Titulación | Tipo | Curso | Semestre |
---|---|---|---|
2502442 Medicina | OT | 3 | 0 |
2502442 Medicina | OT | 4 | 0 |
2502442 Medicina | OT | 5 | 0 |
2502442 Medicina | OT | 6 | 0 |
Es aconsejable que los alumnos tengan un buen conocimiento del inglés debido a que muchas de las fuentes de información de esta materia se encuentran en este idioma. Convendría haber superado y alcanzado las competencias correspondientes a las asignaturas: Biología Celular y Genética Humana.
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Realizar la interpretación genética del diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
Conocer la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
Analizar desde un punto de vista genético la relación probandus-familia que facilite el ofrecimiento de consejo genético.
Sesión introductoria (presencial)
Sesiones de seguimiento de la asignatura.
Sesión final de presentación y discusión de los trabajos realizados por los alumnos (presencial)
Módulos electrónicos
Módulo 1. Enfermedades monogénicas más frecuentes
Módulo 2. Enfermedades metabólicas
Módulo 3. Enfermedades mentales y del comportamiento
Módulo 4. Enfermedades endocrinas
Módulo 5. Enfermedades hematológicas
Módulo 6. Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Nota: A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|
Tipo: Dirigidas | |||
TEORÍA (TE) | 4 | 0,16 | 3, 5 |
Tipo: Supervisadas | |||
CLASES VIRTUALES (VIRT) | 8 | 0,32 | 3, 5 |
Tipo: Autónomas | |||
ELABORACIÓN DE TRABAJOS | 23 | 0,92 | 3, 2, 4 |
ESTUDIO PERSONAL | 35 | 1,4 | 3, 5 |
Las competencias de este curso serán evaluadas:
1- Resolución de un caso clínico. Representará un 10% de la nota final.
2- Realización de un trabajo escrito sobre una enfermedad genética concreta. Representará un 50% de la nota final.
3- Presentación oral del trabajo realizado. Representará un 40% de la nota final.
Examen de recuperación: aquellos alumnos que no hayan superado la evaluación continua, realizarán un examen escrito referente a los contenidos del temario de la asignatura.
Nota: La evaluación propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.
Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
---|---|---|---|---|
Defensa oral de trabajos | 40% | 2 | 0,08 | 9 |
Entrega de informes/trabajos escritos | 10% | 1 | 0,04 | 7 |
Evaluación escrita mediante pruebas objetivas | 50% | 2 | 0,08 | 1, 3, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
• Bain, Barbara J. Haemoglobinopathy Diagnosis. Editorial Blackwell Science, 2001 (Hi ha la 2a edició de 2006)
• Epstein, Richard J. Human Molecular Biology. Editorial Cambridge University Press,2003
• Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
• Firth, Helen V. i Hurst, Jane A. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. EditorialOxford University Press, 2005
• Gardner, R. J. McKinlay i Sutherland, Grant R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 3a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
• Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science, 1rst ed
• Harper, Peter S. Practical genetic counselling, 6a ed. Editorial Hodder Arnold, 2004 (Hi ha la 7a edició de 2010)
• Jorde, L. B. et al. Genética Médica, 3a ed. Elsevier, 2005 (Hi ha la 4a edició de 2011)
• Nussbaum, Robert L. Thompson and Thompson Genética en Medicina, 7a ed. Editorial Masson, 2008
• Read, A. i Donnai, D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
• Rimon, David L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 4a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2002 (Hi ha la 5a edició de 2006)
• Salvador, Joaquín i Carrera, José M. Síndromes congénitos malformativos.Colección de Medicina Materno-Fetal. Editorial Masson, 1995
• Scriver, Charles R. et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th. ed. Editorial MacGraw-Hill, New York, 2001
• Wright , A. i Hastie, N. Genes and common diseases: Genetics in Modern Medicine. Editorial Cambridge University Press, 2007