Citogenètica Clínica
Codi: 42943 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313782 Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OT | 0 | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Maria Angels Rigola Tor
- Correu electrònic:
- mariaangels.rigola@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
Altres indicacions sobre les llengües
SIEquip docent
- Vicenç Català Cahís
- Alberto Plaja Rustein
Equip docent extern a la UAB
- Miriam Guitart Feliubadaló
Prerequisits
Les indicades per cursar aquest Màster.
Objectius
- Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries.
- Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat
- Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents
- Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques
- Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius)
Competències
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes
- Desenvolupar l'activitat professional respectant els principis ètics
- Dissenyar i executar protocols d'anàlisi en l'àmbit del màster.
- Identificar les bases cel·lulars i moleculars de les patologies humanes associades a anomalies cromosòmiques.
- Interpretar, resoldre i presentar casos clínics o resultats científics en l'àmbit del màster.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes.
- Avaluar el risc de descendència afectada en individus portadors i assessorar en el consell genètic.
- Desenvolupar l'activitat professional respectant els principis ètics.
- Desenvolupar tecnologies aplicables a la genètica i citogenètica clínica o a la investigació en l'àmbit públic o privat.
- Identificar i integrar els canvis genètics implicats en les patologies cromosòmiques.
- Interpretar i diagnosticar alteracions del cariotip humà.
- Presentar articles o resultats científics de l'àmbit de la citogenètica clínica.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant d'una manera que haurà de ser en gran mesura autodirigida o autònoma.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Continguts
Tema 1: Citogenètica clínica. Conseqüències clíniques de les anomalies germinals i somàtiques. Individus mosaics. Freqüència a la població. Detecció d’anomalies cromosòmiques a la població. Origen d’anomalies numèriques i estructurals: pèrdua anafásica i no-disjunció. Trencaments cromosòmics.
Tema 2: Patologies cromosòmiques més freqüents. Característiques generals i trets clínics associats. Trisomies i monosomies viables a l’espècie humana. Alteracions de cromosomes autosòmics. Alteracions de cromosomes sexuals. Bases moleculars. Regions crítiques: Correlació genotip-fenotip.
Tema 3: Alteracions Estructurals. Alteracions equilibrades. Risc de descendència afectada en individus portadors. Translocacions e inversions. Alteracions desequilibrades més freqüents. Cromosomes marcadors. Principals síndromes associats a microdelecions i microduplicacions.
Tema 4: Consell Genètic i Diagnòstic Genètic Prenatal. Consell Genètic. Indicacions per realitzar un Diagnòstic Prenatal. Mètodes de Diagnòstic Prenatal: invasius y no invasius. Avortaments espontanis de primer trimestre.
Tema 5: Introducció a l' aplicació noves tecnologies en l' estudi genètic postnatal. Els arrays-CGH i el Optical Genomic Mapping , els nous referents de tecnologia diagnòstica i anàlisi genètica en el camp de la discapacitat intelectual i les malformacions congènites.
Tema 6: Especialitat de Genètica Mèdica. Organització de Genètica Clínica a nivell estatal. Accés a l'especialitat. Serveis associats a la Genètica Mèdica. Bases de dades de Genètica Humana a Internet. Interrelació de serveis inter-hospitalaris. Centres de referència
Metodologia
- Classes presencials teòriques amb suport de TIC.
- Exercicis d’autoavaluació dels continguts del mòdul.
- Treball autònom: cada alumne ha de fer un treball sobre algun tema concret del mòdul (presentació oral i del manuscrit) diriguit pels professors.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Identificar les alteracions presents en el cariotip humà i les conseqüències cliniques que s'en deriven | 8 | 0,32 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Treballar en equip per resolució de questions relacionades en el consell genetic i càlcul de risc de descendencia afectada per malalties hereditaries | 8 | 0,32 | 1, 2, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 13 |
| classes magistrals | 30 | 1,2 | 1, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Elaboració del Treball Oral i Escrit | 4 | 0,16 | 1, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Elaboració del treball i integració de coneixements | 60 | 2,4 | 1, 3, 7, 8, 9, 10, 12, 13 |
| exercicis d'autoavaluació | 10 | 0,4 | 4, 5, 6, 8, 9, 11 |
Avaluació
Sistema d'Avaluació
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen tipus text | 30% | 1 | 0,04 | 1, 2, 5, 6 |
| Participació activa en les discussions a la classe | 10% | 27 | 1,08 | 3, 5, 8, 9, 10, 11, 12 |
| Presentació i defensa de un treball de citogenètica | 60% | 2 | 0,08 | 1, 2, 4, 7, 12, 13 |
Bibliografia
Llibres
- Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science.
- Human Genetics and Genomics. Korf BR (2012). Ed Willey-Blackwell, 4th ed.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Solari AJ (2011). Ed Médica Panamericana, 4ª ed.
- Genética Médica. Jorde LB (2016). Ed Elsevier, 5ª ed.
- New Clinical Genetics. Read and Donnai (2010). Ed Scion Publishing Ltd, 2nd ed.
- Human Genetics: Concepts and applications. Lewis R (2010). Ed McGraw-Hill International, 9nd ed.
- Elementos de Genética Médica. Emery et al. (2009). Ed. Elsevier,13ª ed.
- Genética en Medicina. Thompson and Thompson (2016). Ed Elsevier, 8ª ed.
- Human chromosomes. Miller and Therman (2001). Ed Springer, 4th ed.
- Genetics of complex desease. Donalson et al (2016). Ed Garland Science.
- Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Gardner and Sutherland (2011) Ed Oxford University Press.
- Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. Rooney and Czepulkowski (2001) Ed Oxford University Press (3rd ed).
- ISCN. An International System for Human Cytogenetic Npmenclature (2016) McGowan-Jordan, Simons and Schmid (2020). Ed Karger.
- Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells. Felix Mitelman (2011). Ed Wiley Blackwell.
PubMed http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
University of Wisconsin http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
Documentació addicional disponible en el Campus Virtual
Programari
Programari d'aplicació
El programari d'aplicació és el conjunt de PROGRAMES que permeten la gestió de documents, el tractament de dades, el retoc digital d'imatges, la navegació per Internet... etc. El programari d'aplicació es pot agrupar en els apartats següents:
- Processadors de textos: permenten la creació de documents amb la integració de text, dades i imatges. Exemples: el Word
, el WordPad... - Bases de dades: permeten el tractament de grans quantitats d'informació i en faciliten la consulta posterior. Exemple: l'Access
. - Fulls de càlcul: permeten el tractament de dades, però en aquest cas numèriques, i la realització de càlculs matemàtics. Exemple: l'Excel
. - Programes de comunicació: permeten la comunicació mitjançant les xarxes informàtiques. Podràs navegar per Internet, enviar un correu electrònic... Exemples: l'IE, el Navegador, el Messenger, l'Outlook
, l'Eudora... - Disseny gràfic: permenten la realització i el tractament digital de dibuixos, plànols i fotografies. Exemples: l'AutoSketch (dibuix tècnic), el Paint (dibuix), el Paint Shop Pro (tractament d'imatges)...
- Programes de creació de multimèdia: permeten integrar text, material gràfic, so i animacions, i crear documents interactius. Exemples: el Flash, el PowerPoint
... - ...i la llista de programes podria continuar amb els compressors d'arxius, els reproductors d'MP3...
Programari de diagnòstic :
El programari de diagnòstic és el conjunt de programes que permeten configurar i comprovar el funcionament correcte de tots els elements del maquinari d'un sistema informàtic.