Laboratori integrat VI
Codi: 101942 Crèdits: 3| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2500890 Genètica | OB | 3 | 2 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Jordi Surralles Calonge
- Correu electrònic:
- jordi.surralles@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
- Grup íntegre en anglès:
- No
- Grup íntegre en català:
- No
- Grup íntegre en espanyol:
- No
Prerequisits
- Cal haver cursat o estar cursant les assignatures de teoria corresponents als continguts de les pràctiques
- Els estudiants haurien de repassar el continguts teòrics corresponents als mòduls pràctics
- Les pràctiques són obligatòries
- Per poder assistir-hi cal que l’estudiant justifiqui haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i ser coneixedor i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències.
- Els alumnes han d’assistir a les sessions corresponents al grup de pràctiques assignat. Els canvis de grup només es podran realitzar amb el vist i plau del professor i es realitzaran abans del començament de les pràctiques.
No s’admetrà cap alumne que no porti bata als laboratoris de pràctiques
Objectius
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d’un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica.
Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins.
Les pràctiques ajuden a reforçar els conceptes teòrics adquirits a les classes de teoria, i permeten entendre el diàleg essencial entre teoria i experimentació que ha donat lloc al cos de coneixements i les tecnologies que constitueixen la ciència de la Genètica.
El Laboratori Integrat VI té com objectius formatius l’adquisició de competències experimentals en 3 mòduls específics de continguts:
- Diagnòstic genètic molecular
- Evolució
- Biologia de sistemes
Objectius
Mòdul Diagnòstic genètic molecular
El principal objectiu del mòdul de Diagnòstic genètic molecular és conèixer i aplicar algunes de les tècniques bàsiques de genètica molecular en el diagnòstic de malalties.
Mòdul Evolució
L'objectiu principal del mòdul d'Evolució és que l'alumne aprengui a aplicar el mètode comparatiu en inferència evolutiva utilitzant seqüències moleculars. El mòdul comprèn el procés de formulació d'hipòtesis i selecció de seqüències per a la seva alineament, el modelatge del procés de canvi evolutiu de les seqüències i l'aplicació de mètodes de i) reconstrucció filogenètica, ii) caracterització de l'evolució de famílies gèniques, i iii ) identificació d'empremtes d'adaptació molecular. A més, es proporcionarà una perspectiva sobre els nivells i estructura de la variació genètica en Homo sapiens mitjançant comparació amb l'observat en altres espècies pròximes vives i extingides. Mitjançant aquestes pràctiques l'estudiant adquirirà habilitats en l'aplicació de tècniques analítiques a dades biològiques i moleculars.
Mòdul Biologia de sistemes
El principal objectiu del mòdul de Biologia de Sistemes és aprendre a fer servir el programari adequat a la Biologia de Sistemes i comprendre millor el comportament dels sistemes biològics. Per aconseguir-ho l'estudiant portarà a terme exercicis de simulació amb ordinador que permetràn veure com l'evolució en el comportament d'un sistema biològic no es pot preveure a partir del comportament dels seus components de forma aïllada.
Competències
- "Conèixer i aplicar les eines ""òmiques"" de la genòmica, la transcriptòmica i la proteòmica."
- Comprendre i descriure l'estructura, la morfologia i la dinàmica del cromosoma eucariòtic durant el cicle cel·lular i la meiosi.
- Descriure i identificar les característiques estructurals i funcionals dels àcids nucleics i les proteïnes incloent-hi els seus diferents nivells d'organització.
- Dissenyar i executar protocols complets de les tècniques estàndards que formen part de l'instrumental del genètic molecular: purificació, amplificació i seqüenciació de DNA genòmic de fonts biològiques, enginyeria genètica en microorganismes, plantes i animals.
- Dissenyar i interpretar estudis d'associació entre polimorfismes genètics i caràcters fenotípics per a la identificació de variants genètiques que afecten el fenotip, incloent-hi les associades a patologies i les que confereixen susceptibilitat a malalties humanes o altres espècies d'interès.
- Fer diagnòstics i assessoraments genètics i considerar-ne els dilemes ètics i legals.
- Utilitzar i interpretar les fonts de dades de genomes i macromolècules de qualsevol espècie i comprendre els fonaments de l'anàlisi bioinformàtica per establir les relacions corresponents entre estructura, funció i evolució.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar les tècniques bioquímiques i d'enginyeria genètica per identificar i caracteritzar àcids nucleics i proteïnes.
