta. Cada estudiante deberá hacer la presentación y defensa oral del caso supuesto entregado. La evaluación de esta actividad se realizará teniendo en cuenta la elaboración y el planteamiento del caso y la presentación / defensa oral del caso. La participación en los debates. Puede incluirse una consulta clínica con un paciente simulado. Esta actividad tendrá un peso del 60% sobre la nota final de la asignatura.Teniendo en cuenta que la asistencia a las clases es obligatoria, se aplicará la siguiente corrección para determinar la nota final de la asignatura:

100-80% de asistencia: La calificación final será el 100% de la puntuación obtenida de las actividades de evaluación
≤80 - ≥50% de asistencia: La calificación final será el 75% de la puntuación obtenida de las actividades de evaluación
<50% de asistencia: La calificación final será el 50% de la puntuación obtenida de las actividades de evaluación

Examen de recuperación:

Habrá un examen de recuperación de la asignatura para aquellos alumnos que no hayan superado la nota mínima requerida en el examen teórico (3,5 sobre 10) o que no hayan alcanzado la nota mínima para aprobar la asignatura (5 puntos sobre 10).

Revisión de exámenes:
Las revisiones de examen serán con cita concertada en las fechas propuestas por los profesores responsables

Actividades de evaluación

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Preparación de un caso supuesto 40% 7 0,28 1, 5, 4, 2, 8, 9, 6, 7, 19, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 18, 15, 14, 20, 21
Presentación de un caso supuesto. Simulación de consulta clínica. 20% 1 0,04 1, 5, 4, 2, 3, 8, 9, 6, 7, 19, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 18, 15, 14, 20, 21
Pruebas escritas 40% 2 0,08 4, 2, 3, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 17, 21

Bibliografía

Se recomendará a lo largo de las sesiones.

Cada especialista aportará un listado de bibliografía de trabajo.

Software

No hay sofware específico para esta asignatura