Biologia humana
Codi: 101975 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs | Semestre |
|---|---|---|---|
| 2500890 Genètica | OT | 4 | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Maria Eulàlia Subirà i de Galdàcano
- Correu electrònic:
- Eulalia.Subira@uab.cat
Utilització d'idiomes a l'assignatura
- Llengua vehicular majoritària:
- català (cat)
- Grup íntegre en anglès:
- No
- Grup íntegre en català:
- Sí
- Grup íntegre en espanyol:
- No
Equip docent
- María Pilar Aluja París
Prerequisits
No hi ha cap prerrequisit. S'aconsella tenir aprovada la genètica de primer curs.
Objectius
La ciència de la Biologia Humana estudia la variabilitat de la espècie Homo sapiens sapiens, tant des de la vessant morfològica, com del desenvolupament i de la genètica de la nostra espècie. L'assignatura de Biologia Humana s'estructura en dues parts ben diferenciades:
a) el coneixement de l'origen i evolució de la nostra espècie, i
b) la variabilitat humana actual, tant morfològica com fisiològica i genètica.
Competències
- Assumir un compromís ètic
- Definir la mutació i els seus tipus, i determinar els nivells de dany gènic, cromosòmic i genòmic en el material hereditari de qualsevol espècie, tant espontani com induït, i avaluar-ne les conseqüències.
- Descriure i interpretar els principis de la transmissió de la informació genètica a través de les generacions.
- Descriure l'organització, l'evolució, la variació interindividual i l'expressió del genoma humà.
- Descriure la diversitat dels éssers vius i interpretar-la evolutivament.
- Dissenyar i interpretar estudis d'associació entre polimorfismes genètics i caràcters fenotípics per a la identificació de variants genètiques que afecten el fenotip, incloent-hi les associades a patologies i les que confereixen susceptibilitat a malalties humanes o altres espècies d'interès.
- Mesurar i interpretar la variació genètica dins i entre poblacions des d'una perspectiva clínica, de millora genètica d'animals i plantes, de conservació i evolutiva.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Utilitzar i interpretar les fonts de dades de genomes i macromolècules de qualsevol espècie i comprendre els fonaments de l'anàlisi bioinformàtica per establir les relacions corresponents entre estructura, funció i evolució.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Resultats d'aprenentatge
- Assumir un compromís ètic
- Avaluar i interpretar la variació genètica dins de les poblacions humanes i entre elles des d'una perspectiva clínica i evolutiva.
- Descriure i interpretar evolutivament la diversitat dels homínids.
- Descriure l'estructura i la variació del genoma humà des d'una perspectiva funcional, clínica i evolutiva.
- Determinar la base genètica i calcular el risc de recurrència de malalties humanes.
- Enumerar i descriure les diferents tècniques d'anàlisi de polimorfismes de DNA que es poden aplicar als estudis de variació genètica associada a patologies humanes.
- Reconèixer les anomalies gèniques, cromosòmiques i genòmiques humanes i avaluar-ne les conseqüències clíniques.
- Saber comunicar amb eficàcia, oralment i per escrit.
- Utilitzar les fonts de dades del genoma humà i interpetar-les.
- Valorar la importància de la qualitat i de la feina ben feta.
Continguts
Tema 1. Mecanismes d'evolució humana
Variabilitat genètica, Mutacions en la espècie humana. Recombinació genètica. Polimorfisme. Selecció. Processos d'especiació humana.
Tema 2. Biodemografia de poblacions humanes
Estructura de la població. Migracions. Biodemografia. Fenòmens biodemogràfics. Composició de la població.
Tema 3. Marcadors moleculars I:
La sang. Sistemes de grups sanguinis . Interès del seu estudi, aplicacions i distribució. Sistema de grups sanguinis ABO i grups relacionats. Altres sistemes de grups sanguinis.
Tema 4. Marcadors moleculars I:
Sistemes HLA i HPA.
Tema 5. Marcadors moleculars I:
Polimorfismes de DNA. Projecte HapMap. DNA nuclear i marcadors monoparentals.
Tema 6. Evolució del cicle vital
Desenvolupament, creixement i maduració. Corbes de creixement. Factors controladors del creixement. Envelliment.
Tema 7.- Factors abiòtics: radiació
La radiació solar i tipus de radiació. Efectes biològics de la radiació. La pell: melanòcits, queratinòcits i melanina. Pigmentació del cabell i de l'iris. Mesura de la pigmentació: Determinació del caràcter. Herència.
