Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
---|---|---|---|
2502442 Medicina | OT | 3 | 2 |
2502442 Medicina | OT | 4 | 2 |
2502442 Medicina | OT | 5 | 0 |
2502442 Medicina | OT | 6 | 0 |
Es aconsejable que los alumnos tengan un buen conocimiento del inglés debido a que muchas de las fuentes de información de esta materia se encuentran en este idioma. Convendría haber superado y alcanzado las competencias correspondientes a las asignaturas: Biología Celular y Genética Humana.
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Realizar la interpretación genética del diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
Conocer la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
Analizar desde un punto de vista genético la relación probandus-familia que facilite el ofrecimiento de consejo genético.
Sesión introductoria (presencial)
Sesiones de seguimiento de la asignatura.
Sesión final de presentación y discusión de los trabajos realizados por los alumnos (presencial)
Módulos electrónicos
Módulo 1. Enfermedades monogénicas más frecuentes
Módulo 2. Enfermedades metabólicas
Módulo 3. Enfermedades mentales y del comportamiento
Módulo 4. Enfermedades endocrinas
Módulo 5. Enfermedades hematológicas
Módulo 6. Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|
Tipo: Dirigidas | |||
TEORÍA (TE) | 4 | 0,16 | 3, 5 |
Tipo: Supervisadas | |||
CLASES VIRTUALES (VIRT) | 8 | 0,32 | 3, 5 |
Tipo: Autónomas | |||
ELABORACIÓN DE TRABAJOS | 23 | 0,92 | 3, 2, 4 |
ESTUDIO PERSONAL | 35 | 1,4 | 3, 5 |
Las competencias de este curso serán evaluadas:
1- Resolución de un caso clínico. Representará un 10% de la nota final.
2- Realización de un trabajo escrito sobre una enfermedad genética concreta. Representará un 50% de la nota final.
3- Presentación oral del trabajo realizado. Representará un 40% de la nota final.
Examen de recuperación: aquellos alumnos que no hayan superado la evaluación continua, realizarán un examen escrito referente a los contenidos del temario de la asignatura.
Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|---|
Defensa oral de trabajos | 40% | 2 | 0,08 | 9 |
Entrega de informes/trabajos escritos | 10% | 1 | 0,04 | 7 |
Evaluación escrita mediante pruebas objetivas | 50% | 2 | 0,08 | 1, 3, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
• Bain, Barbara J. Haemoglobinopathy Diagnosis. Editorial Blackwell Science, 2001 (Hi ha la 2a edició de 2006)
• Epstein, Richard J. Human Molecular Biology. Editorial Cambridge University Press,2003
• Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
• Firth, Helen V. i Hurst, Jane A. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. EditorialOxford University Press, 2005
• Gardner, R. J. McKinlay i Sutherland, Grant R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 3a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
• Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science, 1rst ed
• Harper, Peter S. Practical genetic counselling, 6a ed. Editorial Hodder Arnold, 2004 (Hi ha la 7a edició de 2010)
• Jorde, L. B. et al. Genética Médica, 3a ed. Elsevier, 2005 (Hi ha la 4a edició de 2011)
• Nussbaum, Robert L. Thompson and Thompson Genética en Medicina, 7a ed. Editorial Masson, 2008
• Read, A. i Donnai, D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
• Rimon, David L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 4a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2002 (Hi ha la 5a edició de 2006)
• Salvador, Joaquín i Carrera, José M. Síndromes congénitos malformativos.Colección de Medicina Materno-Fetal. Editorial Masson, 1995
• Scriver, Charles R. et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th. ed. Editorial MacGraw-Hill, New York, 2001
• Wright , A. i Hastie, N. Genes and common diseases: Genetics in Modern Medicine. Editorial Cambridge University Press, 2007
El software de aplicación es el conjunto de PROGRAMAS que permiten la gestión de documentos, el tratamiento de datos, el retoque digital de imágenes, la navegación por Internet ... etc. El software de aplicación se puede agrupar en los siguientes apartados:
• Procesadores de textos: permiten la creación de documentos con la integración de texto, datos e imágenes. Ejemplos: el Word, WordPad ...
• Bases de datos: permiten el tratamiento de grandes cantidades de información y facilitan su consulta posterior. Ejemplo: Access.
• Hojas de cálculo: permiten el tratamiento de datos, pero en este caso numéricas, y la realización de cálculos matemáticos. Ejemplo: Excel.
• Programas de comunicación: permiten la comunicación mediante las redes informáticas. Podrás navegar por Internet, enviar un correo electrónico ... Ejemplos: IE, el Navegador, el Messenger, Outlook, Eudora ...
• Diseño gráfico: permiten la realización y el tratamiento digital de dibujos, planos y fotografías. Ejemplos: el Autosketch (dibujo técnico), Paint (dibujo), Paint Shop Pro (tratamiento de imágenes) ...
• Programas de creación de multimedia: permiten integrar texto, material gráfico, sonido y animaciones, y crear documentos interactivos. Ejemplos: el Flash, el PowerPoint ...
• ... y la lista de programas podría continuar con los compresores de archivos, los reproductores de MP3 ...
El software de diagnóstico es el conjunto de programas que permiten configurar y comprobar el funcionamiento correcto de todos los elementos del hardware de un sistema informático.
A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos.