Logo UAB
2020/2021

Bioinformàtica

Codi: 104872 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2503852 Estadística Aplicada OB 2 2
La metodologia docent i l'avaluació proposades a la guia poden experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Professor/a de contacte

Nom:
Arnau Cordomi Montoya
Correu electrònic:
Arnau.Cordomi@uab.cat

Utilització d'idiomes a l'assignatura

Llengua vehicular majoritària:
català (cat)
Grup íntegre en anglès:
No
Grup íntegre en català:
Grup íntegre en espanyol:
No

Equip docent

Natalia Isabel Vilor Tejedor
Angel González Wong

Prerequisits

Cap

Objectius

Aquest curs introdueix els estudiants el camp de la Bioinformàtica, una especialitat que utilitza bases de dades informàtiques per emmagatzemar, recuperar i ajudar en la comprensió de la informació biològica. Els projectes de seqüenciació de genomes a gran escala així com el progrés en la determinació d'estructures tridimensionals de proteïnes han conduït a una explosió de seqüències genètiques i dades estructurals disponibles per a l'anàlisi automatitzada. A l'estudiant se li mostra com l'anàlisi de seqüències genòmiques i d'estructures de proteïnes poden conduir a una comprensió molt més completa dels processos biològics. Els estudiants seran introduïts als conceptes bàsics i eines de Bioinformàtica i de la Biologia Computacional. Les sessions pràctiques complementaran aquests coneixements, permetent els estudiants a familiaritzar-se amb els detalls i l'ús de les eines més utilitzades i recursos en línia de l'especialitat.

Competències

  • Analitzar dades mitjançant l’aplicació de mètodes i tècniques estadístiques, treballant amb dades de diverses tipologies.
  • Aplicar l’esperit crític i el rigor per validar o refutar arguments tant propis com d’altres persones.
  • Avaluar de manera crítica i amb criteris de qualitat el treball realitzat.
  • Identificar la utilitat i la potencialitat de l’estadística en les diferents àrees de coneixement i saber aplicar-la adequadament per extreure’n conclusions rellevants.
  • Interpretar resultats, extreure conclusions i elaborar informes tècnics en el camp de l’estadística.
  • Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  • Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  • Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
  • Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
  • Seleccionar els models o tècniques estadístiques per aplicar-los en estudis i problemes reals, així com conèixer-ne les eines de validació.
  • Seleccionar i aplicar procediments més apropiats per a la modelització estadística i l’anàlisi de dades complexes.
  • Seleccionar les fonts i tècniques d’adquisició i gestió de dades adequades per a fer-ne un tractament estadístic.
  • Treballar cooperativament en un context multidisciplinari assumint i respectant el rol dels diferents membres de l’equip.
  • Utilitzar correctament un ampli espectre del programari i llenguatges de programació estadístiques, escollint el més apropiat per a cada anàlisi i ser capaç d’adaptar-lo a noves necessitats.
  • Utilitzar eficaçment la bibliografia i els recursos electrònics per obtenir informació.

Resultats d'aprenentatge

  1. Aplicar l'esperit crític i el rigor per validar o refutar arguments, tant propis com d'altres.
  2. Aplicar mètodes estadístics a l'anàlisi de dades d'expressió gènica.
  3. Avaluar de manera crítica i amb criteris de qualitat la feina feta.
  4. Elaborar informes tècnics que expressin clarament els resultats i les conclusions de l'estudi utilitzant vocabulari propi de l'àmbit d'aplicació.
  5. Extreure conclusions coherents amb el context experimental propi de la disciplina a partir dels resultats obtinguts.
  6. Gestionar i explotar bases de dades disponibles en els instituts d'estadística i altres organismes públics.
  7. Interpretar els resultats estadístics en contextos aplicats.
  8. Justificar l'elecció de cada mètode particular dins del context en què s'aplica.
  9. Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
  10. Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
  11. Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
  12. Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
  13. Reconèixer els avantatges i els inconvenients de les diferents metodologies estadístiques quan s'estudien dades procedents de diverses disciplines.
  14. Reconèixer els mètodes d'inferència estadística més utilitzats en bioinformàtica.
  15. Reconèixer la importància dels mètodes estadístics estudiats dins de cada aplicació particular.
  16. Treballar cooperativament en un context multidisciplinari assumint i respectant el rol dels diferents membres de l'equip.
  17. Utilitzar diferents programes (tant lliures com comercials) associats a les diferents branques aplicades.
  18. Utilitzar eficaçment bibliografia i recursos electrònics per obtenir informació.

Continguts

  1. Conceptes de biologia molecular
  2. Introducció a la bioinformàtica
  3. Bases de dades biològiques
  4. Algoritmes bioinformatics
  5. Projecte Genomà Humà i principals projectes genòmics
  6. Variacions genètiques i fenotips
  7. Genètica de poblacions i estudis GWAS
  8. Alineament de seqüències
  9. Anàlisis filogenètiques

Metodologia

L'assignatura està organitzada en sessions de 2 hores on cada sessió consta d'una part teòrica (aules de teoria) on s'introudirà el temari nou seguida d'una part pràctica (aules d'informàtica) on es treballarà l'aplicació dels conceptes explicats en la part teòrica. A cada sessió el professor/a indicarà als estudiants algunes tasques a fer de manera autònoma, com ara lectura d'articles o l'elavoració d'informes de pràctiques. El material utilitzat pels professors estarà disponible al Campus Virtual de l'assignatura.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.

Activitats formatives

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Tipus: Dirigides      
Classes pràctiques 26 1,04 1, 3, 4, 16
Classes teòriques 26 1,04 2, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15
Tipus: Supervisades      
Tutoritzacions 10 0,4 3, 8
Tipus: Autònomes      
Estudi 83 3,32 2, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 18

Avaluació

- Prova teòrico pràctica 1 (37.5%)

- Prova teòrico-pràctica 2 (37.5%)

- Exercicis de pràctiques (25%)

Activitats d'avaluació

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Presentació exercicis classe 25 1 0,04 1, 3, 4, 6, 9, 13, 16, 17
Prova teòrico-pràctica 1 37.5 2 0,08 2, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 18
Prova teòrico-pràctica 2 37.5 2 0,08 2, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 18

Bibliografia

  • Lesk A.M. Introduction to Bioinformatics. Oxford University Press 2005.
  • Attwood, T.K., Parry-Smith, D.J., Introducción a la Bioinformática. Pearson Education, 2002.
  • Foulkes A.S. Applied Statistical Genetics with R. For Population-based Association Studies.Springer Dordrecht Heidelberg London New York. ISBN 978-0-387-89553-6
  • Gonzalez JR, Cáceres A. Omic association studies with R and Bioconductor. Chapman and Hall/CRC, ISBN 9781138340565, 2019.

Programari