Gens i ambient
Codi: 101974 Crèdits: 3| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2500890 Genètica | OT | 4 | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Joan Francesc Barquinero Estruch
- Correu electrònic:
- Francesc.Barquinero@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
- Grup íntegre en anglès:
- No
- Grup íntegre en català:
- Sí
- Grup íntegre en espanyol:
- No
Equip docent
- Amanda Ramos Reche
Prerequisits
No hi ha prerequisits oficials. Malgrat això gran part de la bibliografia està en anglès, idioma que també és utilitzat a les figures projectades a les classes de teoria i, eventualment, també a la comunicació oral
Objectius
L'assignatura de Gens i Ambient té com a objectiu l'estudi dels diferents aspectes de la variabilitat de l'espècie humana en relació l'ambient, i les implicacions d'aquesta interacció en la salut. Per altra banda, casi totes les malalties són el resultat d'una interacció complexa de factors genètics i ambientals. Per aquest motiu, diferències genètiques subtils proporcionen respostes diferents enfront la mateixa exposició ambiental, expressant-se una vulnerabilitat diferent de les persones. Per tant, els continguts es centren en els diversos factors que influencien l‘espècie humana, tant a nivell individual com poblacional
Competències
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure els mecanismes epigenètics.
- Descriure i interpretar els principis de la transmissió de la informació genètica a través de les generacions.
- Descriure la diversitat dels éssers vius i interpretar-la evolutivament.
- Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genètica i de la genòmica en les ciències de la vida, la salut i la societat.
- Prendre la iniciativa i mostrar esperit emprenedor.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- Demostrar sensibilitat en temes mediambientals, sanitaris i socials.
- Descriure i interpretar evolutivament la diversitat dels homínids.
- Descriure les conseqüències clíniques que es deriven dels mecanismes de control epigenètic.
- Determinar la base genètica i calcular el risc de recurrència de malalties humanes.
- Prendre la iniciativa i mostrar esperit emprenedor.
- Reconèixer la importància estratègica dels avenços genètics en l'àmbit de la salut humana, especialment les aplicacions de la genòmica a la medicina personalitzada, la farmacogenòmica o la nutrigenòmica.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Tenir capacitat d'anàlisi i de síntesi.
Continguts
Tema 1. Perspectives històriques
Tema 2. Epidemiologia en genètica ambiental
Tema 3. Epigenètica
Tema 4. Radiacions i càncer
Tema 5. Envelliment
Tema 6. Farmacogenètica
Tema 7. Ecogenètica.
Tema 8. Nutrigenòmica
Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests contingut.
Metodologia
Classes de teoria: l'alumne adquireix els coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes de teoria. Es basa en classes magistrals amb suport de TIC que l'alumne complementarà de forma autònoma. L'alumne podrà accedir al material de suport utilitzat a les classes en el campus virtual, respectant la normativa de la propietat intelectual.
Classes pràctiques: els coneixements adquirits a les classes de teoria i de treball autònom s'aplicaran a l'estudi d'un cas pràctic. Els alumnes treballaran en grups reduïts desenvolupant les competències transversals pròpies de la matèria.
Seminaris: es presentaran els casos treballats a les classes pràctiques i es discutiran. Es valorarà la intervenció individualitzada dels estudiants en la discussió dels treballs.
Tenint en compte la interrelació entre les diferents activitats formatives proposades, la matèria es considera globalment com un tot; per tant, és obligatòria la presencialitat en cadascuna de les activitats formatives.
La docència serà presencial, llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin al canvi a la modalitat no presencial. En aquest cas, s’adaptarà el seu format a les possibilitats que ofereixen les eines virtuals de la UAB
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Pràctiques | 10 | 0,4 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Seminaris | 2 | 0,08 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Teoria | 13 | 0,52 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Tutories per grups | 2 | 0,08 | |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi | 32 | 1,28 | 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9 |
| Preparació de seminaris | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Treball de grup | 12 | 0,48 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
Avaluació
En tractar-se d'una activitat continuada, es tindrà en compte la participació de l'estudiant, la preparació i presentació del treball en grup i la nota del control en les següents proporcions:
Assistència i participació de l'estudiant a classe, incloent la disussió als seminaris 20%.
Presentació Oral de treball en grup, entrega de la presentació: 25% (la presentació en anglès comptarà a la nota del treball)
Assistència: 5%. L'assistència a totes les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades".
Examen 45%. Per l'avaluació de l'assignatura es farà un control amb preguntes de les sessions teòriques i pràctiques que s'haurà de superar amb una nota mínima de 4,0.
La mitjana de les diferents parts avaluables (assistència i participació, treball en grup i control) ha de ser igual o superior a 5.
Hi ha una proba de recuperació. Per participar en aquesta, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.
L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Assistència i participació activa en les activitats programades | 15% | 0 | 0 | 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Entrega dels materials de pràctiques | 10% | 0 | 0 | 1, 2, 6, 8, 9 |
| Preparació, presentació i defensa de les activitats programades | 30% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| realització de controls | 45% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
Bibliografia
BIBLIOGRAFIA
- Boyd R, Silk JB. (2001). Como evolucionaron los humanos. Ariel Ciencia
- Costa L.G, Eaton D L. Gene-Environment interactions, Fundamentals of ecogenetics. Willey-Liss (2006)
- Chinnery, PF. Et al. (2012). Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. International Journal of Epidemiology, 41:177–187. doi:10.1093/ije/dyr232
- Wallace, D.C. and Fan, W (2010). Energetics, epigenetics, mitochondrial genetics. Mitochondrion 10 (2010) 12–31
- Irala-Estévez, J.I. et al. (2004). Epidemiología Aplicada. Ariel Ciencias Médicas.
- Jorde LB et al. Medical Genetics . Elsevier 4th Ed, 2009
- Konopka, G. and Geschwind D.H. (2010). Human brain evolution: harnessing the genomics (r)evolution to link genes, cognition, and behavior. Neuron. October 21; 68(2): 231-244. doi: 10.1016/j.neuron.2010.10.012
- Muehlenbein MP. 2010. Human Evolutionay Biology. Cambridge University Press
- Nussbaum et al . Thompson & Tompson Genetics in Medicine. Saunders . Elsevier, 2007
- Preuss, TM. (2012). Human brain evolution: From gene discovery to phenotype discovery PNAS vol. 109 suppl. 1, 10709-10716
- Rietschel, M. and Treutlein, J. (2013). The genetics of alcohol dependence. Ann NY Acad Sci; Apr1282:39-70. Review
- Robert K. Naviaux, R.K. (2008) Mitochondrial control of epigenetics. Cancer Biology & Therapy 7:8, 1191-1193.
- Tobias ES et al. Essential Medical Genetics. Wilwy-Blackwell, 6th Ed, 2011
- Wells JCK. 2010. The Evolutionary Biology of Human Body Fatness. Cambridge University Press
- Allis C.D. (2015). Epigenetics, Second Edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press
Aquesta bibliografia es completarà, si cal, durant l’exposició per part del professor de cadascun dels temes tractats