Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
Codi: 42947 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 4313782 Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OB | 0 | 2 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Vicenç Català Cahís
- Correu electrònic:
- Vicenc.Catala@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
Equip docent
- Francesca Vidal Domínguez
- Joan Francesc Barquinero Estruch
- Vicenç Català Cahís
- Alberto Plaja Rustein
- Keyvan Torabi Asensio
Equip docent extern a la UAB
- Anna Rabanal
- Carles Garrido
- Carmen Marquez
- Elisabeth Clua
- Emma Triviño
- Esther Gean
- Francesc Solé
- Lluch Coll
- Maria Carme Pons
- Mark Grossmann
- Marta Moragas
- Olga Martinez Pasarell
- Rafel Buscà
- Silvia Mateo
- Susana Egozcue
- Vincenzo Cirigliano
- Xavier Saura
Prerequisits
No hi ha prerequisits específics per cursar l'assignatura.
No obstant això, per assegurar el correcte seguiment dels casos pràctics, es recomana que l'alumne tingui assimilats els coneixements impartits en les assignatures teòriques i pràctiques impartides prèviament en el Màster.
Així mateix, es recomana que els estudiants tinguin coneixement de l'idioma anglès ja que és habitual utilitzar fonts d'informació i bibliografia recomanada en aquest idioma.
Objectius
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
Competències
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica tant en un entorn de recerca com en els àmbits clínic i assitencial.
- Demostrar capacitat de treballar en equip i d'interaccionar amb professionals d'altres especialitats
- Dissenyar experiments, analitzar dades i interpretar-ne els resultats
- Fer servir la capacitat creativa, organitzativa i analítica en la presa de decisions
- Identificar els dilemes ètics i aplicar la legislació vigent en l'àrea de coneixement del màster.
- Interpretar, resoldre i presentar casos clínics o resultats científics en l'àmbit del màster.
- Organitzar i gestionar laboratoris d'investigació i laboratoris clínics en l'àrea de coneixement del màster.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom a autodirigit
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar el mètode científic i el raonament crític en la resolució de problemes.
- Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica tant en un entorn de recerca com en els àmbits clínic i assistencial.
- Aplicar la legislació vigent a la pràctica clínica en els àmbits de citogenètica i biologia de la reproducció.
- Aplicar la legislació vigent en l'àmbit del consell genètic.
- Aplicar la legislació vigent en la gestió dels laboratoris.
- Avaluar el risc de descendència afectada en individus portadors i assessorar en el consell genètic reproductiu.
- Avaluar el risc de recurrència d'alteracions cromosòmiques o moleculars i assessorar en el consell genètic.
- Demostrar capacitat de treballar en equip i d'interaccionar amb professionals d'altres especialitats.
- Dissenyar experiments, analitzar dades i interpretar-ne els resultats.
- Fer servir la capacitat creativa, organitzativa i analítica en la presa de decisions.
- Identificar els dilemes ètics associats a la pràctica clínica en citogenètica i biologia de la reproducció.
- Identificar i diagnosticar alteracions cromosòmiques i moleculars implicades en patologies humanes.
- Identificar i diagnosticar anomalies genètiques implicades en l'esterilitat / infertilitat humana.
- Identificar i resoldre problemes relacionats amb condicions de seguretat i infraestructures específiques dels laboratoris.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
- Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions, així com els coneixements i les raons últimes que les fonamenten, a públics especialitzats i no especialitzats d'una manera clara i sense ambigüitats.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant d'una manera que haurà de ser en gran mesura autodirigida o autònoma.
- Tenir coneixements que aportin la base o l'oportunitat de ser originals en el desenvolupament o l'aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica o recursos informàtics en l'àmbit del màster, en les llengües pròpies i en anglès.
- Valorar el factor pronòstic per a determinats càncers, en funció de les alteracions genètiques diagnosticades, i assessorar en el consell genètic.
Continguts
Assignatura impartida per professionals de centres de recerca, centres de reproducció assistida i laboratoris de diagnòstic genètic nacionals i internacionals
El temari es desenvoluparà en forma de casos clínics seleccionats pels professors participants*.
El coordinador del mòdul supervisarà la idoneïtat de la temàtica dels casos proposats.