Tema 8.- Factors abiòtics: el clima
El clima i l'home. Mecanismes d'aclimatació: termoregulació (radiació, convenció, evaporació). Mecanismes d'adaptació:les proporcions corporals. Els homes del calor. Els homes del fred: caràcters morfofisiològics.
Tema 9.- Factors abiòtics: l'altitud
Aclimatació humana a les altes altituds: "mal de muntanya". Els humans que viuen engrans altures. Adaptacions morfològiques i fisiològiques. Cicle vital i problemes de adaptació a les altes altituds.
Tema 10.- Factors biòtics: la nutrició
La nutrició humana: nutrició i cultura. L'adaptació nutricional. Evolució de la nutrició humana. La malnutrició: subalimentació i sobrealimentació. La obesitat: causes i riscos. La nutrició i la reproducció.
Tema11.- Factors biòtics: malaltia
Epidèmies i endèmies. Consideracions geogràfiques i històriques sobre malalties infeccioses. Malalties infeccioses i la variabilitat molecular: malària, hemoglobinopaties, SIDA,....
Tema 12.- Ecologia Urbana
Energia contaminant. soroll y radioactivitat. Contaminació atmosfèrica i salut humana. Hàbits tòxics. Factors ambientals en l'etiologia del càncer.
Tema 13.Els primats i l'evolució humana
L'home un primat. Característiques de l'Ordre primats. Relacions socials dels primats.
Tema 14. Tècniques aplicades a l'evolució humana
Escales cronològiques. Mètodes de datació. Mètodes de reconstrucció ambiental.
Tema 15. El Miocè
Moviment de les plaques tectòniques. Condicions ambientals. L'aparició dels primers homínids.
Tema 16. L'origen del bipedisme
Canvis anatòmics que comporta el bipedisme. Els australopitecins.
Tema 17. L'Homo
Les primeres evidències d'un raonament humà. Dels primers Homo fins els Homo erectus. L'expansió per Àsia. L'expansió per Europa. Característiques morfològiques dels neandertals respecte elshomes moderns. Tipus de vida i extinció.
“*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.”
Metodologia
El desenvolupament de les activitats formatives de l’assignatura de Biologia Humana es realitzarà amb: classes de teoria, seminaris, realització d’un treball i classes de pràctiques de laboratori. Cadascuna d’aquestes tipologies amb la seva metodologia que li és pròpia. Aquestes activitats seran complementades per una sèrie de sessions de tutoria.
Classes de teoria: En aquestes classes l'alumnat adquireix els coneixements científics propis de la assignatura. Es tracta de classes magistrals amb suport de TIC, que es complementen amb l'estudi personal dels temes exposats. El material audiovisual utilitzat a classe el podrà trobar l'alumnat a l'eina de "material docent" del Campus Virtual. Aquestes classes estan concebudes com un mètode fonamentalment unidireccional de transmissió de coneixements del professorat cap a l'alumnat que obliga a aquest a desenvolupar estratègies d'aprenentatge autònom fora de l’aula.
Seminaris: Amb la suficient antelació el professorat proporcionarà a l'alumnat la documentació necessària a debatre en els seminaris; l'alumnat els haurà d'haver preparat a partir del material lliurat amb anterioritat al Campus Virtual (aportació de material per part dels estudiants i del docent, debat).
Classes de pràctiques als laboratoris: L'alumnat entra en contacte amb el material i tècniques de laboratori. Es debatran els resultats al final de cada pràctica i/o es recollirà els materials avaluables. L'alumnat podrà accedir als protocols i les guies de pràctiques mitjançant el Campus Virtual. Els coneixements adquirits en les classes de teoria i en l'estudi personal s'apliquen a la resolució de casos pràctics. L’alumnat treballa en grups reduïts permetent que s’adquireixi la capacitat de treball en grup, d'anàlisi i de síntesi. A més permet aplicar recursos estadístics en la interpretació de dades.
Tutories: L'objectiu d'aquestes sessions és múltiple: resoldre dubtes, dur a terme debats sobre temes que s'hagin proposat a classe, orientar sobre les fonts consultades pels alumnes i explicar l'ús de les eines del Campus Virtual necessàries per a les activitats proposades. Aquestes sessions no són expositives ni en elles s'avança matèria del temari, sinó que són sessions de debat i discussió. Bona part del contingut de les sessions de tutories es basen en el treball realitzat per l'alumne de manera autònoma.
Treball: el primer dia de classe es facilitarà una llista de treballs per a triar-ne un. Al llarg de tota l'execució del treball l’alumnat serà tutoritzat i supervisat. El treball s'haurà d'exposar i serà avaluable.
