Logo UAB
2021/2022

Genètica de poblacions

Codi: 101959 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2500890 Genètica OB 2 2
La metodologia docent i l'avaluació proposades a la guia poden experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Professor/a de contacte

Nom:
Marta Puig Font
Correu electrònic:
Marta.Puig@uab.cat

Utilització d'idiomes a l'assignatura

Llengua vehicular majoritària:
català (cat)
Grup íntegre en anglès:
No
Grup íntegre en català:
Grup íntegre en espanyol:
No

Prerequisits

No hi ha pre-requisits oficials però es pressuposen coneixements de Genètica i Estadística, així com un nivell bàsic de comprensió lectora d'anglès.

Objectius

La Genètica de Poblacions és l'estudi de les diferències genètiques que es donen de forma natural entre els organismes. Les diferències genètiques entre els organismes de la mateixa espècie s'anomenen polimorfismes mentre que les diferències que s'han acumulat entre diferents espècies constitueixen la divergència genètica, de manera que la Genètica de Poblacions és l'estudi del polimorfisme i la divergència.

La Genètica de Poblacions és una de les poques ciències biològiques que combina per igual teoria, informació empírica i experimentació. Per aquest motiu es tracta d'una ciència enormement formativa. La teoria de la Genètica de Poblacions s'ha desenvolupat considerablement des dels temps de Fisher, Haldane i Wright, fundadors teòrics d'aquesta ciència. En aquest aspecte, aquest curs es pot considerar introductori i el nivell matemàtic necessari per seguir-lo és bastant elemental.

L'assignatura de Genètica de Poblacions es troba en 2n curs del Grau de Genètica (2n semestre) i pretén proporcionar als alumnes els fonaments bàsics d'aquesta ciència. El programa de l'assignatura consta de 12 temes que inclouen: (1) una descripció de la variació que s'ha detectat en les poblacions naturals mitjançant diferents tècniques; (2) una explicació del les característiques esperades en una població ideal de mida infinit i aparellament aleatori; (3) un repàs als factors que influeixen en la constitució genètica d'una població; i (4) un tractament de la Genètica de Poblacions Molecular que inclou una explicació de la teoria neutralista de l'evolució.

Els principals objectius formatius de l'assignatura són: la comprensió dels aspectes probabilístics de la transmissió hereditària en les poblacions, la comprensió de l'origen i manteniment en les poblacions de la variació genètica, la comprensió de l'efecte que tenen els diferents factors considerats sobre la constitució genètica de les poblacions, així com adquirir la capacitat de raonar i contrastar models teòrics mitjançant observacions empíriques i experimentació.

Competències

  • Aplicar el mètode científic a la resolució de problemes.
  • Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
  • Descriure i interpretar els principis de la transmissió de la informació genètica a través de les generacions.
  • Desenvolupar l'aprenentatge autònom.
  • Mesurar i interpretar la variació genètica dins i entre poblacions des d'una perspectiva clínica, de millora genètica d'animals i plantes, de conservació i evolutiva.
  • Raonar críticament.
  • Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  • Utilitzar i interpretar les fonts de dades de genomes i macromolècules de qualsevol espècie i comprendre els fonaments de l'anàlisi bioinformàtica per establir les relacions corresponents entre estructura, funció i evolució.

Resultats d'aprenentatge

  1. Aplicar el mètode científic a la resolució de problemes.
  2. Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
  3. Definir estratègies de conservació genètica de poblacions amenaçades.
  4. Desenvolupar l'aprenentatge autònom.
  5. Enumerar i descriure les forces que modulen la variació genètica de les poblacions quan actuen aïllades o de manera conjunta.
  6. Inferir com es manté la variació genètica de les poblacions a partir de la transmissió mendeliana.
  7. Raonar críticament.
  8. Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
  9. Utilitzar informació genòmica per inferir els processos evolutius de gens, genomes i organismes.

Continguts

VARIACIÓ GENÈTICA

Tema 1. Tipus de variació genètica
Tema 2. Estimació de la variació genètica
Tema 3. Equilibri de Hardy-Weinberg
Tema 4. Desequilibri de lligament
Tema 5. Consanguinitat

MECANISMES DE CANVI EVOLUTIU

Tema 6. Selecció natural
Tema 7. Deriva genètica
Tema 8. Mutació
Tema 9. Migració

GENÈTICA DE POBLACIONS MOLECULAR

Tema 10. Evolució molecular
Tema 11. Detecció de la selecció natural

Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d'aquests continguts.

