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2020/2021

Genética cuantitativa y mejora

Código: 101960 Créditos ECTS: 6
Titulación Tipo Curso Semestre
2500890 Genética OB 3 1
La metodología docente y la evaluación propuestas en la guía pueden experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.

Contacto

Nombre:
Jesús Piedrafita Arilla
Correo electrónico:
Jesus.Piedrafita@uab.cat

Uso de idiomas

Lengua vehicular mayoritaria:
español (spa)
Algún grupo íntegramente en inglés:
No
Algún grupo íntegramente en catalán:
No
Algún grupo íntegramente en español:
No

Equipo docente

Joaquín Casellas Vidal

Prerequisitos

  • Conceptos fundamentales de Genética mendeliana, Bioestadística, Genética de Poblaciones y Genómica.
  • Leer textos científicos en inglés.
  • Ser capaz de utilizar a nivel de usuario las herramientas informáticas básicas.

 

Objetivos y contextualización

La Genética Cuantitativa trata el análisis genético de los caracteres cuantitativos o complejos, como son algunos involucrados en la evolución de las especies, los que determinan la mayoría de los caracteres productivos de animales y plantas, y también la predisposición a enfermedades. Su vertiente más aplicativa ha sido, y continua siendo, la selección genética, la cual se realiza con la finalidad de mejorar las producciones animales y vegetales.

Con el fin de explicar un fenómeno claramente observable, el parecido o semejanza entre individuos emparentados, la Genética Cuantitativa desarrolla un modelo basado en conceptos previos de Genética de Poblaciones, el cual asume que los caracteres cuantitativos están determinados por un gran número de genes. Aplicando diversos principios estadísticos, resulta posible estimar una serie de parámetros genéticos que nos informan sobre hasta qué punto un carácter es susceptible de ser seleccionado. Se trata de contenidos clásicos basados en trabajos de Fisher, Wright, Lush y otros.

En adición a la selección que se realiza fundamentalmente dentro de las poblaciones, también se utiliza ampliamente el cruzamiento entre poblaciones como estrategia para mejorar caracteres productivos. Este curso cubre los aspectos teóricos y aplicativos de las dos estrategias y también analiza las estructuras que permiten que la mejora sea más eficiente.

Por otra parte, durante los últimos años ha surgido un gran interés en la identificación de genes concretos que determinan los caracteres cuantitativos o complejos. En la actualidad disponemos de herramientas moleculares, bioinformáticas y genéticas que permiten analizar un alto número de SNP marcadores de loci de caracteres cuantitativos (QTL) dispersos en el genoma. Esta estrategia se conoce como “Genome wide association studies”. El curso incluye tanto el estudio de la misma como otras estrategias relacionadas con la predicción genómica.

Los objetivos formativos concretos son:

  • Entender un modelo explicativo de la variabilidad de los caracteres complejos y familiarizarse con diversas herramientas que se utilizan para medir el grado de parecido entre individuos emparentados.
  • Desarrollar métodos de evaluación de los candidatos a la selección y entender los factores que condicionan la respuesta a distintas estrategias de selección.
  • Proporcionar conocimientos sobre las implicaciones de los diferentes sistemas de apareamiento.
  • Ofrecer una visión de los métodos actuales de detección de genes que afectan a los caracteres complejos y su aplicación en el contexto de la mejora genética y la medicina.
  • Presentar ejemplos de programas de mejora genética de animales y de plantas.

 

Competencias

  • Aplicar el método científico a la resolución de problemas.
  • Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
  • Describir e interpretar los principios de la transmisión de la información genética a través de las generaciones.
  • Diseñar e interpretar estudios de asociación entre polimorfismos genéticos y caracteres fenotípicos para la identificación de variantes genéticas que afectan al fenotipo, incluyendo las asociadas a patologías y las que confieren susceptibilidad a enfermedades humanas u otras especies de interés.
  • Diseñar experimentos e interpretar los resultados.
  • Elaborar, dirigir, ejecutar y asesorar proyectos que requieran un conocimiento genético o genómico.
  • Medir e interpretar la variación genética dentro y entre poblaciones desde una perspectiva clínica, de mejora genética de animales y plantas, de conservación y evolutiva.
  • Percibir la importancia estratégica, industrial y económica, de la genética y genómica en las ciencias de la vida, la salud y la sociedad.

