Logo UAB
2022/2023

Genètica mèdica

Codi: 101970 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2500890 Genètica OB 3 2

Professor/a de contacte

Nom:
Vicenç Català Cahís
Correu electrònic:
vicenc.catala@uab.cat

Utilització d'idiomes a l'assignatura

Llengua vehicular majoritària:
català (cat)
Grup íntegre en anglès:
No
Grup íntegre en català:
Sí
Grup íntegre en espanyol:
No

Equip docent

Pere Puig Rosell
Vicenç Català Cahís
Maria Angels Rigola Tor
Maria Oliver Bonet
Jordi Camps Polo
Keyvan Torabi Asensio

Prerequisits

Convindiía haver superat i assolit les competencies corresponents a les assignatues: "Biologia Cel·lular", "Genètica Humana", "Citogenètica" i "Genètica i Reproducció".

Objectius

Els principals objectius d'aquesta assignatura són:

  • Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
  • Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
  • Realitzar la interpretació genètica del diagnòstic, pronòstic, prevenció i teràpia de les patologies genètiques més freqüents en la població humana.
  • Conèixer la distribució de malalties de base genètica en una població determinada tenint en compte el seu origen.
  • Analitzar des d'un punt de vista genètic la relació probandus-família que faciliti l'oferiment de consell genètic.

 

Competències

  • Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics. 
  • Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
  • Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental. 
  • Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
  • Assumir un compromís ètic
  • Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
  • Descriure els mecanismes epigenètics.
  • Descriure l'organització, l'evolució, la variació interindividual i l'expressió del genoma humà.
  • Descriure les bases genètiques del desenvolupament i del control de l'expressió gènica.
  • Desenvolupar estratègies d'anàlisi, síntesi i comunicació que permetin transmetre els diferents aspectes de la genètica en entorns educatius.
  • Dissenyar i interpretar estudis d'associació entre polimorfismes genètics i caràcters fenotípics per a la identificació de variants genètiques que afecten el fenotip, incloent-hi les associades a patologies i les que confereixen susceptibilitat a malalties humanes o altres espècies d'interès.
  • Fer diagnòstics i assessoraments genètics i considerar-ne els dilemes ètics i legals.
  • Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat. 
  • Mesurar i interpretar la variació genètica dins i entre poblacions des d'una perspectiva clínica, de millora genètica d'animals i plantes, de conservació i evolutiva.
  • Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genètica i de la genòmica en les ciències de la vida, la salut i la societat.
  • Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  • Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.

Resultats d'aprenentatge

  1. Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics. 
  2. Actuar en l'àmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
  3. Actuar en l'àmbit de coneixement propi valorant l'impacte social, econòmic i mediambiental. 
  4. Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
  5. Assumir un compromís ètic
  6. Avaluar i interpretar la variació genètica dins de les poblacions humanes i entre elles des d'una perspectiva clínica i evolutiva.
  7. Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
  8. Descriure el paper de la variació genètica en l'espècie humana en el diagnòstic, prevenció i tractament de malalties.
  9. Descriure l'estructura i la variació del genoma humà des d'una perspectiva funcional, clínica i evolutiva.
  10. Descriure les causes genètiques i ambientals dels defectes congènits.
  11. Descriure les conseqüències clíniques que es deriven dels mecanismes de control epigenètic.
  12. Enumerar i descriure les diferents tècniques d'anàlisi de polimorfismes de DNA que es poden aplicar als estudis de variació genètica associada a patologies humanes.
  13. Explicar com s'aplica el coneixement de la variació genètica humana a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
  14. Interpretar publicacions científiques, resoldre problemes i casos exemple de l'àmbit de la genètica humana i de la genètica del càncer.
  15. Introduir canvis en els mètodes i els processos de l'àmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat. 
  16. Preparar propostes de comunicació en entorns educatius de la importància de la transferència dels avenços genètics a la pràctica clínica.
  17. Reconèixer la importància estratègica dels avenços genètics en l'àmbit de la salut humana, especialment les aplicacions de la genòmica a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
  18. Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  19. Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.

Continguts

1. Principis generals
1.1. Introducció bàsica a les malalties genètiques
1.2. Concepte de predisposició o susceptibilitat genètica
1.3. Assessorament genètic

2. Alteracions cromosòmiques
2.1. Trisomies autosòmiques
2.2. Alteracions dels cromosomes sexuals
2.3. Microdelecions i microduplicacions cromosòmiques

3. Malalties neuromusculars
3.1. Distròfies musculars: definició i classificació
3.2. Distròfies musculars de Duchenne i de Becker
3.3. Altres distròfies musculars
3.4. Distròfia miotònica
3.5. Atrofia muscular espinal

4. Malalties mentals i del comportament
4.1. Discapacitat intel·lectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Fràgil i malalties associades
4.3. Síndrome de Rett i malaties associades
4.4. Introducció a la genètica dels Transtorns de l'Espectre Autista (TEA)
4.5. Introduscció a la genètica de l'Esquizofrènia

5. Malalties del sistema nerviós central
5.1. Malaltia de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumors primaris del sistema nerviós central

6. Malalties esquelètiques i del teixit connectiu
6.1. Osteogènesi imperfecta
6.2. Acondroplàsia
6.3. Síndrome de Marfan
6.4. Sarcoma