Metodologia

La metodologia docent inclou tres tipus d'activitats: classes de teoria, seminaris de qüestions i problemes, i sessions de tutoria individual.

Les classes de teoria serveixen per proporcionar a l'alumne els elements conceptuals bàsics i la informació mínima necessària perquè pugui després desenvolupar un aprenentatge autònom. S'utilitzaran presentacions powerpoint que estaran a disposició de l'alumne a través del Campus Virtual.

Els seminaris de dubtes i problemes, que es duran a terme en dos grups reduïts, serviran per resoldre qüestions i aprendre a raonar i aplicar els coneixements mitjançant la resolució de problemes. Setmanalment es repartiran problemes, que després es resoldran a classe.

Es preveuen sessions de tutoria, individualment o en grup, dels alumnes que ho desitgin amb la professora mitjançant conferències en línia o presencialment. Aquestes tutories serveixen per a calibrar l'avanç en la comprensió de la matèria per part de l'alumne i per ajudar amb els conceptes més difícils.

La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.

Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Classes teòriques 30 1,2 3, 5, 6, 8, 9
Seminaris de qüestions i problemes 15 0,6 1, 2, 4, 7, 8
Tipus: Supervisades      
Tutories individuals 3 0,12 3, 5, 6, 8, 9
Tipus: Autònomes      
Estudi dels temes 50 2 3, 5, 6, 8, 9
Resolució dels problemes 45 1,8 1, 2, 4, 7, 8

Avaluació

L'avaluació de l'assignatura es basarà en els problemes lliurats i la participació en els seminaris de qüestions i problemes (30%), i en els exàmens realitzats (primer examen parcial 35%, segon examen parcial 35%, examen de recuperació 70%).

Problemes

Setmanalment es lliurarà una llista de problemes perquè els alumnes treballin pel seu compte de manera individual o en grup. Els alumnes hauran d'entregar individualment els problemes que s'indiquin resolts al professor mitjançant el Campus Virtual abans de la classe de problemes corresponent. El conjunt dels problemes lliurats per cada alumne s'avaluarà i la nota obtinguda representarà un 30% de la qualificació final.
 
Exàmens

Hi haurà un examen parcial de la primera part de la matèria i un altre examen parcial de la segona part de la matèria. L'examen parcial de cada part de la matèria inclourà una prova tipus tesst amb qüestions d'elecció múltiple i problemes per a resoldre. La nota obtinguda en cada un dels dos exàmens parcials comptarà un 35% de la nota final.

Els alumnes que superin un examen parcial (nota igual o major a 5) alliberaran aquesta part de la matèria. Els alumnes que obtinguin en un examen parcial una nota igual o major a 4 poden compensar (i per tant alliberar la matèria) si la nota mitjana amb l'altre examen parcial és igual o superior a 5. Els alumnes que no es presentin a un examen parcial o bé no els superin, hauran d'examinar-se de la part corresponent de la matèria el dia de l'examen de recuperació.

L'examen final de recuperació seguirà el format dels exàmens parcials i inclourà també una prova tipus test amb qüestions d'elecció múltiple i problemes per a resoldre. La nota obtinguda enel examen de recuperació comptarà el mateix que la nota dels exàmens parcials. Per fer la mitjana de la nota dels exàmens amb la nota dels seminaris cal obtenir un mínim de 4 a cada un dels apartats.

Per a participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura o mòdul. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

L'avaluació proposada por experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Activitats d'avaluació

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Lliurament setmanal de problemes 30% 1 0,04 1, 2, 4, 7, 8
Primer examen parcial 35% 3 0,12 1, 3, 5, 6, 7, 8, 9
Segon examen parcial 35% 3 0,12 1, 3, 5, 6, 7, 8, 9

Bibliografia

Els llibres bàsics de text que es seguiran per a impartir la matèria són:

Hartl, D.H. A Primer of Population Genetics. Sinauer (3a ed.) 2000.
Hamilton, M. D. Population Genetics. Wiley-Blackwell (1a ed.) 2009. 

Altres textos útils com a referència:

Hartl, D. H. i A. G. Clark. Principles of Population Genetics (4a ed.), Sinauer. 2007.
Hedrick, P. W. Genetics of Populations (4a ed.) Jones & Bartlett. 2009.
Antonio Fontdevila i Andrés Moya. Introducción a la Genética de Poblaciones, Síntesis. 2000.

Enllaços útils:

Campus Virtual de la UAB: https://cv.uab.cat/

Programari

En aquest curs s'utilitzarà l'Excel (full de càlcul) per a la resolució de problemes.