Tema 1: Casos exemple en citogenètica
Es plantejaran casos pràctics de diagnòstic genètic prenatal, postnatal, citogenètica constitucional i citogenètica de tumors sòlids i càncers oncohematològics. Es tractaran les metodologies diagnòstiques més adequades per a cada cas, la integració i interpretació dels resultats i el maneig de decisions.
Els casos inclouran: diagnòstic prenatal d'aneuplodías, diagnòstic prenatal de malalties monogèniques, anomalies cromosòmiques estructurals, variants cromosòmiques, trastorns originats per delecions/microduplicacions i anomalies cromosòmiques associades a càncer*.
Tema 2: Casos exemple en biologia de la reproducció
S'estudiaran casos pràctics de diagnòstic genètic de la infertilitat femenina i masculina, tractaments de reproducció assistida, donació de gàmetes i preembrions, criopreservació de gàmetes i preembrions, diagnòstic genètic preimplantacional. Es tractarán les metodologies diagnòstiques més adequades, s'establiran hipòtesis en funció dels resultats i es discutiran les intervencions més indicades en cada cas.
Els casos inclouran: aplicació de tècniques de reproducció assistida en factors femenins, aplicació de tècniques de reproducció assistida en factors masculins, síndrome d'hiperestimulació ovàrica (SHO), avortament de repetició, seguiment del cultiu embrionari in vitro mitjançant paràmetres morfocinètics, diagnòstic genètic preimplantacional d'anomalies cromosòmiques i diagnòstic genètic preimplantacional de malalties monogèniques*.
Nota:*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts
Metodologia
Resolució de casos clínics presentats per professionals*.
Preparació i presentació de casos i supòsits per part dels alumnes*.
Seminaris*.
Debat*.
Estudi autònom*.
Nota:*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes de resolució de casos clínicos. | 44 | 1,76 | |
| Tipus: Supervisades | |||
| Presentació de casos i supòsits per part dels alumnes. Seminaris. | 20 | 0,8 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Preparació seguiment casos. Preparació i presentació de casos i supòsits. Preparació seminaris i debats | 76 | 3,04 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 |
Avaluació
Per superar l'assignatura serà imprescindible obtenir una qualificació final igual o superior a 5 punts (sobre 10).
Activitats d'avaluació
1. Es realitzarà un examen escrit al final de la docència programada (veure la data al calendari de l'assignatura) que els alumnes hauran de respondre de manera individual. Aquesta
prova constarà d'una sèrie de preguntes tipus test. L'objectiu és avaluar el domini dels conceptes i els coneixements tractats a classe i comprovar la correcció alhora d'aplicar-los i relacionar-los. Aquesta prova tindrà un pes del 40% sobre la nota final de l'assignatura. Els alumnes hauran d'obtenir una qualificació mínima de 3,5 punts (sobre 10) en aquest examen per poder aprovar l'assignatura*.
2. Els estudiants hauràn de preparar individualment un cas supòsit que serà entregat als professors responsables en la data proposada. Cada estudiant haurà de fer la presentació i defensa oral del cas supòsit entregat. L'avaluació d'aquesta activitat es realitzarà tenint en compte la elaboració i el plantejament del cas i la presentació/defensa oral del cas. La participació en els debats Aquesta activitat tindrà un pes del 60% sobre la nota final de l'assignatura*.
Tenint en compte que l'assistència a les classes és obligatòria, s'aplicarà la següent correcció per determinar la nota final de l'assignatura:
100-80% d'assistència: La qualificació final serà el 100% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
≤80 - ≥50% d'assistència: La qualificació final serà el 75% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
<50% d'assistència: La qualificació final serà el 50% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
Examen de recuperació
Hi haurà un examen de recuperació de l'assignatura per aquells alumnes que no hagin superat la nota mìnima requerida en l'examen teòric (3,5 sobre 10) o que no hagin assolit la nota mínima per aprovar l'assignatura (5 punts sobre 10)*.
Revisions d'exàmens
Les revisions d'examen seran amb cita concertada en les dates proposades pels professors responsables*
Nota:
*"L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Preparació d'un cas supòsit | 40% | 7 | 0,28 | 1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 |
| Presentació d'un cas supòsit | 20% | 1 | 0,04 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 |
| Proves escrites | 40% | 2 | 0,08 | 3, 4, 5, 6, 7, 11, 12, 13, 14, 16, 21 |
Bibliografia
Es recomanarà al llarg de les sessions. Preferentment es proposaran recursos on line.