- Aplicar les tècniques d'enginyeria genètica de microorganismes, plantes i animals a problemes genètics, mèdics i agropecuaris específics.
- Aplicar programari d'anàlisi global per a la integració, la representació i el modelatge de les xarxes d'interconversió de la informació biològica.
- Construir i utilitzar genoteques.
- Descriure els equips de gran rendiment de producció de dades mitjançant la visita al centres i serveis de microarrays i genotipatge de la UAB.
- Detectar molècules específiques de DNA, RNA i proteïnes mitjançant hibridació amb sonda.
- Detectar polimorfismes associats a malalties i altres caràcters fenotípics d'interès en humans i espècies agropecuàries.
- Efectuar consells genètics a partir de la detecció de marcadors associats a malalties.
- Efectuar diagnòstics i assessoraments genètics a partir de l'anàlisi molecular de mutacions diagnòstiques.
- Enumerar i descriure els continguts de les bases de dades d'informació rellevants per als diferents àmbits de la genètica i fer recerques avançades.
- Fer proves d'identificació d'individus o espècimens a partir de l'empremta digital del DNA.
- Preparar, observar i reconèixer els cromosomes politènics de Drosophila.
- Utilitzar la PCR per al diagnòstic genètic.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Continguts
Mòdul Diagnòstic genètic molecular
Ús de diferents tècniques bàsiques de genètica molecular aplicades a casos concrets de diagnòstic: PCR i seqüenciació, MLPA i Western blot.
Mòdul Evolució
a) Alineament: obtenció, fiabilitat i interpretació.
b) Modelatge de l'evolució molecular: problema de les substitucions múltiples i selecció del model òptim.
c) Arbres filogenètics moleculars: obtenció, fiabilitat i interpretació.
d) Distribució d'estats de caràcter. Evolució de famílies gèniques.
e) Datació molecular. Diversitat genètica humana.
Mòdul Biologia de sistemes
El contingut del mòdul de Biologia de Sistemes comprèn exercicis pràctics corresponents a la teoría de l'assignatura 'Biologia de Sistemes' i consistiran en la simulacio de sistemes d'exemple corresponents a xarxes genètiques, metabòliques, de transmissió de senyal o de sistemes més complexes, desenvolupats per l'estudiant amb el programari recomanat o descarregats de bases de dades de models segons el cas. En general les pràctiques inclouran exercicis d'ús de programari i bases de dades específiques de cadascun dels temes. Aquests exercicis permetran, pel costat panomicista, defamiliaritzar-se amb el tipus de dades i modelsexistents on-line per cada tema i amb la seva manipulació. Per als temes més dinamicistes es realitzaran exercicis de simulació en base a programari existent (i de lliure accés) o implementat pels estudiants.
Metodologia
L’assignatura s’imparteix en grups reduïts d’alumnes (màxim 20 per sessió) en el laboratori o en les aules d’informàtica. Els estudiants disposen d’un manual o guió de pràctiques per a cada Mòdul. Cal llegir atentament la part corresponent a cada sessió abans d’iniciar la pràctica per tal d’obtenir el màxim aprofitament. Els alumnes hauran d'assistir obligatòriament al grup de pràctiques assignat. Només s'acceptaran canvis puntuals sempre que siguin equilibrats (un alumne d'un grup per un alumne d'un altre grup). Si un alumne no ha pogut realitzar una sessió de pràctiques amb el seu grup podrà recuperar-la assistint a un altre grup, sempre i quan el grup en qüestió disposi de places lliures.
Diagnòstic genètic molecular
Els alumnes disposaran d'un guió detallat de les pràctiques amb els protocols i la informació detallada per a poder-les dur a terme d'una manera eficient comptant amb el suport del professor. El guió estarà disponible al Campus Virtual de l'assignatura. Els alumnes no solament treballaran les seves dades, sinó que analitzaran i interpretaran el conjunt de resultats obtinguts.
Evolució
La pràctica tindrà lloc a les aules d'informàtica utilitzant diverses aplicacions. S'utilitzaran dades obtingudes a partir de publicacions científiques. Es il·lustraran diversos conceptes i hipòtesis sobre el procés evolutiu mitjançant la presentació de problemes reals. El guió estarà disponible a l'espai del Campus Virtual de l'assignatura.
Biologia de sistemes
Les pràctiques de Biologia de sistemes es portaràn a terme a les aules d'informàtica en dies i hores definits al calendari docent.