Resultados de aprendizaje

  1. Aplicar el método científico a la resolución de problemas.
  2. Aplicar las tecnologías y las metodologías estadísticas a los estudios de asociación genotipo – fenotipo.
  3. Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
  4. Diseñar experimentos e interpretar los resultados.
  5. Elaborar y asesorar proyectos de mejora genética.
  6. Enumerar y describir las fuerzas que modulan la variación genética de las poblaciones cuando actúan aisladas o conjuntamente.
  7. Estimar los parámetros genéticos de un carácter a partir del cruzamiento de líneas.
  8. Evaluar el interés económico de la mejora genética de especies agropecuarias.
  9. Evaluar la importancia de disponer del mapa de correspondencias entre la variación genotípica y fenotípica como base para la selección de nuevas variedades agropecuarias y la creación de fármacos y alimentos personalizados.

Contenido

  1. La Genética Cuantitativa y su aplicación al análisis de caracteres complejos y la selección. 
  2. El modelo infinitesimal en caracteres cuantitativos/complejos: justificación experimental y teórica. Efectos de los genes, valor mejorante, desviación de dominancia y de interacción.
  3. Descomposición de la varianza fenotípica: aditiva, de dominancia, de interacción y ambiental.
  4. Estimación de componentes de variancia en diseños ANOVA. Repetibilidad.
  5. Detección de QTL: estudios de asociación (“Genome-wide association studies”).
  6. Análisis genealógico: coascendencia y parentesco. Coascendencia molecular. Grado de parecido y covarianzas genéticas entre parientes.
  7. Heredabilidad y correlaciones genéticas: Métodos de estimación. 
  8. Evaluación genética: Índices de selección, BLUP (“Best Linear Unbiased Prediction”) y predicción genómica.
  9. Respuesta a la selección y factores que la determinan.
  10. Optimización de la selección: intervalo generacional y respuesta anual. Métodos de selección.
  11. Respuesta observada. Experimentos de selección divergente. Agotamiento de la respuesta.
  12. Depresión endogámica. Cruzamiento: heterosis y complementariedad. Tipos de cruzamientos
  13. Difusión del progreso genético.
  14. Ejemplos de programas de mejora.

*A menos que las restricciones impuestas por las autoridades sanitarias obliguen a una priorización o reducción de estos contenidos.

Metodología

La metodología docente que se utilizará durante todo el proceso de aprendizaje se basa fundamentalmente en el trabajo del estudiante, siendo el profesor el encargado de ayudarle tanto en lo que respecta a la adquisición e interpretación de la información relacionada con la asignatura, como en la dirección de su trabajo. De acuerdo con los objetivos docentes de la asignatura, las actividades formativas que se llevarán a cabo son las siguientes:

Clases de teoría: Con estas clases el estudiante adquiere los conocimientos fundamentales de la asignatura, los cuales serán trabajados y complementados en clases de problemas, tutorías y prácticas en aula informatizada. Se tratará de clases magistrales interactivas en las cuales se fomentará el diálogo con los alumnos y estarán basadas en materiales audiovisuales, principalmente presentaciones ppt que se colgarán con antelación en el Campus Virtual.

Clases de problemas: Se desarrollarán en dos grupos reducidos de unos 30 alumnos. La resolución de problemas ayudará a aprender a razonar en el contexto de la Genética Cuantitativa y a entender los conceptos fundamentales de la asignatura. Habrá problemas que se resolverán en clase y otros que el alumno tendrá que resolver por sí mismo. Se asume que todos los problemas serán trabajados por los alumnos antes de ir a clase.

Autoaprendizaje – Trabajo en grupo: Aparte de lo que se ha comentado sobre la resolución de problemas, se tendrán que resolver en grupos de 2 alumnos distintos , 6 ejercicios representativos de las diferentes partes de la asignatura, los cuales serán evaluados.

Prácticas de aula informatizada: Formalmente se incluyen en la asignatura Laboratorio Integrado V, pero de hecho son un complemento inestimable paraentender mejor lo que se ha explicado en las clases de teoría.

Tutorías: Sesiones concertadas para resolver dudas y mantener discusiones sobre contenidos específicos de la materia teórica y de los problemas.

*La metodología docente propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.