7. Malalties craniofacials
7.1. Craniosinostosi

8. Malalties dermatològiques
8.1. Albinisme
8.2. Càncer de pell

9. Malalties oftalmològiques i sordesa
9.1. Defectes de la visió dels colors
9.2. Sordesa

10. Malalties cardiovasculars
10.1. Hipertensió

11. Malalties gastrointestinals
11.1. Celiaquia
11.2. Càncer de còlon

12. Malalties respiratòries
12.1. Càncer de pulmó

13. Malalties metabòliques
13.1. Alteracions en el metabolisme dels glúcids: intolerància a la lactosa
13.2. Alteracions en el metabolisme dels lípids: hipercolesterolèmia
13.3. Alteracions en el metabolisme dels aminoàcids: fenilcetonúria

14. Malalties hematològiques
14.1. Hemoglobinopaties
14.2. Hemofílies
14.3. Leucèmies i Limfomes

15. Malalties urogenitals
15.1. Ronyons poliquístics
15.2. Càncer de ronyó
15.3. Càncer de bufeta
15.4. Càncer de pròstata

16. Malalties endocrinològiques
16.1. Càncer de mama
16.2. Diabetis Mellitus

 

 

Metodologia

Classes magistrals: Exposició sistematitzada del temari de l'assignatura, donant rellevància als conceptes més importants. Lʼalumne adquireix els coneixements científics bàsics de l'assignatura a les classes de teoria, que complementarà amb lʼestudi personal dels temes exposats.

Aprenentatge basat en problemes (ABP): Els alumnes treballaran en grups reduïts, i sota la supervisió d'un professor, sobre problemes específics al llarg de 3 sessions de 2 hores cadascuna per cada cas, i un total de 2 casos. Al final de cada cas, s'exposarà el treball davant la resta de companys.

La plataforma de comunicació i de transferència de material utilitzada de manera general serà Moodle.

 

Nota:“el professorat haurà de destinar aproximadament uns 15 minuts d’alguna classe a permetre que els seus estudiants puguin respondre les enquestes d’avaluació de l’actuació docent i d’avaluació de l’assignatura o mòdul”

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.

Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Aprenentatge basat en problemes (ABP) 12 0,48 4, 5, 7, 18, 19
Classes magistrals 34 1,36 5
Tipus: Supervisades      
Elaboració de treballs 18 0,72 4, 5, 7, 18, 19
Tutories presencials i virtuals 6 0,24 4, 5
Tipus: Autònomes      
Avaluació 6 0,24
Cerca de documentació 17 0,68
Estudi 38 1,52 18
Lectura de texts 19 0,76 18

Avaluació

Les competències d’aquesta matèria seran avaluades mitjançant: exàmens, treballs en grup i presentacions públiques. 

El sistema d’avaluació s’organitza en dos mòduls, cadascun dels quals tindrà assignat un pes específic en la qualificació final:

  • Mòdul d'Aprenentatge Basat en Problemes (ABP)(25%). Els aspectes que es tindran en compte per la qualificació  seran:  l’interès, la innovació i la qualitat del treball demostrats al llarg del desenvolupament del cas per cadascun dels alumnes i del grup, i la presentació final. En el cas de l’alumnat repetidor, si la puntuació d’aquesta evidència d’aprenentatge en cursos anteriors va ser superior o igual a 5, pot renunciar a repetir l’activitat i s’utilitzarà aquesta puntuació per calcular la qualificació global de l’assignatura. Per les característiques de l’activitat, aquesta evidència d’aprenentatge no és recuperable.
  • Mòdul de proves escrites (75%). Es faran dos exàmens parcials del contingut de la matèria impartida en les classes de teoria, cadascun corresponent a una part de l'assignatura. Els exàmens seran tipus test amb quatre opcions de resposta múltiple.

 

Activitats d’avaluació

Recuperable

Valor

1r parcial

Si

37,5%

2nparcial

Si

37,5%

ABP cas 1

No

12,5%

ABP cas 2

No

12,5

Total*

 

100%

*Requisits per poder calcular la qualificació global

La mitjana ponderada de les puntuacions s'aplicarà a partir de qualificacions iguals o superiors a 4 en cadascun dels exàmens parcials.

 

Per tal d'aprovar l'assignatura, caldrà obtenir una qualificació global igual o superior a 5.

 

Examen de recuperació

Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

Es poden recuperar els exàmens parcials en els que la nota de l’examen hagi estat inferior a 4. L’alumne pot presentar-se a l'examen de recuperació només del parcial suspès.

Si l’alumne s’examina dels dos exàmens parcials, la puntuació aconseguida correspon al 75% de la qualificació de l’assignatura, desapareixent el requisit d’haver d’obtenir una puntuació superior o igual a 4 de cadascun dels exàmens parcials. Aquesta puntuació s’utilitzarà per calcular la qualificació global amb la resta d’activitats d’avaluació.

Els alumnes que vulguin millorar la nota d'un o d'ambdós parcials podran fer-ho a l’examen de recuperació, renunciant prèviament a la qualificació obtinguda a l'examen parcial corresponent.
 

Còpia i plagi

La còpia o plagi, tant en el cas de treballs com en el cas dels exàmens, constitueixen un delicte que pot representar suspendre l'assignatura.

 

Activitats d'avaluació

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Aprenentatge Basat en Problemes (ABP) 25% 0 0 1, 2, 3, 4, 5, 7, 12, 14, 15, 16, 18, 19
Exàmens 75% 0 0 1, 2, 3, 6, 8, 9, 10, 11, 13, 15, 17

Bibliografia

 

Programari

Per a la realització de les classes teòriques s'utilitzaran programes del paquet Miscrosoft, essencialment PowerPoint, Adobe pdf, i si és necessària la realització d'videoconferències, s'utilitzarà Teams.