Per a cada pràctica l'alume trobarà el guió de la pràctica al campus virtual de l'assignatura 'Biologia de Sistemes'.
L'alumne portarà a terme la pràctica seguint el guió de pràctiques i guardarà els fitxers generats a la carpeta del seu disc personal proporcionat per la UAB.
En acabar la pràctica l'alumne lliurarà, a través del campus virtual, els fitxers dels exercicis tal com es descrigui a cada pràctica.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Mòdul Biologia molecular de sistemes | 15 | 0,6 | 3, 10, 14 |
| Mòdul Evolució | 15 | 0,6 | 7, 10, 12 |
| Mòdulo Diagnòstic genètic molecular | 16 | 0,64 | 1, 2, 4, 5, 6, 7, 9, 11, 13, 14 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Tutories individuals | 1 | 0,04 | |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi | 23 | 0,92 | |
| Llibreta laboratori | 3 | 0,12 |
Avaluació
L'assistència a les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades
L’assistència a les pràctiques és obligatòria i per tant una absència sense justificar podrà comportar la no avaluació d’un o més mòduls. Faltar a una sessió implica una reducció de la nota igual al % d’aquesta sessió en el conjunt d’un mòdul. Així, en un mòdul de 4 sessions, faltar un dia implicar una reducció del 25% de la nota d’aquest mòdul. Queden exempts d’aquesta penalització aquells alumnes que no puguin assistir a la sessió del seu grup per causa justificada. S’entén per causa justificada problemes de salut (caldrà portar el corresponent certificat mèdic al coordinador de les pràctiques) o problemes personals greus. En aquest cas la pràctica es recuperarà sempre que sigui possible.
Sense perjudici d'altres mesures disciplinàries que s'estimin oportunes, i d'acord amb la normativa acadèmica vigent, es qualificaran amb un zero les irregularitats comeses per l'estudiant que puguin conduir a una variació de la qualificació d'un acte d'avaluació. Per tant, copiar o deixar copiar una pràctica o qualsevol altra activitat d'avaluació implicarà suspendre-la amb un zero, i si és necessari superar-la per aprovar, tota l'assignatura quedarà suspesa. No seran recuperables les activitats d'avaluació qualificades d'aquesta forma i per aquest procediment, i per tant l'assignatura serà suspesa directament sense oportunitat de recuperar-la en elmateix curs acadèmic.
Mòdul Diagnòstic genètic molecular
Aquest mòdul s'avaluarà mitjançant un examen final sobre el procediment experimental de les practiques, que tindrà lloc l'últim dia de les practiques i comptarà un 40% de la nota. L'altre 60% de la nota, s'avaluarà mitjançant l'entrega d'un guió de prÀctiques. En el cas que l'alumne suspengui l'examen, aquest es podrà recuperar, però la nota màxima que es podrà obtenir en la recuperació serà d'un 5. No es contempla la possibilitat de pujar nota. La nota de l' entrega no es podrá recuperar en cap cas.
Mòdul Evolució
S'avaluarà el mòdul amb una proba pràctica dels continguts compresos en el mòdul. En la qualificació final del mòdul es tindrà en compte l'actitut i el treball de l'alumne en l'aula.
Mòdul Biologia de sistemes
La primera part de la nota (40%) s’obtindrà a partir de les practiques de la 1 a la 4. Es calcularà en funció de la resposta a un qüestionari proposat a cada pràctica i dels exercicis proposats, tal com es descriu a l’enunciat de cada pràctica.
La segona part de la nota (60%) provindrà de la nota de la practica 5 (ultima) a partir dels fitxers del model creats amb el simulador i de la descripciói resposta de les preguntes de la practica en el fitxer de resum corresponent a la practica 5.
Si la mitjana ponderada obtinguda d’aquesta forma no fos igual o superior a 5 l’alumne es podrà presentar a un examen de recuperació.
La nota final és el promig de les notes de cada mòdul.
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Mòdul Biologia molecular de sistemes. Avaluació continuada dels resultats treballats | 33% | 0,65 | 0,03 | 3, 10, 14 |
| Mòdul Diagnòstic genètic molecular. Avaluació continuada dels resultats treballats | 33% | 0,65 | 0,03 | 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 13, 14 |
| Mòdul Evolució | 33% | 0,7 | 0,03 | 10, 12, 14 |
Bibliografia
Els guions de les diferents pràctiques contindran la bibliografia específica de cada una d'elles.
Programari
- COPASI (http://copasi.org/)