Actividades

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Tipo: Dirigidas      
Clases de problemas 15 0,6 1, 4, 5, 6, 7
Clases de teoría 30 1,2 1, 3, 2, 8, 9, 4, 5, 6, 7
Tipo: Supervisadas      
Tutorias 5 0,2 1, 3, 2, 8, 9, 4, 5, 6, 7
Tipo: Autónomas      
Estudio autónomo y autoaprendizaje 55 2,2
Resolución de problemas 42 1,68 1, 3, 4, 6, 7

Evaluación

La evaluación será principalmente individual y se realizará de forma continuada en el contexto de las diferentes actividades formativas que se han programado.

Se realizarán 2 exámenes parciales teórico-prácticos, mediante una prueba tipo test que constará de 40 preguntas, con 4 respuestas alternativas. Estos tests incluirán preguntas de teoría (32) y de problemas (8). Tendrán una duración de 90 minutos. Los resultados de las pruebas teórico-prácticas supondrán el 80% de la nota final.

Con el fin de verificar que los alumnos progresan en la comprensión de los problemas, se pedirá la entrega obligatoria de 6 ejercicios resueltos a lo largo del curso. Estos ejercicios se harán en grupos de 2 alumnos/as distintos en cada ejercicio y, una vez evaluados, supondrán el 20% de la nota final.

La nota mínima final para aprobar la asignatura será de 5 sobre un máximo de 10. Esta nota final se calculará como media ponderada de las notas de los dos parciales y de los ejercicios. Para computar en esta media, cada nota tendrá que ser igual o superior a 4. En el caso de exámenes tipo test, se deberá superar cada una de las partes (teoría y problemas) con el equivalente a una nota de 4. De la misma manera, para promediar, se deberá obtener una nota mínima de 4 en cada ejercicio.

En el caso de que no se supere la asignatura mediante esta evaluación continuada, los alumnos podrán recuperar uno o los dos parciales en la prueba de recuperación correspondiente. Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades el peso de las cuales equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura o módulo. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de "No Avaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final. Esta prueba de recuperación, similar a la descrita para los parciales, constará de 40 preguntas si se recuperan los dos parciales, o de 25 preguntas si se recupera uno de los parciales. Este planteamiento será aplicable a los alumnos/as que quieran subir nota. En este caso, la nota que se tendrá en cuenta para calcular la nota final será la obtenida en la prueba de recuperación.

*La evaluación propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones a la presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.

Actividades de evaluación

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Examen de recuperación (final) 0 0 0 1, 3, 2, 9, 6, 7
Parcial 1 40% 1,5 0,06 1, 3, 2, 8, 9, 4, 5, 6
Parcial 2 40% 1,5 0,06 1, 3, 4, 6, 7
Resolución de problemas en grupos 20% 0 0 1, 3, 2, 8, 9, 4, 5, 6, 7

Bibliografía

General

Caballero A. 2017. Genética Cuantitativa. Síntesis, Madrid.

Falconer D.S., Mackay T.F.C. 2001. Introducción a la Genética Cuantitativa. Acribia, Zaragoza.

Lynch M., Walsh B. 1997. Genetics and analysis of quantitative traits. Sinauer, Sunderland.

Animales

Minvielle F. 1990. Principes d'amélioration génétique des animaux domestiques. INRA, Paris.

Nicholas F.W. 2003. An introduction to Veterinary Genetics. Blackwell Publishing, Oxford.

Piedrafita J. 1998. Notas sobre teoría de mejora genética. Col·lecció Materials, 49. Servei de Publicacions UAB, Bellaterra.

Plantas

Acquaah G. 2012. Principles of Plant Genetics and Breeding, 2nd Ed. Wiley, Wiley-Blackwell.

Allard R.W. 1999. Principles of Plant Breeding. Wiley, New York.

Cubero J.I. 2013. Introducción a la Mejora Genética Vegetal.  3a ed. Mundi-Prensa, Madrid.

Kang M.S. 2002. Quantitative genetics, genomics and plant breeding. CABI, Wallingford.

Rodríguez Borruezo A. 2009. A primer of Genetics and Plant Breeding. UPV, Servicio de Publicación, Valencia.

 

Webs (para prácticas de Lab Integrat V)

Genup: http://www-personal.une.edu.au/~bkinghor/genup.htm

PQGen: https://sites.google.com/a/unizar.es/pqgen/

PLINK: http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/

R: http://cran.r-project.org/