"*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”
Activitats formatives
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Seminaris | 4 | 0,16 | 1, 8, 10 |
| Teoria | 35 | 1,4 | 3, 4, 5, 6, 7, 9 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Sortida de camp | 3 | 0,12 | 1, 10 |
| pràctiques | 10 | 0,4 | 1, 8, 10 |
| realització d'un treball | 40 | 1,6 | 1, 8, 10 |
| Tipus: Autònomes | |||
| estudi | 58 | 2,32 | 1, 2, 5, 6, 7, 9 |
Avaluació
En tractar-se d'una avaluació continuada es tindrà en compte la participació de l'alumnat, la preparació dels seminaris, dels materials de pràctiques i les notes dels controls. Per poder assistir-hi cal que l’estudiant justifiqui haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i ser coneixedor i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències.
Per a l'avaluació de l'assignatura es faran dos controls eliminatoris amb un pes cadascun del 20% de l’assignatura. L’alumnat que no hagi superat mitjançant avaluació continuada algun dels controls disposarà d’un control de recuperació de la part que no hagi superat.
La nota mínima en cadascuna de les parts avaluables serà de 4. Per aprovar l'assignatura la nota ha de ser igual o superior al 5.
Als alumnes que aprovin ambdós controls se'ls permetrà pujar la nota dels mateixos amb un control integrador de tota l'assignatura. En aquest cas, la nota que es considerarà serà aquesta última independentment de que sigui superior o inferior a la obtinguda prèviament.
El treball per si mateix tindrà un pes d’un 35% de la nota i es farà seguint les directrius que estaran penjades al campus virtual.
Pel que fa a les pràctiques de laboratori l'assistència és obligatòria i es valora l'actitud, destresa i el divers material que lliurarà el professorat a l’alumnat en funció de la pràctica (problemes, qüestionari,...). L'assistència a les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades. El pes de les pràctiques a la nota final de l'assignatura és del 15%.
Els seminaris es treballaran a classe i s’avaluaran amb l’entrega de qüestions i problemes entregats el mateix dia del seminari. El pes serà d’un 10%.
Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura o mòdul. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
*"L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”
Activitats d'avaluació
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Controls | 40% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Treballs | 35% | 0 | 0 | 1, 8, 10 |
| material seminaris | 10% | 0 | 0 | 8, 10 |
| materials de pràctiques | 15% | 0 | 0 | 1, 8, 10 |
Bibliografia
BIBLIOGRAFIA BÀSICA
BANDELT, H.J. et al (eds.) (2006) (Human mitochondrial DNA and the evolution of Homo sapiens. Ed Springer, cop. Berlin)
BOYD, R.; SILK, J.B. (2004). Como evolucionaron los humanos. Ariel Ciencia.
COOPER, D.N. i KEHRER-SAWATZKI, H. (2008). Handbook of Human Molecular Evolution. Wiley.
COSTA, L.G. i EATON D.L. (2006). Gene-Environment interactions - Fundamentals of Ecogenetics.Wiley-Liss.
DANIELS, G. (2002). Human Blood Groups. Blackwell Science.
IRALA-ESTÉVEZ, J.I. et al. (2004). Epidemiología Aplicada. Ariel Ciencias Médicas.
JOBLING, M.A. i HURLES, M.E. (2004). Human Evolutionary Genetics - origin, peoples & disease. Garland Science.
LOZANO, Marina i RODRÍGUEZ, Xose Pedro. (2010). Dón venim? l'origen de l'Homo sapiens. Ed: Rafael Dalmau, col·lecció evoluciona núm 2.
JURMAIN, R. et al. (2009). Essentials of Physical Anthropology. Wadsworth Cengage Learning.
LUCOCK, M. (2007). Molecular Nutrition and Genomics Nutrition and the Ascent of Humankind. Wiley-Liss.
MORAN, E.F. (2008). Human Adaptability - An introduction to Ecological Anthropology. Westview press.
MUEHLENBEIN, M.P. (2010). Human Evolutionary Biology. Cambridge University Press.
REBATO, E.; SUSANNE, Ch. i CHIARELLI (2005). Para comprender la antropología biológica. Evolución y Biología Humana . Ed Verbo Divino
RELETHFORD, J. (2001) Genetics and the search for modern human origins. Wiley-Liss, New York, USA.
WEINER, M.P. et al. (2007) Genetic variation: a laboratory manual. Ed Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press, cop.
BIBLIOGRAFIA ESPECÍFICA
S'anirà donant en el decurs de la impartició de la matèria.